Epilessia, assenze atipiche e sindrome di West: cause, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE CERVELLO BRAIN TELENCEFALO MEMORIA EMOZIONI CARATTERE ORMONI EPILESSIA STRESS RABBIA PAURA FOBIA SONNAMBULO ATTACCHI PANICO ANSIA VERTIGINE LIPOTIMIA IPOCONDRIA PSICOLOGIA DEPRESSIONE TRISTE STANCHEZZA ROMBERGLe epilessie si distinguono in:

  • crisi epilettiche generalizzate (o “primarie”) distinte in:
    • grande male o crisi tonico-clonica;
    • piccolo male o assenza;
  • crisi epilettiche parziali (o “focali” o “secondarie”) distinte in:
    • semplici o elementari;
    • complesse.

Tra le crisi epilettiche di piccolo male esistono epilessie atipiche, che si osservano soprattutto nella prima e seconda infanzia; queste forme non sono facilmente classificabili ma hanno alcuni elementi in comune con il piccolo male e per questo di solito sono classificate come assenze atipiche. In queste forme di epilessia la perdita di coscienza non è completa e il mioclono è più evidente che nelle assenze tipiche. Tra le assenze atipiche ricordiamo la sindrome di West: una forma grave di epilessia che colpisce in età pediatrica. La sindrome di West si chiama così in onore del medico britannico William James West (1794 – 1848), che la diagnosticò a sua figlia.

Epidemiologia

La sindrome di West costituisce oltre la metà delle epilessie che si manifestano nel primo anno di vita e generalmente si presenta tra i 4 e i 7 mesi. Si stima che colpisca circa 1 bambino su 150.000.

Cause e fattori di rischio

Le cause specifiche della sindrome di West non sono attualmente note.

Sintomi e segni

La sindrome di West è caratterizzata dalla triade:

  • spasmi muscolari in flessione o in estensione;
  • forte ritardo psicomotorio;
  • tracciato encefalografico particolare e desincronizzato (grafoelementi lenti ed irritativi, designando l’aspetto del tracciato con il termine di ipsaritmia).

La sindrome si presenta essenzialmente in due forme, una correlata ad altre malattie (genetiche, cromosomopatie – ad esempio la Sindrome di Down – malformazioni cerebrali, sclerosi tuberosa), detta perciò “forma sintomatica” nel senso che rappresenta un sintomo di un’altra condizione patologica, e una forma non legata ad altre malattie, detta idiopatica o criptogenetica.

La caratteristica manifesta della malattia è nell’evidenziarsi degli spasmi, i più caratteristici dei quali sono costituiti dal cosiddetto tic di Salaam, cioè da una flessione brusca, spesso della durata di pochi secondi, che assomiglia al saluto musulmano (flessione del capo in avanti). Gli spasmi a volte si presentano isolati, altre volte in sequenza di dieci o più; possono presentarsi anche centinaia di volte in una giornata. Dal punto di vista clinico, gli spasmi sono caratterizzati da una brusca contrazione bilaterale, solitamente di breve durata, che coinvolge gran parte della muscolatura del corpo. Spesso questi spasmi causano nel lattante rigurgito e vomito (data la contrazione dei muscoli addominali), e facilmente possono essere confusi con problemi legati all’apparato gastro-intestinale. Vi può essere inoltre proiezione in avanti degli arti superiori.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di West si effettua essenzialmente grazie all’anamnesi, all’esame obiettivo ed all’elettroencefalogramma (EEG).

Terapia

Attualmente i farmaci principali per la malattia sono il vigabatrin (Sabril) e l’ACTH DEPOT.

Prognosi

La sindrome di West ha una mortalità fino al 30%; nei casi non curati, dopo il primo anno di vita la malattia tende ad evolvere verso l’encefalopatia epilettica intrattabile associata a ritardo mentale nel caso della forma sintomatica. Se la sindrome è invece di origine criptogenetica la tempestività della diagnosi e le adeguate cure mediche consentono una risoluzione positiva della malattia, che può scomparire dopo il primo anno di vita. La malattia può esitare verso la sindrome di Lennox-Gastaut.

Leggi anche:

Lo Staff di Medicina OnLine

Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o unisciti al nostro gruppo Facebook o ancora seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!

Questa voce è stata pubblicata in Neurologia, psichiatria, psicoterapia e riabilitazione cognitiva e contrassegnata con , , , , , , , , , , , , , , , , , . Contrassegna il permalink.