Malattia di Refsum: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE LABORATORIO MICROSCOPIO ANATOMO PATOLOGO AGO ASPIRATO BIOPSIA CHIRURGICA CITOLOGIA ISTOLOGIA ESAME ISTOLOGICO LINFONODO LAB CHIMICA FISICA SANGUE ANALISI FECI URINA GLICEMIA AZOTEMIA DENSITA CHEMISTRYCon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DI REFSUM (anche chiamata “malattia da accumulo di acido fitanico”) è un raro disordine familiare recessivo del metabolismo dell’acido fitanico.

Cause

Il disordine è dovuto a un deficit di acido fitanico a-ossidasi, un enzima che metabolizza l’acido fitanico, ed è associato a un notevole accumulo di acido fitanico nel plasma e nei tessuti.

Sintomi

La malattia di Refsum è caratterizzata da neuropatia periferica, atassia cerebellare, retinite pigmentosa, iperproteinorrachia e meno frequentemente alterazioni ossee e cutanee.

Terapia

Un trattamento che mantenga bassi i livelli di acido fitanico nel plasma, come una dieta priva di acido fitanico (priva di clorofilla), aiuta ad arrestare la progressione della malattia e a prevenire le recidive. Anche le plasmaferesi ripetute aiutano ad abbassare i livelli plasmatici di acido fitanico.

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