Le epilessie si distinguono in:
- crisi epilettiche generalizzate (o “primarie”) distinte in:
- grande male o crisi di tipo tonico-clonico o crisi tonico-clonica;
- piccolo male o assenza;
- crisi epilettiche parziali (o “focali” o “secondarie”) distinte in:
- semplici o elementari;
- complesse.
In questo articolo ci occuperemo brevemente dell’assenza tipica.
Assenza tipica
L’assenza tipica è un fenomeno di rapida e fugace perdita di coscienza (meno di 30 secondi) e rappresenta una delle più tipiche forme di epilessia del bambino. Le assenze sono caratterizzate da una breve sospensione della coscienza che insorge improvvisamente, dura in genere tra i 2-10 secondi ed è seguita da immediata e completa riacquisizione della coscienza. Si osservano frequentemente ammiccamento delle palpebre o movimenti ritmici (3 movimenti per secondo) delle braccia o delle dita. Il paziente, in genere un bambino, rimane seduto o in posizione eretta e – al termine dell’assenza – può non ricordare quanto è accaduto. L’iperventilazione può scatenare un attacco. Tale forma è tipica dell’età infantile e insorge fra i 4 e i 12 anni di età. Gli attacchi tendono a diventare meno frequenti (ma raramente scompaiono) nell’adolescenza, epoca in cui può comparire per la prima volta una crisi epilettica generalizzata. Nel corso degli attacchi l’elettroencefalogramma (EEG) mostra una caratteristica anomalia generalizzata ritmica tipo punta-onda alla frequenza di 3 al secondo.
Assenza tipica o atipica
L’EEG durante la crisi distingue le assenze tipiche dalle assenze atipiche: mentre le assenze tipiche sono caratterizzate da complessi punta-onda a 3-4 Hz con ritmo di fondo normale, nelle assenze atipiche i complessi punta onda sono più lenti (2,5 Hz) e con ritmo di fondo rallentato.
Assenza semplice e complessa
L’assenza semplice non si accompagna ad altre manifestazioni, mentre quelle complesse si. Il più tipico quadro clinico caratterizzato da fenomeni di assenza semplice è l’epilessia tipo assenza infantile, in cui la perdita di coscienza dura quasi sempre meno di 30 secondi e si presenta varie volte durante il giorno (anche più di 10). In questo caso, le assenze non si accompagnano ad altre manifestazioni. Le assenze complesse sono invece caratterizzate da altre manifestazioni come ad esempio:
- contrazioni cloniche che possono coinvolgere le palpebre, gli angoli della bocca o le porzioni prossimali degli arti;
- atonia o ipotonia muscolare (assenze atoniche) che determina spesso cadute a terra per crollo degli arti inferiori;
- ipertono muscolare (assenze toniche), soprattutto dei muscoli posturali, con caduta rigida (“caduta a statua”);
- automatismi;
- rossore o pallore cutaneo, incontinenza od enuresi.
Varianti del piccolo male
Esistono epilessie atipiche, che si osservano soprattutto nella prima e seconda infanzia; queste forme non sono facilmente classificabili ma hanno alcuni elementi in comune con il piccolo male. In queste forme di epilessia la perdita di coscienza non è completa e il mioclono è più evidente che nelle assenze tipiche. La scarica EEG punta-onda può avere una frequenza di 2-2,5 al secondo o presentarsi come complessi polipunta-onda a 2-6 Hz. Una variante particolare, nota come sindrome di Lennox-Gastaut, consiste in crisi posturali atoniche (astatiche) seguite da varie combinazioni di crisi tonico-cloniche minori e spasmi tonici, ritardo mentale (che non si presenta nelle assenze tipiche) e un caratteristico tracciato EEG con punta-onda lente (1-2,5/s). Tale sindrome si riscontra più frequentemente in soggetti affetti in precedenza da spasmi infantili, con un caratteristico tracciato EEG che mostra punte multifocali continue e onde il di grande ampiezza “ipsiarumia”) e con ritardo mentale. Questa triade sintomatologica è nota come sindrome di West. Le crisi convulsive della sindrome di Lennox-Gastaut si associano di frequente a vaste lesioni cerebrali. Tali crisi, che possono persistere nell’età adulta, si manifestano in varie forme e sono spesso refrattarie al trattamento, anche con poli terapia.
Per approfondire:
- Epilessia: definizione, etimologia, tipi, cause, diagnosi, rischi, cure
- Crisi epilettiche generalizzate (primarie): crisi tonico-clonica (grande male)
- Epilessia tipo assenza infantile o picnolessia: cause, sintomi, diagnosi, cure
- Crisi epilettiche parziali o focali semplici e complesse
- Differenza tra epilessia generalizzata, primaria, parziale, focale, secondaria
Leggi anche:
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