Sindrome dell’addome a prugna secca: cause, sintomi, diagnosi, terapie

MEDICINA ONLINE SINDROME ADDOME A PRUGNA SECCA ITALIANO PANCIA NEONATO PRUNE BELLY SYNDROME OBRINSKY EAGLE BARRET MALATTIA GENETICA.jpgLa “sindrome dell’addome a prugna secca” (anche chiamata “sindrome della pancia a prugna secca” o “sindrome di Eagle-Barret” osindrome di Obrinsky“; in inglese “prune-belly syndrome“) è una sindrome rara, congenita e ad eziologia sconosciuta. Il nome di questa sindrome prune-belly deriva dal caratteristico aspetto grinzoso della pelle della parete addominale nei neonati, che ricorda appunto quello di un frutto secco. La sindrome dell’addome a prugna secca viene anche chiamata “sindrome da deficit dei muscoli addominali” o “sindrome della triade“.

Epidemiologia

I dati epidemiologici sono scarsi. La sindrome dell’addome a prugna secca è molto rara ma ha una prevalenza sconosciuta. L’età di esordio è neonatale (è congenita, già presente alla nascita). Si verifica principalmente ma non esclusivamente nei maschi, non è nota.

Cause e trasmissione

Le cause esatte di questa sindrome congenita non sono attualmente note. Si presume che sia una malattia genetica a trasmissione forse autosomica dominante o recessiva legata all’X.

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Fattori di rischio

Uno dei possibili fattori di rischio è la diastasi della sinfisi pubica (o semplicemente “diastasi pubica”, in inglese “diastasis symphysis pubis”), caratterizzata dalla patologica separazione della sinfisi pubica, senza fratture dovuta alla dislocazione del pube di destra e/o di sinistra. Per approfondire, leggi: Diastasi della sinfisi pubica: cause, sintomi, diagnosi e terapie

Sintomi e segni

Il segno principale è l’aspetto rugoso in modo caratteristico della pelle addominale del neonato, facilmente visibile già alla nascita. Possono essere presenti numerose malformazioni, che in particolare colpiscono l’apparato urinario. Le anomalie urinarie possono comprendere idronefrosi, megauretere, reflusso vescico-ureterale, e anomalie uretrali. Le forme gravi possono presentare insufficienza renale, displasia broncopolmonare e decesso fetale.

Diagnosi

La diagnosi di sindrome prune-belly alla nascita è basata sull’esame obiettivo e all’ecografia. Oltre all’ecografia postnatale, valutazioni successive possono includere la cistouretrografia minzionale e/o la scintigrafia renale.

Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale spesso viene posta durante un’ecografia prenatale di routine.

Trattamento

Le malformazioni delle vie urinarie possono richiedere una ricostruzione chirurgica a cielo aperto. Se non è necessario un intervento alle vie urinarie, l’orchidopessi viene eseguita insieme all’addominoplastica.

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