Xeroderma pigmentoso: cause, trasmissione, tipi, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi e mortalità

MEDICINA ONLINE EMILIO ALESSIO LOIACONO MEDICO CHIRURGO xeroderma pigmentosoLo xeroderma pigmentoso (in inglese “xeroderma pigmentosum“) è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da diminuita capacità nella riparazione dei danni al DNA, come quelli causati dalla luce ultravioletta (UV). Questa alterata capacità riparativa del materiale genico porta a sintomi e segni prevalentemente a carico della pelle, tra cui gravi scottature solari dopo una esposizione di solo pochi minuti al sole, lentiggini nelle aree esposte al sole, pelle secca, cambiamenti nella pigmentazione della pelle, predisposizione allo Continua a leggere