Malattia di Wolman: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE DIAGNOSI DIFFERENZIALE ESEMPIO DISPNEA MEDICO PAZIENTE ANAMNESI VISITA ESAME OBIETTIVO IDIOPATICO SINTOMI DOLORE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO AIUTO DOTTORE INFERMIERE PRESCRIZIONE FARMACOCon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DI WOLMAN (anche chiamata “deficit di colesteril-estere idrolasi acida”) è una patologia genetica a trasmissione autosomica recessiva. La malattia di Wolman e la malattia da accumulo di esteri del colesterolo sembrano essere alleliche (fenotipi principali del medesimo disordine genetico), dal momento che entrambe coinvolgono mutazioni del gene che codifica per le idrolasi acide degli esteri del colesterolo. Nei tessuti corporei si accumulano grandi quantità di lipidi neutri, specialmente esteri del colesterolo e gliceridi.

Sintomi e segni

La malattia di Wolman è caratterizzata da epatosplenomegalia, steatorrea, distensione addominale e calcificazioni surrenaliche, che compaiono nelle prime settimane di vita.

Diagnosi

La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei fibroblasti cutanei in coltura, nei linfociti o in altri tessuti.

Terapia

Purtroppo attualmente non esiste una terapia specifica e la morte si verifica di solito prima dei 6 mesi di età.

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