L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.
Epidemiologia
La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.
Cause
L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.
Sintomi, segni e classificazione
Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.
Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:
- Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
- Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
- Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell’udito, dentinogenesi imperfetta comune.
- Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
Terapia
Non c’è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.L’unica molecola autorizzata in Italia dall’AIFA, è il Neridronato. In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata alla cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I
Curiosità
Nel film Unbreakable – Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l’antagonista, interpretato dall’attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia. Nel film Il favoloso mondo di Amélie di Jean-Pierre Jeunet (2001), Raymond Dufayel (Serge Merlin), “l’uomo di vetro”, soffre di questa malattia.
Leggi anche:
- Il mio mito è invece Michel Petrucciani
- Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo): cause, sintomi e cure
- Atrofia muscolare progressiva: cause, sintomi, cura, aspettativa di vita
- Il mio mito è invece Michel Petrucciani
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA): cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Sclerosi multipla: cause, sintomi, diagnosi e prognosi
- Differenze tra sclerosi laterale amiotrofica e sclerosi multipla
- Sistema nervoso simpatico: funzioni
- Sistema nervoso parasimpatico: funzioni
- Com’è fatto il cervello, a che serve e come funziona la memoria?
- Cervello maschile e femminile: quali sono le differenze?
- Sistema nervoso autonomo simpatico e parasimpatico: anatomia e funzioni
- Morbo di Parkinson: cause, sintomi, decorso, terapie
- Morbo di Alzheimer: cause, sintomi, decorso, terapie
- Differenza tra morbo di Alzheimer e morbo di Parkinson: sintomi comuni e diversi
- Differenza tra morbo di Alzheimer, demenza senile, vascolare e reversibile
- Demenza senile: cause, sintomi, decorso e cure
- La morte per mancanza di sonno è davvero possibile? Per quanto tempo si può restare svegli?
- Ipotalamo: anatomia, struttura e funzioni
- Differenze tra ipotalamo, ipofisi, neuroipofisi e adenoipofisi
- Patologie di ipotalamo e ipofisi
- Ipofisi (ghiandola pituitaria): anatomia, funzioni e ormoni secreti
- Asse ipotalamo-ipofisario: fisiologia e ormoni rilasciati
- Ero triste perché non avevo scarpe…
- Il cardiochirurgo stremato dopo un trapianto cardiaco durato 23 ore
Lo staff di Medicina OnLine
Se ti è piaciuto questo articolo e vuoi essere aggiornato sui nostri nuovi post, metti like alla nostra pagina Facebook o seguici su Twitter, su Instagram o su Pinterest, grazie!