La “trisomia 21”, comunemente chiamata “Sindrome di Down” e, in passato, “mongoloidismo”, è la più comune anomalia cromosomica del genere umano (1 su 1000 nati vivi) ed è causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21. Il rischio di avere un figlio con tale sindrome è strettamente correlato a Continua a leggere
Brachidattilia a mano o piede: trasmissione ereditaria e cura
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Con “brachidattilia” (anche chiamata “brachidactilia“) ci si riferisce ad una disostosi, cioè una malformazione scheletrica congenita, cioè già presente alla nascita, caratterizzata da una lunghezza delle dita di mani e/o piedi minore del normale, osservata spesso nei pazienti con Sindrome di Down. In caso di paziente con questo tipo di malformazione è probabile trovare Continua a leggere
Pressione intracranica e pressione di perfusione cerebrale
Una emorragia è una causa frequente di aumento della pressione intracranica
Con “pressione intracranica” (ICP) si intende la pressione all’interno del cranio determinata dai tessuti in esso contenuto e dal liquor (anche chiamato “liquido cefalorachidiano o cerebrospinale). Tale pressione deve essere mantenuta entro certi limiti, dal momento che il cranio di un essere umano oltre l’anno di età è inestensibile e che qualsiasi condizione capace di aumentarla (come masse anomale rappresentate da Continua a leggere
Liquido cefalorachidiano: dove si trova, perdita dal naso, prelievo
Il liquido cefalorachidiano (anche chiamato liquor, liquido cerebrospinale o liquido rachido-spinale) è un fluido in cui è immerso il nostro sistema nervoso centrale ed ha, tra le varie funzioni, quella di ridurre il peso dell’encefalo e di consentirne la perfusione a pressioni costanti, trovandosi al di sopra della pompa cardiaca. È definito anche “acqua di rocca” o “acqua di roccia”, perché Continua a leggere
Shunt cerebrale e intervento per il drenaggio permanente
Uno shunt cerebrale è un dispositivo di drenaggio che viene impiantato nel ventricolo cerebrale, formato da una valvola e due cateteri. Lo shunt cerebrale è utile per il trattamento dei pazienti affetti da idrocefalo, una patologia caratterizzata da alterazione della produzione/circolo/riassorbimento del liquido cefalorachidiano che si accumula nei Continua a leggere
Puntura lombare: complicanze, risultati, è dolorosa, a che serve?
Con “puntura lombare” (chiamata anche “rachicentesi”) si indica una tecnica chirurgica diagnostica che viene condotta introducendo un ago sottile nella cisterna lombare. Attraverso questo ago si estrae il liquido cefalorachidiano (o liquor o fluido cerebrospinale) prodotto dai plessi corioidei, che scorre nel canale midollare della colonna vertebrale, negli spazi subaracnoidei e nei ventricoli cerebrali. Il fluido cerebrospinale può essere raccolto con maggiore sicurezza nella Continua a leggere
Acondroplasia: diagnosi prenatale ecografica e aspettativa di vita
L’acondroplasia è la forma più comune di osteocondrodisplasie (OCD), termine che indica un gruppo eterogeno di malattie genetiche, caratterizzate da alterazioni displastiche delle cartilagini e conseguentemente da deformazioni scheletriche, che portano a disarmonie corporee e bassa statura. L’acondroplasia in particolare colpisce un neonato su 25 mila nati vivi ed è una malattia genetica caratterizzata da un mancato sviluppo armonico della Continua a leggere
Macrocefalo in neonato e bambino: sintomi, cure e ritardo psicomotorio
Occhi a “sole calante”
Con “macrocefalo” in medicina si intende un anomalo ingrossamento del cranio, che può essere già presente alla nascita o svilupparsi nei primi mesi di vita, quando la causa scatenante – generalmente un idrocefalo – si verifica prima della saldatura fisiologica delle suture craniche ed il cranio è ancora “elastico”. Malattie riguardanti l’osteogenesi del cranio possono inoltre provocare macrocefalia con diversi meccanismi, solitamente congeniti ed ereditari: le più note sono Continua a leggere
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