Malattia di Fabry: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE CHIMICA FISICA BIOCHIMICA FISIOLOGIA LABORATORIO MELANINA MELATONINA MELAMMINA PELLE CUTE ORMONE EPIFISI LIQUIDO ANALISI TECNOLOGIA COMPOSTO CHIMICO ACIDI BASICon “lipidosi” in medicina si intende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate dal deposito di lipidi in eccesso nelle cellule reticoloendoteliali. In particolare la MALATTIA DI FABRY (anche chiamata angiocheratoma corporeo diffuso generalizzato o anche “deficit di a-galattosidasi A”) è un raro disordine familiare, legato al cromosoma X, del metabolismo lipidico, in cui si accumulano glicolipidi (galattosil-galattosil-glucosil-ceramide) in molti tessuti.

Cause

La malattia di Fabry è dovuta a un deficit dell’attività dell’enzima lisosominale a-galattosidasi A, che è indispensabile per il normale catabolismo della triesosilceramide.

Diagnosi

La diagnosi nei maschi è basata sulla comparsa delle tipiche lesioni cutanee (angiocheratomi) sulla parte inferiore del tronco. I pazienti possono avere opacità corneali, episodi febbrili e dolori urenti agli arti. La morte è dovuta a insufficienza renale o a complicanze cardiache o cerebrali dell’ipertensione o di altre patologie vascolari. La diagnosi prenatale è possibile tramite il dosaggio dell’attività della galattosidasi nelle cellule amniotiche o nei villi coriali. Le femmine eterozigoti sono solitamente asintomatiche, ma possono avere una forma attenuata della malattia, spesso caratterizzata da opacità corneali.

Terapia

La terapia è di supporto, specialmente nei pazienti con febbre o dolore. È in via di sperimentazione la terapia sostitutiva tramite trasfusioni dell’enzima difettoso. I risultati dei trial ne suggeriscono l’utilità, ma un trattamento efficace necessita della disponibilità di grandi quantitativi dell’enzima. Il trapianto di rene si è dimostrato efficace per il trattamento dell’insufficienza renale.

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