Malattia da accumulo di esteri del colesterolo: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE LABORATORIO MICROSCOPIO ANATOMO PATOLOGO AGO ASPIRATO BIOPSIA CHIRURGICA CITOLOGIA ISTOLOGIA ESAME ISTOLOGICO LINFONODO LAB CHIMICA FISICA SANGUE ANALISI FECI URINA GLICEMIA AZOTEMIA DENSITA CHEMISTRYCon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DA ACCUMULO DI ESTERI DEL COLESTEROLO è una malattia autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da epatomegalia e accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi soprattutto nei lisosomi a livello del fegato, della milza, dei linfonodi e di altri tessuti.

Questa malattia sembra essere intimamente correlata alla malattia di Wolman. L’iperbetalipoproteinemia è comune e l’aterosclerosi precoce può essere grave. La diagnosi è basata sulle caratteristiche cliniche e sulla dimostrazione del deficit di lipasi acida nei campioni bioptici epatici o nei fibroblasti cutanei, nei linfociti o in altri tessuti posti in coltura. La diagnosi prenatale è basata sull’assenza di attività lipasica acida nei villi coriali in coltura. I pazienti possono essere asintomatici.

Non esiste alcun trattamento efficace. Di recente, la soppressione della sintesi del colesterolo per mezzo degli inibitori della HMG-CoA reduttasi ha mostrato di poter ridurre i livelli plasmatici di LDL. La colestiramina associata con una dieta a basso contenuto di colesterolo sembra migliorare gli altri segni.

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