Sindrome prune-belly (sindrome della pancia a prugna): cause, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi

MEDICINA ONLINE SINDROME ADDOME A PRUGNA SECCA ITALIANO PANCIA NEONATO PRUNE BELLY SYNDROME OBRINSKY EAGLE BARRET MALATTIA GENETICALa “sindrome dell’addome a prugna secca” (anche chiamata “sindrome della pancia a prugna secca” o “sindrome della pancia a prugna” o “sindrome di Eagle-Barret” o “sindrome di Obrinsky“ o “sindrome da deficit dei muscoli addominali” o “sindrome della triade“; in inglese “prune belly syndrome“) è una sindrome rara, congenita (già presente alla nascita) e ad eziologia sconosciuta (non si conoscono le cause). Il nome di questa sindrome deriva dal caratteristico aspetto grinzoso della pelle della parete addominale nei neonati, che ricorda appunto quello di un frutto secco (prune belly significa pancia a prugna).

Epidemiologia

L’incidenza annuale è stimata in 1/35.000 – 1/50.000. Nel 95% dei casi la malattia colpisce i maschi.

Cause e fattori di rischio

L’eziologia non è nota. Si ritiene che la malattia origini dall’ostruzione dell’uretra nelle prime fasi dello sviluppo; ciò causa una notevole distensione della vescica e asciti urinarie che esitano nell’iposviluppo della muscolatura della parete addominale e nella mancata discesa dei testicoli. La mancata eliminazione dell’urina dalla vescica causa inoltre oligoidramnios che, a sua volta, compromette lo sviluppo dei polmoni, esitando nei segni clinici caratteristici della sequenza di Potter. L’ostruzione congenita delle vie urinarie in una fase critica dell’organogenesi può avere conseguenze gravi e permanenti sulla funzione dei reni, dell’uretere e della vescica. È stata ipotizzata un’origine genetica o un mosaicismo nei casi di ricorrenza della sindrome ”prune belly” tra i fratelli, anche se la maggior parte dei casi è sporadica.

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Sintomi e segni

La sindrome prune belly è caratterizzata da:

  • oligoidramnios,
  • vescica molto grande e distesa,
  • idroureteronefrosi bilaterale grave,
  • diastasi addominale,
  • ascite fetale,
  • displasia renale,
  • pervietà dell’uraco,
  • criptorchidismo,
  • ipoplasia dei polmoni,
  • piede equino.

Possono essere presenti i segni clinici caratteristici della sequenza di Potter, che comprendono:

  • occhi iperdistanziati,
  • naso appiattito,
  • mento arretrato,
  • orecchie grandi,
  • basso impianto di cartilagini.

La malattia si associa inoltre a :

  • difetti polmonari,
  • difetti scheletrici,
  • difetti cardiaci,
  • difetti gastrointestinali,
  • atresia dell’uretra.

I neonati presentano un addome grinzoso (”a prugna secca”), che successivamente assume l’aspetto di ”addome pendulo”. I bambini sono predisposti alle infezioni delle vie urinarie secondarie allo svuotamento incompleto della vescica.

Diagnosi

La sindrome prune belly spesso viene diagnosticata in epoca prenatale nel corso di ecografie routinarie. La diagnosi postnatale si basa sui segni clinici caratteristici, sulla valutazione della funzione polmonare, sull’ecografia e sul cistouretrogramma da svuotamento. La diagnosi differenziale in utero si pone con la megacisti/megauretere e con le valvole uretrali posteriori. La diagnosi prenatale si basa sull’esame ecografico. Analogamente a tutte le altre forme di LUTO, la consulenza è incentrata sulle conseguenze postnatali, che comprendono la grave ipoplasia polmonare secondaria all’oligoidramnios, la morte in utero e i segni clinici caratteristici della sindrome in assenza di compromissione renale. La consulenza genetica può essere utile qualora un fratello sia affetto. Sono stati descritti casi di trasmissione autosomica dominante e legata all’X. La maggior parte dei casi è sporadica, anche se sono stati descritti casi di ricorrenza tra fratelli.

Terapia

Durante la gravidanza, è necessario monitorare le vie urinarie e il volume del liquido amniotico mediante ecografia. Si raccomanda la decompressione precoce delle ostruzioni gravi che contribuiscono all’insorgenza dell’oligoidramnios, mediante lo svuotamento vescicale. La profilassi antibiotica deve essere avviata alla nascita. Altri trattamenti comprendono l’orchidopessia bilaterale e l’addominoplastica, oltre ad eventuali interventi chirurgici di ricostruzione urologica.

Prognosi

La prognosi dipende dal grado di dilatazione delle vie urinarie e dalla gravità della compromissione della funzione renale. L’esito è favorevole quando il volume del liquido amniotico è normale. La grave ostruzione delle vie urinarie, come nel caso dell’atresia uretrale, esita nell’oligoidramnios progressivo, nell’ipoplasia polmonare e nella morte nel periodo neonatale. La causa più comune di morte postnatale è l’urosepsi. Tuttavia, sono noti casi di bambini che presentano crescita e funzione renale normali anche in presenza di significative anomalie delle vie urinarie documentate dalle radiografie.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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