Sindrome di Fanconi: cause, sintomi, diagnosi, trattamento

medicina-online-dott-emilio-alessio-loiacono-medico-chirurgo-roma-come-e-fatto-un-rene-schema-riabilitazione-nutrizionista-infrarossi-accompagno-commissioni-cavitazione-radiofrequenza-ecografia-pulsatLa “sindrome di Fanconi” o “sindrome di De Toni-Fanconi-Debré” è una rara malattia generalizzata della funzione dei tubuli renali prossimali con esordio nell’età adulta. Il tubulo renale rappresenta la parte più estesa del nefrone (l’unità funzionale del rene) ed ha la funzione di modificare – tramite processi di riassorbimento e secrezione – la composizione dell’ultrafiltrato fino ad ottenere l’urina vera e propria che verrà poi inviata alla vescica tramite l’uretere. Per approfondire:

Sindrome di Fanconi ed anemia di Fanconi

La sindrome di Fanconi non deve essere confusa con l’anemia di Fanconi, una malattia genetica ereditaria a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata da ipofunzione  del midollo osseo e pancitopenia. Per approfondire: Anemia di Fanconi: cause, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi

Diffusione

La prevalenza precisa della patologia non è attualmente nota e si stima che sia minore di 1 caso su 1 milione di abitanti. E’ una patologia rara e finora sono stati descritti solo circa 100 casi.

Cause

La sindrome di Fanconi si associa di solito ai mielomi di basso grado, alle gammopatie monoclonali di incerto significato (MGUS), alla macroglobulinemia di Waldenström, alla leucemia linfatica cronica, ai linfomi a cellule B. La sindrome di Fanconi può essere secondaria a patologie autoimmuni o all’intossicazione da farmaci o da metalli pesanti.

Sintomi e segni

I segni caratteristici della sindrome di Fanconi comprendono il dolore alle ossa, associato a osteomalacia secondaria a ipofosfatemia e insufficienza renale cronica progressiva. Questi segni possono precedere di diversi anni la diagnosi di una patologia delle plasmacellule a evoluzione lenta. I segni della disfunzione tubulare prossimale comprendono l’ipofosfatemia, l’ipouricemia e l’ipokaliemia secondarie a perdite renali, associate a glicosuria normoglicemica, aminoaciduria generalizzata, proteinuria a basso peso molecolare e acidosi tubulare renale prossimale. Alcuni segni possono mancare nei casi di insufficienza renale grave.

Diagnosi

La diagnosi della sindrome di Fanconi associata a CL si basa sull’individuazione della disfunzione tubulare prossimale e dei segni radiologici dell’osteomalacia. È necessario l’aspirato o la biopsia del midollo osseo e il dosaggio nefelometrico o l’immunofissazione per evidenziare nel siero e nelle urine le catene leggere monoclonali. L’analisi in microscopia ottica dei campioni di biopsia renale colorati con blu di toluidina rivela le caratteristiche inclusioni intracitoplasmatiche nell’epitelio tubulare prossimale che, in molti casi, alle analisi in immunofluorescenza si colorano con l’anticorpo anti-kappa. Le analisi ultrastrutturali rivelano cristalli romboidali o a forma di ago, localizzati nelle vescicole endolisosomiali, che presentano una striatura periodica di 80 Å. Analoghi cristalli sono presenti nel citoplasma dei macrofagi dell’interstizio renale e all’interno delle plasmacellule del midollo osseo, nelle quali probabilmente rallentano la progressione della malattia ematologica. I cristalli di CL all’interno delle cellule tubulari non costituiscono un segno costante e specifico e si possono osservare anche nella nefropatia da mieloma o nell’ittiosi da deposito di cristalli, con o senza sindrome di Fanconi.

Trattamento e complicanze

Il trattamento dell’osteomalacia si basa sull’integrazione di fosfato, calcio e vitamina D. L’efficacia della chemioterapia nel trattamento dei sintomi renali è variabile e i suoi benefici sono discutibili nei pazienti affetti da sindrome di Fanconi associata a MGUS, in quanto solo raramente sviluppano un mieloma conclamato. Meno del 20% dei pazienti sviluppa una malattia renale allo stadio finale dopo i 7 anni dalla diagnosi. Il deposito di cristalli all’interno del midollo osseo può esitare in pancitopenia. La maggior parte dei pazienti muore per complicazioni dovute alla chemioterapia o per cause diverse dal mieloma.

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