Malattia di Cronkhite-Canada: cause, sintomi, diagnosi, terapia

MEDICINA ONLINE ESOFAGO STOMACO DUODENO INTESTINO TENUE DIGIUNO ILEO SCOPIA APPARATO DIGERENTE CIBO DIGESTIONE TUMORE CANCRO POLIPO ULCERA DIVERTICOLO CRASSO FECI SANGUE OCCULTO MILZA VARICI CIRROSI EPATICA FEGATO VOMITOCon malattia di Cronkhite-Canada (anche chiamata “sindrome di Cronkhite-Canada” o “malattia di Cronkhite” o “sindrome di Cronkhite”; in inglese “Cronkhite – Canada syndrome” o “gastrointestinal polyposis-skin pigmentation-alopecia-fingernail changes syndrome“), in medicina si intende una rara forma di poliposi giovanile a livello gastrointestinale caratterizzata da numerosi polipi a vari livelli del tubo digerente, accompagnata da altre deformazioni. Un polipo gastrointestinale è una crescita anormale di tessuto che sporge dalla mucosa gastroenterica verso il lume di un organo (ad esempio stomaco o intestino). I polipi mostrano una natura amartomatosa. La malattia di Cronkhite-Canada è “sporadica” (cioè non sembra essere una malattia ereditaria) ed è attualmente considerata acquisita e non congenita (cioè non è già presente alla nascita ma si presenta successivamente).

Cenni storici

La malattia deve il suo nome al medico di medicina interna Leonard Wolsey Cronkhite Jr. ed alla radiologa Wilma Jeanne Canada, che la descrissero nel 1955.

Epidemiologia

La malattia di Cronkhite-Canada è molto rara. Circa due terzi dei pazienti è di origine giapponese ed il rapporto tra maschio e femmina è 2:1.

Tipologia dei polipi

I polipi si trovano in tutto il tratto gastrointestinale (più frequentemente nello stomaco e nell’intestino crasso, seguiti dall’intestino tenue) ed in genere non si ritrovano nell’esofago. Una biopsia rivela che sono amartomi. La possibilità che progrediscano verso il cancro è generalmente considerata bassa, sebbene sia stata segnalata più volte in passato: i polipi della malattia di Cronkhite-Canada sono quindi considerabili lesioni precancerose.

Cause e fattori di rischio

Le cause della malattia di Cronkhite-Canada sono attualmente ignote: per tale motivo la malattia di Cronkhite-Canada è considerata una malattia “idiopatica“. Inizialmente si era pensato che i cambiamenti epidermici fossero secondari a una profonda malnutrizione a causa dell’enteropatia con perdita di proteine. Recenti scoperte hanno messo in discussione questa ipotesi; in particolare, i cambiamenti di capelli e unghie potrebbero non migliorare con una migliore alimentazione.

Sintomi e segni

I sintomi e segni clinici della malattia includono anomalie variabili dei tessuti ectodermici, tra cui:

  • alopecia (caduta dei capelli);
  • assottigliamento della cute;
  • pigmentazione della pelle;
  • atrofia soprattutto a livello delle unghie.

Si osservano spesso inoltre diarrea cronica ed enteropatia con perdita di proteine.

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Diagnosi

Non esiste un test specifico per diagnosticare la sindrome di Cronkhite-Canada. La diagnosi si basa su anamnesi, esame obiettivo e per esclusione tramite endoscopia. Gli strumenti che possono essere usati per la diagnosi (e per la diagnosi differenziale), sono:

  • anamnesi (raccolta dei sintomi del paziente e della sua storia clinica);
  • esame obiettivo (raccolta dei segni, in particolare esame obiettivo addominale e toracico);
  • esame del sangue venoso;
  • indagini di laboratorio per la ricerca di Citomegalovirus e Helicobacter Pylori;
  • esami del sangue per i marker tumorali come l’antigene carcino-embrionale (CEA) e l’antigene carboidratico (CA 19-9);
  • radiografia del torace con mezzo di contrasto (pasto di bario);
  • radiografia addominale;
  • ecografia addominale;
  • breath test;
  • esame endoscopico (esofagogastroduodenoscopia e/o colonscopia);
  • biopsia durante l’esame endoscopico con analisi istologica del campione;
  • TC (tomografia computerizzata);
  • PET (tomografia ad emissione di positroni);
  • ecografia endoscopica (ecoendoscopia).

Non tutti gli esami elencati sono sempre necessari. In genere anamnesi, esame obiettivo, radiologico ed endoscopico con biopsia sono sufficienti per raggiungere una diagnosi.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone nei confronti di altre condizioni costituite da più polipi amartomatosi del tratto digestivo, che includono: la sindrome di Peutz – Jeghers, la poliposi giovanile e la malattia di Cowden. Le condizioni di poliposi correlate sono la poliposi adenomatosa familiare, la poliposi adenomatosa familiare attenuata, la sindrome di Birt – Hogg – Dubé e MUTYH.

Terapia

Il supporto nutrizionale è fondamentale e può includere indicazioni dietetiche, integratori, alimentazione in provetta o soluzioni endovenose. I trattamenti proposti comprendono il sodio cromoglicato e l’antinfiammatorio steroideo prednisone, nonché gli antagonisti del recettore dell’istamina (H2) e/o gli inibitori della pompa protonica. Il sodio cromoglicato è in grado di stabilizzare i mastociti determinando un miglioramento in alcune patologie, in particolare di natura allergica.

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