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Osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa di cristallo): cause, sintomi e cure

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Il grande pianista jazz Michel Petrucciani ha sofferto di osteogenesi imperfetta

L’osteogenesi imperfetta – anche conosciuta come “malattia delle ossa di cristallo” o “di vetro” – è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante correlata ad anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. L’osteogenesi imperfetta crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Le caratteristiche cliniche sono estremamente variabili: dalla mortalità durante la gravidanza o subito dopo la nascita alla presenza di gravi deformità scheletriche, in genere associate a riduzione della mobilità e a bassa statura, a una lieve predisposizione a fratture ossee anche in assenza di traumi, in individui che per il resto possiedono un’aspettativa di vita perfettamente normale. Le persone colpite possono inoltre manifestare una condizione detta di dentinogenesi imperfetta, caratterizzata da denti di colorito bruno-grigiastro, che tendono a rompersi facilmente, e la perdita di udito durante l’età adulta. Altre complicazioni cliniche descritte nei pazienti affetti da osteogenesi imperfetta sono alterazioni del sistema cardio-vascolare e dell’apparato polmonare. In base alle caratteristiche radiografiche e all’analisi genetica molecolare si distinguono diciotto tipi differenti di osteogenesi imperfetta, ma non è escluso che in futuro possano esserne identificati altri.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari, tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani.

Trasmissione

Nella sua forma classica, che raggruppa oltre il 90 percento dei pazienti ad oggi identificati (tipi I-IV), l’osteogenesi imperfetta è causata da mutazioni autosomiche dominanti nel gene COL1A1 o nel gene COL1A2, codificanti rispettivamente per le catene 1 e 2 del collagene di tipo 1. Nella forma di tipo V, anch’essa caratterizzata da trasmissione dominante, il gene mutato è IFITM5. In queste forme  un genitore con la mutazione ha il 50% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei propri figli. Nelle altre forme identificate ad oggi la trasmissione è autosomica recessiva e può colpire uno dei seguenti geni: SerpinF1, P3H1, CRTAP, PPIB, SerpinH1, FKBP10, osterix/Sp7, BMP1, TMEM38B, WNT1, CREB3L1, SPARC e MBTPS2. In queste forme  i genitori sono portatori sani e hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.

Clinica e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Fin’ora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere normali, bassa statura, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Diagnosi

La diagnosi si basa sulla storia clinica e familiare, sulle caratteristiche radiografiche e sull’analisi biochimica e genetica, con ricerca di mutazioni dapprima nei geni COL1A1 o COL1A2 e poi in tutti i geni identificati ad oggi. Nei casi in cui nessuno dei geni noti risulti mutato è possibile procedere alla sequenza dell’intero DNA genomico.

Terapia

Allo stato attuale della ricerca, purtroppo non esiste una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato ed alla via di somministrazione.

Nella cultura di massa

L’osteogenesi imperfetta è diventata famosa presso il grande pubblico grazie a personaggi di film celebri, come Raymond Dufayel in “Il favoloso mondo di Amélie” o dalla bambina di “Fragile – A Ghost Story” o da Elijah Price (Samuel L. Jackson) in “Unbreakable – Il predestinato”, o ancora dal celebre musicista Michel Petrucciani che vedete nella foto a corredo di questo articolo.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
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Il pianista Michel Petrucciani e la malattia che contribuì a plasmare il suo stile unico

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MEDICINA ONLINE MICHEL PETRUCCIANI MITO INVECE ORANGE NEW YORK PIANOFORTE PIANO NAPOLI JAZZ OSTEOGENESI IMPERFETTA SINDROME OSSA CRISTALLO.jpgMichel Antoine Petrucciani  nacque ad Orange, in Francia, il 28 dicembre 1962, ma nelle sue vene scorreva sangue italiano: suo nonno era di Napoli. Michel imparò fin da bambino a suonare la batteria e il pianoforte, dedicandosi prima allo studio della musica classica e poi al jazz, nutrendosi della collezione del padre Tony, chitarrista jazz.

Colpito alla nascita da osteogenesi imperfetta (malattia genetica anche nota come “sindrome delle ossa di cristallo”) che non gli permise di superare l’altezza di 102 cm, Petrucciani incontrava grandi difficoltà nel suonare il pianoforte, a partire dalle sue mani, fino ad arrivare alla sua altezza che non gli permetteva neanche di arrivare a toccare i pedali del pianoforte: per riuscire ad usarli si serviva di uno speciale marchingegno realizzato dal padre consistente in un parallelogramma articolato che però non gli lasciava accesso al pedale centrale.

Tali enormi impedimenti non bloccarono tuttavia la passione e la voglia di Petrucciani di esprimersi attraverso lo strumento musicale ed il jazz: Michel anzi considerava il disagio fisico procuratogli dalla malattia, come un vantaggio che gli permise in gioventù di dedicarsi completamente alla musica tralasciando altre “distrazioni”. La malattia lo costringeva inoltre a ricorrere a tecniche pianistiche lievemente diverse dalla maggioranza degli altri pianisti e questo contribuì a plasmare il suo stile unico e inimitabile.

All’inizio degli anni 90 la Steinway & Sons costruì apposta per lui un marchingegno che gli permise di cominciare a utilizzare anche il pedale centrale del pianoforte. Le sue straordinarie doti musicali e umane gli permisero di lavorare anche con musicisti del calibro di Dizzy Gillespie, Jim Hall, Wayne Shorter, Palle Daniellson, Eliot Zigmund, Eddie Gomez e Steve Gadd. Tra i numerosi riconoscimenti che Michel ha ricevuto durante la sua breve carriera, si possono ricordare: l’ambitissimo Django Reinhardt Award e la nomina di “miglior musicista jazz europeo.

Dopo una vita dedicata al pianoforte jazz, Michel morì a New York, il 6 gennaio 1999. A distanza di anni restano la sua assoluta bravura tecnica, la genialità, il dominio della tastiera, il suo tocco inconfondibile e la sua grande passione, che gli permisero di superare il suo handicap ed i suoi limiti fisici.

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Osteogenesi imperfetta: la malattia delle ossa di cristallo

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Michel Petrucciani, è stato un pianista francese fra i più apprezzati di tutti i tempi nel genere jazz. Malato fin dalla nascita di osteogenesi imperfetta.

L’osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la conseguenza di difetti genetici, che determinano molecole anomale di collagene che non riescono a formare la tripla elica.

Epidemiologia

La malattia colpisce in eguali proporzioni maschi e femmine, con incidenza compresa fra 1/20 000 e 1/50 000 nati vivi.

Cause

L’origine è riconducibile prevalentemente a fattori ereditari. Tuttavia, come può avvenire nelle altre malattie genetiche, l’insorgenza di una mutazione negli alleli coinvolti a partire da copie del gene non mutate nei genitori, può determinare la comparsa dell’osteogenesi imperfetta nei figli di genitori sani. Un genitore affetto ha invece il 50% di probabilità di trasmettere la malattia ai figli.

Sintomi, segni e classificazione

Clinicamente manifesta fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I), Sindrome di Vrolik (tipo II), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes.

Attualmente se ne conoscono otto tipi varianti a diversa gravità; i quattro tipi storicamente noti sono:

  • Tipo III: fratture alla nascita, ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestensibilità articolare, sclere bluastre e perdita dell’udito sia a difetto neuro-sensoriale che a causa di anomalie ossee dell’orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.
  • Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero. Finora c’è un solo caso documentato di bambino sopravvissuto al parto.
  • Tipo IV: malformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, sclere blu, bassa statura, possibile perdita dell’udito, dentinogenesi imperfetta comune.
  • Tipo I: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere normali, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta.

Terapia

Non c’è una cura definitiva per la patologia, ma la terapia con bifosfonati ha dimostrato di migliorare la mobilità e la densità ossea, riducendo il dolore e l’incidenza delle fratture, anche se studi clinici hanno riportato risultati diversi in base al bifosfonato utilizzato e alla via di somministrazione.L’unica molecola autorizzata in Italia dall’AIFA, è il Neridronato. In Italia si può usufruire di una clinica a Roma specializzata alla cura secondo una via preferenziale nel policlinico Umberto I

Curiosità

Nel film Unbreakable – Il predestinato di M. Night Shyamalan (2000), l’antagonista, interpretato dall’attore Samuel L. Jackson, soffre proprio di questa rara malattia. Nel film Il favoloso mondo di Amélie di Jean-Pierre Jeunet (2001), Raymond Dufayel (Serge Merlin), “l’uomo di vetro”, soffre di questa malattia.

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