Atresia esofagea: conseguenze, intervento, sintomi, classificazione

L’atresia esofagea è una malformazione congenita, cioè che trova origine durante lo sviluppo fetale e già presente alla nascita, dell’esofago, il condotto che permette il passaggio del cibo dalla bocca allo stomaco. Nell’atresia esofagea vi è una interruzione dell’esofago spesso associata alla presenza di una fistola, cioè un passaggio che permette la comunicazione con la trachea. La malformazione dell’esofago si verifica tra la 3ª e la 5ª settimana di vita intrauterina. Il problema è risolvibile nel 90% dei casi grazie all’intervento chirurgico.

Frequenza

La frequenza dell’atresia esofagea è circa 1 su 3500 nati ed il 30% dei neonati con atresia dell’esofago è anche portatore di una cardiopatia congenita, mentre quasi il 50% presenta almeno un’altra malformazione relativa all’apparato digerente, scheletrico e urogenitale. Le malformazioni cardiache sono quelle statisticamente più probabilmente associate all’atresia esofagea. In una minoranza di casi sono possibili associazioni con anomalie cromosomiche o associazioni malformative più complesse (Vater-Vacterl).

Cause

Le cause di atresia esofagea non sono attualmente del tutto note. In genere non è una patologia ereditaria che si può ripresentare nelle future gravidanze, ma non è escluso che ciò possa accadere. Sono stati descritti casi occorsi in gemelli o in più elementi della stessa famiglia, ma questi sono casi rari.

Anatomia patologica

Nel 98% dei casi l’esofago è a fondo cieco ed è presente un moncone distale che non comunica con lo stomaco e, nell’86% dei casi, attraverso una fistola comunica con la trachea. Per approfondire, leggi anche: Esofago e trachea: zona, anatomia, rapporti e differenze

Atresia esofagea: classificazione

L’atresia esofagea si classifica in 5 tipi diversi:

Tipo I senza fistola: l’esofago termina con un cordoncino fibroso.
Tipo II con fistola dell’esofago prossimale con la trachea o più raramente col bronco destro.
Tipo III con fistola dell’esofago distale con la trachea.
Tipo IV con fistola doppia.
Tipo V con fistola ad H senza atresia e quindi non si tratta di una vera e propria atresia anche se rientra nella classificazione.

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Diagnosi

La diagnosi è quasi sempre postnatale.

Il sospetto di atresia esofagea avviene principalmente in quattro casi:

visualizzazione di un tratto iniziale di esofago molto dilatato (pouch esofageo);
mancata visualizzazione dello stomaco
visualizzazione di uno stomaco di dimensioni molto ridotte;
polidramnios.

Prende il nome polidramnios quella condizione in cui si si verifica nella donna in gravidanza una sovrapproduzione di liquido amniotico: l’indice del liquido amniotico (AFI) è superiore a 24 cm, o la tasca massima è superiore a 8cm. Il polidramnios si presenta a partire dalla 26ª settimana, si ferifica in 2 gravidanze su cento e può essere a sua volta causato da:

aumentata produzione urinaria fetale: diabete gestazionale, sindrome da trasfusione feto-fetale nel gemello ricevente, idrope fetale;
ridotta deglutizione fetale: ostruzioni del tratto gastrointestinale (appunto l’atresia esofagea), distrofia miotonica;
malattie infettive in gravidanza.

Il sospetto di atresia esofagea avviene anche nel caso in cui, nella manovra di inserimento del sondino naso-gastrico o oro-gastico, la sonda non supera i 10 cm d’inserimento (è stato calcolato che dall’arcata dentaria al cardias, valvola che separa l’esofago dallo stomaco, è di 17 cm circa). Se questo non è stato osservato, più tardi, si nota ipersalivazione, dato la presenza di un esofago a fondo cieco che non permette alla saliva di passare nello stomaco. In caso di sospetto deve essere effettuata al più presto una RX torace e addome senza mezzo di contrasto. Verrà anche effettuata, ai fini chirurgici, un RX con mezzo di contrasto idrosolubile nella tasca esofagea prossimale.

Dopo la diagnosi prenatale

Durante la gravidanza, il feto con atresia esofagea non corre alcun rischio, quindi i genitori devono rimanere tranquilli senza farsi prendere dal panico, dal momento che le terapie disponibili sono risolutive nella maggioranza dei casi. La diagnosi prenatale serve soprattutto a garantire il massimo dell’assistenza al piccolo paziente subito dopo la nascita e consente ai genitori di prepararsi ad affrontare l’esperienza, stabilendo anche con l’équipe medica una relazione prima del parto. I genitori, prima del parto, possono ad esempio visitare il reparto dove sarà accolto e curato il bambino alla nascita, in modo da familiarizzare con le persone e l’ambiente.

Complicanze in gravidanza

La principale complicanza da tenere sotto controllo, in caso di gravidanza con bimbo sofferente di atresia esofagea, riguarda il possibile aumento del liquido amniotico che può indurre un parto pretermine. Oltre a fare tutti i normali controlli prescritti in gravidanza dal ginecologo, in genere, per monitorare la condizione clinica fetale ed escludere l’insorgenza di eventuali complicanze si eseguono controlli ecografici seriati nel tempo.

Dopo la nascita

Subito dopo la nascita, il neonato viene ricoverato nell’unità di terapia intensiva neonatale dove vengono effettuati accertamenti come esami sangue ed ulteriori esami strumentali. Il bimbo verrà poi preparato per l’intervento chirurgico.

Quando si interviene?

L’intervento che viene eseguito entro i primi giorni di vita. L’atresia esofagea NON è quasi mai una urgenza, quindi i medici attenderanno che il bambino raggiunga un buon equilibrio prima di procedere all’intervento chirurgico.

In attesa della chirurgia

Nel tempo che intercorre dalla diagnosi al trattamento chirurgico verrà inserito nella tasca esofagea un sondino naso-esofageo a doppio lume “detto Replogle” che consente di lavare con fisiologica la tasca esofagea prossimale (fluidificando le secrezioni presenti) e, contemporaneamente, aspirare la tasca stessa impedendo accumulo di secrezioni e quindi prevenendone un pericoloso accumulo con eventuale aspirazione nelle vie aeree. Per nutrire il bimbo e assicurargli un adeguato apporto di liquidi, si utilizza la via endovenosa.

Intervento

La terapia è chirurgica e consiste nella ricanalizzazione dell’esofago e chiusura della fistola tracheale, ove sia presente. L’intervento prevede tali fasi:

si incide sul torace a livello del IV o V spazio intercostale a destra;
si raggiunge l’esofago;
si individua la fistola che viene quindi legata e sezionata;
si libera ampiamente la tasca superiore ed inferiore dell’esofago;
si procede al ricongiungimento dei due monconi esofagei;
un sondino nasogastrico viene posizionato dal naso, attraverso l’esofago, fino allo stomaco: rimarrà in questa sede per alcuni giorni;
un tubicino (drenaggio) di maggiori dimensioni viene lasciato nella sede in cui l’esofago è stato suturato e fuoriesce dal torace.

Rischi dell’intervento

I rischi dell’intervento sono quelli tipici di un intervento chirurgico, cioè emorragia, infezione, lesione agli organi vicini e reazioni allergiche a materiali e/o anestesia. L’intervento può essere più o meno complicato a seconda della presenza di più fistole tracheali e della distanza che separa i due monconi dell’esofago il quale, raramente, è a volte tale da rendere impossibile la correzione immediata. Nei rari casi in cui non è possibile procedere ad una ricostruzione immediata dell’esofago, il medico vi spiegherà quali sono le opzioni disponibili.

Dopo l’operazione chirurgica

Nel post-operatorio il bimbo mantiene sondino naso-gastrico e sonda toracica, per la rimozione di secrezioni. È digiuno nei primi giorni e a volte è richiesto anche che rimanga addormentato. Il bimbo è generalmente sedato e potrebbe essere intubato, cioè ventilato in modo meccanico.

Complicanze dopo l’intervento

Le complicanze post operatorie possono essere:

immediate: distacco parziale o totale delle suture chirurgiche;
tardive: stenosi (restringimento) dell’esofago nel suo tratto operato; possibile reflusso (rigurgito importante) gastroesofageo; infezione della ferita chirurgica e sepsi.

Ripresa dell’alimentazione per os

Salvo complicazioni, intorno alla 6ª o 7ª giornata post-operatoria, dopo un controllo RX, avviene la ripresa graduale dell’alimentazione per bocca. Vengono successivamente rimossi sondino nasogastrico e sonda toracica.

Prognosi

La prognosi è buona: la percentuale di riuscita dell’intervento oggi è del 90% e la qualità di vita del bimbo, in caso di successo della chirurgia e di correzione di altre eventuali malformazioni, sarà assolutamente normale e l’aspettativa di vita sarà paragonabile a quella degli individui sani. In alcune occasioni la presenza di un reflusso può comportare la necessità di un’ulteriore correzione chirurgica a distanza di tempo. A volte il bambino presenta difficoltà a finire facilmente tutto il pasto ma generalmente questo problema si risolve con il tempo.