Difetto del setto interventricolare: cause, sintomi, diagnosi, rischi, terapie, prognosi

Cuore sano e cuore con tetralogia di Fallot

Il difetto del setto interventricolare è una delle quattro malformazioni che compongono la tetralogia di Fallot

Il difetto del setto interventricolare (o “difetto interventricolare” da cui l’acronimo “DIV“; in inglese “ventricular septal defect” da cui l’acronimo “VSD“) è una frequente malattia congenita (cioè già presente alla nascita) che consiste nella presenza di una comunicazione anomala a livello del setto interventricolare, cioè della parete muscolare che separa il ventricolo sinistro dal ventricolo destro del cuore. Il setto normalmente impedisce il passaggio di sangue tra i ventricoli, ma questa comunicazione crea un passaggio tra essi, col risultato che parte del sangue ossigenato contenuto nel ventricolo sinistro (destinato and andare nella circolazione sistemica) passi nel ventricolo destro (dove è presente il sangue ricco in anidride carbonica, destinato ai polmoni): ciò sovraccarica il cuore destro e rende il lavoro cardiaco meno efficiente del normale. La comunicazione (shunt sinistro destro) può avere ampiezza e morfologia molto variabili: può esistere un unico foro con un diametro di pochi millimetri oppure una “rete” di piccoli forellini.

Diffusione

Il difetto del setto interventricolare è la seconda cardiopatia congenita più diffusa al mondo e rappresenta circa il 20% di tutti i difetti cardiaci.

Classificazione e morfologia

Fra i difetti del setto interventricolari (DIV) si riconoscono:

  • DIV muscolari: i margini sono costituiti interamente da mocardio;
  • DIV perimembranosi: localizzati nel setto membranoso;
  • DIV subarteriosi: con doppia connessione, sono situati nel setto di efflusso infundibolare e delimitati dalla continuità fibrosa della valvola aortica e polmonare.

Le loro dimensioni vanno da pochi millimetri fino ad alcuni centimetri. In base al rapporto tra flusso polmonare e sistemico (QP/QS) si individuano:

  • DIV piccolo o emodinamicamente restrittivo: non provoca grandi alterazioni emodinamiche e può chiudersi nell’infanzia o nell’età adulta
  • DIV moderatamente restrittivo: porta a sovraccarico di volume con dilatazione e disfunzione atriale eventricolare sinistra; le resistenze polmonari sono aumentate;
  • DIV ampio o non restrittivo: sviluppo di ipertensione polmonare, tipicamente sistolica e reversibile;
  • DIV con sindrome di Eisenmenger: lo shunt s’inverte e diventa destro-sinistro.

Patologie associate

Il difetto del setto tra i ventricoli può essere presente come anomalia isolata o essere associato ad altre malformazioni congenite come per esempio il canale atrio-ventricolare o altre tre o quattro malformazioni, formando rispettosamente la tetralogia di Fallot e la pentalogia di Fallot. Il difetto può riscontrarsi in alcune malattie genetiche, tra cui Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di DiGeorge e Sindrome di Williams.

Cause

Le cause del difetto del setto interventricolare non sono state ancora del tutto chiarite. Analogamente alle altre cardiopatie congenite, anche il difetto interventricolare è di origine multifattoriale, con cause che intervengono nel feto durante il periodo della morfogenesi cardiaca. La genetica riveste un ruolo chiave nella formazione del difetto interventricolare: nel 10% la causa del difetto è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, Sindrome di Turner, Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Williams). Nel 10% dei casi l’anomalia è “monogenica”, cioè è dovuta alla mutazione di un singolo gene come in alcune sindromi ed in alcune cardiopatie isolate in cui è presente una dimostrata trasmissione familiare (uno/entrambi i genitori affetti).

Fattori di rischio

I fattori di rischio, includono:

  • fattori genetici predisponenti;
  • famigliarità (parenti con malformazioni cardiache, in particolare fratelli);
  • assunzione di alcol o farmaci da parte della madre durante la gravidanza;
  • infezioni materne;
  • diabete mellito materno.

Sintomi e segni

Difetti interventricolari di piccolissime/piccole dimensioni generalmente non creano problemi e possono essere del tutto asintomatici, cioè non determinare alcun sintomo al paziente, che – in alcuni casi – diventa adulto senza neanche sapere di avere questa malformazione o al massimo la scopre casualmente durante esami effettuati per altri motivi.

Difetti interventricolari di dimensioni più ampie possono determinare alcuni sintomi, dal momento che parte del sangue ossigenato, anziché essere spinto dal ventricolo sinistro in tutto il corpo tramite l’arteria aorta, finisce nuovamente nel ventricolo destro e quindi nel circolo polmonare, rendendo il lavoro del cuore meno efficiente del normale. Nei neonati e nei lattanti, ciò può portare a:

  • dispnaa (difficoltà respiratoria);
  • difficoltà ad addormentarsi;
  • inappetenza e rifiuto di mangiare;
  • irritabilità;
  • pianti frequenti del bambino anche di notte;
  • sudorazione eccessiva durante le poppate;
  • scarso accrescimento del corpo;
  • più lenta capacità di camminare e parlare;
  • maggiore suscettibilità allo sviluppo di infezioni, soprattutto quelle respiratorie;
  • facile affaticabilità.

Gravità dei sintomi

I sintomi ed i segni di un setto interventricolare possono essere essere molto lievi o molto gravi in base a vari fattori, come le dimensioni, la localizzazione e il numero delle comunicazioni tra i ventricoli, oppure in base alla presenza o meno di altre malformazioni cardiache o altre patologie.

Diagnosi

La diagnosi e la valutazione della gravità dell’anomali, viene effettuata tramite:

  • anamnesi;
  • esame obiettivo;
  • ecografia cardiaca;
  • ecografia cardiaca con colordoppler;
  • radiografia toracica;
  • elettrocardiogramma;
  • cateterismo cardiaco.

Non tutti gli esami sono sempre necessari per raggiungere la diagnosi.

Il difetto interventricolare può essere sospettato dal medico durante l’anamnesi (raccolta dei dati e dei sintomi del paziente) e soprattutto durante l’esame obiettivo, in cui il pediatra – all’auscultazione con fonendoscopio – ascolta un soffio cardiaco generato dalla turbolenza del flusso di sangue attraverso la comunicazione anomala; in genere più il soffio è intenso, più il difetto è piccolo. Se non vi è molta differenza di pressione tra i ventricoli sinistro e destro, tuttavia, il flusso del sangue attraverso il difetto non sarà molto grande e potrà quindi rimanere silente, quindi il pediatra – soprattutto se poco esperto – potrebbe non udire alcun soffio. La possibilità che il soffio non venga udito è più frequente in due situazioni:

  • nel feto, quando le pressioni del ventricolo destro e sinistro sono essenzialmente uguali;
  • per un breve periodo dopo la nascita, prima che la pressione del ventricolo destro diminuisca.

La certezza diagnostica può essere ottenuta tramite l’ecocardiografia in cui il difetto viene visualizzato tramite gli ultrasuoni; l’uso del colordoppler permette di individuare il movimento anomalo del flusso sanguigno tra i due ventricoli. Si può associare una radiografia toracica che può evidenziare un cuore ingrossato e la presenza di congestione polmonare. L’elettrocardiogramma può evidenziare una dilatazione delle camere cardiache. Solo in alcuni casi sono necessari esami più invasivi: per misurare più accuratamente la pressione ventricolare si può eseguire ad esempio la cateterizzazione cardiaca.

Quando è necessaria una terapia?

I difetti interventricolari di piccole dimensioni sono spesso asintomatici o paucisintomatici e di solito possono chiudersi spontaneamente nel primo o secondo anno di vita: in questo caso si potrebbe decidere di non far nulla se non un controllo periodico della situazione. Difetti interventricolari sintomatici e/o di dimensioni ampie richiedono quasi sempre la correzione chirurgica, generalmente effettuata nel primo anno di vita.

Trattamento

Il trattamento è necessario in caso di comparsa di sintomi e se il difetto è molto ampio. Il trattamento può essere farmacologico e/o chirurgico.

Terapia farmacologica

La terapia farmacologica è necessaria in caso di comparsa di sintomi. Nei bambini con scompenso cardiaco può essere utile la terapia con farmaci diuretici: essa riduce il volume di fluidi in eccesso nei polmoni, fatto che determina un miglioramento dei sintomi, in particolare della dispnea e dell’inappetenza. In alcuni casi si usano farmaci inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitori) che riducono il flusso ematico nei polmoni attraverso la comunicazione interventricolare. Il bambino con difetto del setto ventricolare potrebbe richiedere un apporto calorico maggiore rispetto al normale con supplementi di nutrienti; nei casi più gravi vengono usati metodi più invasivi come il sondino naso-gastrico.

Terapia chirurgica

La terapia chirurgica è necessaria in caso di:

  • comparsa di sintomi gravi, tra cui in particolare:
    • grave dispnea;
    • arresto della crescita;
  • fallimento dei farmaci nel controllare i sintomi;
  • se il difetto interventricolare è molto ampio o tende a peggiorare.

La correzione chirurgica consiste nella chiusura del difetto applicando una toppa (patch) di pericardico o con sutura. Difetti più piccoli possono essere chiusi con una semplice sutura applicata dal cardiochirurgo, mentre i difetti più ampi sono chiusi con un patch di pericardio (la membrana cardiaca oppure con materiale sintetico come teflon o dacron.

Rischi e prognosi

La correzione chirurgica del difetto interventricolare ha un rischio di mortalità molto basso ed assicura un’ampia garanzia di guarigione per i piccoli pazienti che possono, già nei mesi successivi all’intervento, riprendere o iniziare a condurre una normale esistenza. Il difetto di piccole dimensioni ed il difetto di ampie dimensioni trattato farmacologicamente/chirurgicamente, in genere, permettono di vivere una vita assolutamente normale e praticare sport, preferendo soprattutto sport meno pesanti per il cuore.

Complicanze

Se non trattato adeguatamente, il difetto del setto interventricolare nel corso del tempo può determinare cambiamenti nella circolazione polmonare che portano alla sindrome di Eisenmenger, un’associazione complessa rara tra anomalie cardiovascolari caratterizzata da ipertensione polmonare con shunt bidirezionale o inverso con comunicazione intracardiaca o aorto-polmonare. I pazienti con sindrome di Eisenmenger devono evitare le competizioni sportive agonistiche. La sindrome può essere evitata ricorrendo a un intervento chirurgico correttivo prima che insorgano modificazioni a livello dei polmoni. Una volta che la sindrome di Eisenmenger si è sviluppata, non è curabile e le aspettative di vita dipendono dal tipo e dalla gravità del difetto e della funzione ventricolare destra. In media l’aspettativa di vita varia tra i 20 e i 50 anni. Inoltre, se non trattato adeguatamente, il difetto del setto interventricolare può determinare la dilatazione delle camere cardiache sinistre del cuore (a causa della quantità supplementare di sangue) che a lungo andare può determinare scompenso cardiaco e aritmie con abbassamento della qualità della vita del paziente e maggior rischio di morte. I pazienti con difetti interventricolari devono eseguire comunque controlli periodici e impegnarsi in un’attenta igiene orale visto che queste ultime possono aumentare il rischio di infezioni cardiache. Endocarditi e degenerazione della valvola aortica con sviluppo di insufficienza aortica, possono richiedere necessità di riparazione o sostituzione della valvola.

Qualità della vita ed attività fisica

Una volta che il difetto si chiude spontaneamente o chirurgicamente nei tempi opportuni, il bambino può condurre una vita senza alcuna restrizione dell’attività fisica ed assolutamente normale. In pazienti con difetti ampi non corretti e che hanno sviluppato la prima citata sindrome di Eisenmenger, vi possono essere pesanti restrizioni dell’attività fisica, che deve essere leggera e non agonistica.

Gravidanza

Le donne con difetto del setto interventricolare corretto possono comunque sviluppare aritmie e/o scompenso cardiaco durante la gravidanza. Se non corretto, il danno interventricolare potrebbe compromettere la gravidanza e spesso quest’ultima è sconsigliata visto che espone la donna a gravi rischi.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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