Epilessia e problemi clinici comuni in base all’età del paziente

MEDICINA ONLINE DOTTORE MEDICO IN CAMICE SPECIALISTA ANAMNESI ESAME OBIETTIVO DIAGNOSI DIFFERENZIALE SINTOMI E SEGNI SEMEIOTICA OSPEDALE.Sebbene ciascun tipo di problema relativo alle crisi epilettiche vada ovviamente affrontato con un approccio leggermente differente e plasmato sul paziente, una serie di principi clinici può essere considerata valida dal medico in tutti i casi di epilessia.

Per prima cosa il medico deve stabilire se il paziente ha avuto una o più crisi cerebrali corticali o piuttosto altri disturbi neurologici (sincope, emicrania, disturbi comportamentali episodici, atassia o distonia episodica, oppure stato confusionale o stupor di natura tossica o metabolica).

Se il disturbo soddisfa i criteri diagnostici della crisi epilettica, è necessario stabilire le circostanze cliniche in cui ha avuto luogo (in un paziente con epilessia nota oppure in seguito a tumore o trauma cerebrale, overdose di farmaci, patologia sistemica, astinenza).

Infine il medico deve identificare il tipo di crisi epilettica, in quanto tale dato consente più di ogni altro di localizzare la lesione epilettogena e soprattutto di individuare la terapia più adeguata ed efficace.

L’approccio ai più comuni tipi di crisi epilettica e sulle loro cause si basa sull’età del paziente al momento dell’esordio:

1. Per il pediatra le crisi epilettiche neonatali rappresentano un problema particolare. Per lo stato di immaturità del sistema nervoso centrale, tali crisi sono brevi e frammentarie: una deviazione forzata del capo e degli occhi, un episodio di apnea, un irrigidimento degli arti o una contrazione clonica degli arti e del tronco. Di regola un esperto di EEG neonatali potrà formulare la diagnosi. In tali circostanze le crisi epilettiche hanno di solito un significato prognostico sfavorevole, in quanto esse sono spesso dovute a traumi da parto o a patologie metaboliche. Vi è tuttavia una forma benigna di mioclono neonatale che scompare nel giro di pochi giorni o settimane. È necessario misurare l’equilibrio acido-base del sangue, la glicemia e la calcemia. In questo gruppo di età il fenobarbital rappresenta l’anticonvulsivante dotato di maggiore efficacia.

2. Nei lattanti e nei bambini piccoli possono verificarsi episodi di mioclono massivo in flessione della durata di pochi secondi (“crisi tipo salaam” saluto a inchino o a “coltello a serramanico”). Episodi del genere possono seguire le crisi epilettiche neonatali. Le alterazioni patologiche alla base di tale affezione sono numerose (sclerosi tuberosa, fenilchetonuria ecc.), tuttavia molti casi sono di idiopatici. Se l’anomalia presente all’EEG è l’ipsiaritmia, è indicato un tentativo terapeutico con ACTH o con anticonvulsivanti. Le crisi miocloniche massive tendono a regredire verso il 5° o il 6° anno d’età e a essere sostituite da altri tipi di attività epilettica; in molti casi il bambino presenta un ritardo mentale.

3. Gli stati febbrili sono accompagnati da una o più crisi epilettiche generalizzate in un bambino piccolo su 20. Tale tendenza tende a regredire dopo il 5°_6° anno d’età; si rileva spesso un’anamnesi familiare positiva. Una rapida risoluzione, l’assenza di alterazioni all’esame neurologico e un EEG normale sono la regola. Il trattamento dell’iperpiressia e dell’infezione e la somministrazione di barbiturici per un breve periodo sono in genere sufficienti. In alcuni pazienti si possono successivamente osservare attacchi focali o unilaterali non associati a febbre. Queste crisi possono essere esempi di epilessia focale o secondaria destinata a continuare tutta la vita, spesso assumendo caratteristiche della forma del lobo temporale e richiedendo l’utilizzo di carbamazepina, fenitoina o altre terapie antiepilettiche.

4. Un bambino o un adolescente può presentare uno stato epilettico. È spesso la prima manifestazione di un’epilessia idiopatica, ma può essere anche causato da una meningite, un’encefalite o da neoplasie cerebrali e, meno frequentemente, da un disturbo metabolico acquisito come l’iper- o l’ipoglicemia oppure l’iponatriemia. Dopo avere istituito un protocollo terapeutico per lo stato epilettico, si intraprendono i successivi procedimenti diagnostici più adeguati.

5. Un caso clinico di frequente osservazione è quello di un bambino o adolescente che abbia avuto una prima crisi epilettica generalizzata e che presenti un esame neurologico normale. In casi del genere si devono richiedere un EEG e una TC o una RM. Se tali esami risultano normali si deve decidere se attendere tenendo il paziente sotto osservazione o
somministrare un farmaco anticonvulsivante. Quest’ultima opzione è maggiormente indicata se l’EEG presenta anomalie di tipo parossistico. In una percentuale significativa di questi pazienti si riscontra una sclerosi temporale mediale a un esame RM più approfondito.

6. Un bambino o un adulto epilettici possono continuare ad avere crisi malgrado la terapia in atto. In casi del genere si accerta che il paziente sia collaborante e si controllano il dosaggio e i tassi ematici del farmaco somministrato. Ulteriori controlli sono rappresentati dall’EEG, dal dosaggio degli elettroliti del siero, dall’azotemia e dalla calcemia. Se il tasso ernatico dell’anticonvulsivante è basso si modifica la posologia, mentre se è normale o elevato si sostituisce il farmaco basandosi sulla forma di epilessia oppure si aggiunge un secondo farmaco, considerando con attenzione le possibili interazioni tra i vari anticonvulsivanti.

7. La prima comparsa di una crisi focale o parziale in un adulto richiede un esame neurologico con EEG, TC o RM e, di solito, puntura lombare. Quasi sempre si potrà dimostrare la presenza di una lesione cerebrale focale (infarto, contusione, ascesso ecc.). Il trattamento è rivolto sia alla lesione primaria sia alle convulsioni.

8. In presenza di un esordio improvviso di crisi epilettiche generalizzate o multifocali che si verifichino per la prima volta nella vita del paziente, è necessario prendere in considerazione una serie di ipotesi diagnostiche, anch’esse dipendenti dall’età del soggetto al momento dell’esordio: astinenza dall’alcol, dai barbiturici o da altri farmaci sedativi; abuso di cocaina o di altri farmaci stimolanti; fase di convalescenza da un’enccfalopatia ipossico-ischemica associata a coma; ipo- o iperglicemia, ipocalcemia, ipomagnesiemia; iponatriemia; uremia; encefalopatia ipertensiva ed eclampsia; encefalite; ascessi; meningite cronica; neoplasie; più raramente porfiria o aminoaciduria. L’infarto cerebrale e le lesioni corti cali traumatiche rappresentano cause comuni di crisi epilettiche che si verificano per la prima volta in età tardo-adulta. In genere gli attacchi si manifestano parecchi mesi dopo un infarto o una contusione cerebrale, che potrebbero non essere clinicamente manifesti. Solo in alcuni casi rari, tuttavia, un attacco convulsivo costituisce il sintomo di presentazione di un ictus.

9. Un soggetto che continui ad avere frequenti crisi parziali complesse e generalizzate nonostante i protratti tentativi di terapia con tutti i farmaci noti, deve essere inviato a un centro specializzato nella cura dell’epilessia, dove si possono utilizzare metodiche avanzate per la ricerca delle lesioni corticali epilettogene. Se tali lesioni vengono individuate, si può valutare l’opportunità di un’escissione chirurgica o di altre procedure terapeutiche.

10. Il problema più grave delle crisi epilettiche è rappresentato dalla ricorrenza di convulsioni generalizzate con una frequenza che non consente la ripresa della coscienza negli intervalli fra gli attacchi (stato di grande male epilettico). Il trattamento va intrapreso subito, poiché uno stato di male epilettico persistente è associato a una mortalità di circa il 10% e in molti dei sopravvissuti residuano danni cerebrali permanenti. Si posiziona un accesso venoso che servirà per la somministrazione di farmaci e fluidi, nonché per gli esami ematochimici e il dosaggio plasmatico dei farmaci antiepilettici. Il primo farmaco da somministrare dovrebbe essere una benzodiazepina, preferibilmente il lorazepam, 0,1 mg/kg per infusione endovenosa < 2 mg/min). Se le crisi
continuano, si somministra fenitoina o il suo precursore, la fosfenitoina, 18 ml/kg e.v. (<50 mg/min per la fenitoina, < 150 mg/min per la fosfenitoina), monitorando attentamente la pressione arteriosa e l’ECG nel corso dell’infusione. Se necessario si somministrano ulteriori dosi (5 mg/kg) di fosfenitoina fino a un massimo di 30 mg/kg. Se lo stato epilettico persiste, si intuba il paziente e si somministra un ulteriore farmaco quale il fenobarbital, 20 mg/kg per infusione endovenosa < 100 mg/min): in casi del genere, tuttavia si ritiene più vantaggioso somministrare dosi anestetiche di midazolam, dapprima 5-10 mg e quindi 6-20 mg/ora, oppure propofol per infusione endovenosa alla
dose di 2-8 mg/ora. La velocità dell’infusione va rallentata a intervalli di poche ore per stabilire (sulla base del tracciato EEG) se l’attività epilettica si sia arrestata.

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