Malattia di Niemann-Pick di tipo A, B, C: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE MEDICO PAZIENTE CONSULTO DIAGNOSI MEDICO DI BASE FAMIGLIA ANAMNESI OPZIONI TERAPIE STUDIO OSPEDALE AMBULATORIO CONSIGLIO PARERE IDEA RICHIESTA ESAME LABORATORIO ISTOLOGICO TUMORE CANCROCon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DI NIEMANN-PICK è una lipidosi che può essere di tre diverse tipologie: A, B, e C. I tipi A e B sono patologie familiari da accumulo lisosomiale, caratterizzate da un deficit dell’attività della sfingomielinasi acida che determina un accumulo di sfingomielina (ceramide fosforilcolina) nelle cellule reticoloendoteliali. Il tipo C è una malattia da accumulo lisosomiale non familiare, causata da un errore nello smistamento cellulare del colesterolo esogeno e caratterizzata dall’accumulo lisosomiale di colesterolo non esterificato.

Diagnosi e terapia

I tipi A e B (chiamati anche lipidosi sfingomieliniche) vengono ereditati come caratteri autosomici recessivi e compaiono più frequentemente nelle famiglie ebraiche. Il tipo A è caratterizzato da epatosplenomegalia, alterazioni dell’accrescimento e degenerazione nervosa rapidamente progressiva che porta a morte entro i 2 o 3 anni di età. I pazienti di tipo A hanno meno del 5% dell’attività sfingomielinasica normale. Il tipo B è fenotipicamente più variabile rispetto al tipo A. Possono comparire xantomi, alterazioni della pigmentazione cutanea, epatosplenomegalia e linfoadenopatia. La pancitopenia è frequente. L’attività sfingomielinasica varia tra il 5 e il 10% del normale. La maggior parte dei pazienti con il tipo B della malattia ha un interessamento neurologico lieve o assente e sopravvive fino all’età adulta. Nei casi gravi del tipo B, gli infiltrati polmonari progressivi causano l’insorgenza di complicanze maggiori.

Il tipo C è autosomico recessivo, si verifica in tutti i gruppi etnici e si ritiene che compaia con la stessa frequenza dei tipi A e B combinati. Le manifestazioni cliniche comprendono epatosplenomegalia di grado variabile, atassia progressiva, convulsioni, distonia, demenza e talvolta epatopatie neonatali fatali. L’esordio avviene di solito nella tarda infanzia e il decesso avviene nel secondo decennio di vita. Le varianti dell’adulto portano a psicosi e demenza.

Diagnosi e terapia

Il tipo B viene di solito diagnosticato durante l’infanzia a causa dell’epatosplenomegalia. Nei tipi A e B si deve eseguire una biopsia tissutale e la diagnosi deve essere confermata dal test per la sfingomielinasi acida. I prelievi bioptici e le colture tissutali possono dimostrare l’assenza dell’enzima. I lipidi plasmatici sono generalmente normali. La diagnosi prenatale per i tipi A e B viene fatta tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali. La diagnosi del tipo C richiede la misurazione dell’esterificazione del colesterolo cellulare e la dimostrazione del classico pattern di colorazione per il colesterolo nei fibroblasti in coltura durante l’esposizione alle LDL. La terapia di tutte le forme della malattia è di supporto e non specifica.

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