Difetti del setto interatriale: cause, sintomi, diagnosi, terapia, rischi, prognosi, mortalità

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Cuore con forame ovale pervio

Introduzione alle anomalie cardiache congenite

All’incirca lo 0,8% di tutti i nati vivi presenta complicanze dovute ad anomalie cardiache congenite, con
esclusione dei lattanti con valvola aortica bicuspide e prolasso della valvola mitrale, che hanno una prevalenza maggiore (2% e 2,4% rispettivamente). Le cardiopatie congenite sono una delle cause principali di morbilità e mortalità infantile, tuttavia, grazie ai progressi della cardiologia pediatrica e della chirurgia cardio-toracica, si stima che circa 1’85% dei nati con cardiopatia congenita è destinato a sopravvivere fino all’età adulta. A loro volta, gli adulti affetti da cardiopatia congenita rappresentano una quota elevata e in aumento della popolazione che, nella pratica clinica, si incontra sempre più spesso. Gli adulti ed i bambini che vivono con una cardiopatia congenita sono numericamente simili
e si stima che solo negli Stati Uniti siano 800.000 i pazienti adulti interessati.
La maggior parte dei casi di cardiopatia congenita si verifica sporadicamente, senza che se ne conosca la causa specifica. Le anomalie genetiche sono responsabili di una certa percentuale di questi casi e possono anche contribuire ai casi sporadici; è noto inoltre che anche alcuni fattori ambientali
possono causare cardiopatie congenite. Viene osservato un aumento dell’incidenza nei figli di pazienti affetti da cardiopatia congenita, e il rischio è maggiore per le madri rispetto ai padri, ma nella maggior parte dei casi, la natura del difetto del genitore non predice la lesione nella prole.
Le dimensioni e la natura del difetto congenito spesso determinano l’esordio dei sintomi e dei segni. Modificazioni fisiologiche normali dell’emodinamica cardiovascolare alla nascita possono suggerire la presentazione. I sintomi possono svilupparsi subito dopo la nascita quando il passaggio dal circolo fetale a quello adulto significa fare ora affidamento su una circolazione biventricolare associata a un circuito polmonare. Le circolazioni isolate sistemica e polmonare della D-trasposizione delle grandi arterie diventano evidenti alla chiusura delle ultime connessioni fetali tra i circuiti, il dotto arterioso e il forame ovale. In altre condizioni, invece, la lesione principale determina modificazioni che ne ritardano la comparsa sino a che tali meccanismi di compensazione non sono più in grado di nasconderla. Nella L-trasposizione delle grandi arterie, l’ipertrofia del ventricolo destro morfologico è sufficiente a compensare la resistenza vascolare sistemica e a mantenere la perfusione normale per anni con sintomi che spesso si sviluppano quando il ventricolo sistemico non funziona più. Nell’età adulta possono svilupparsi anche altre lesioni allorché modificazioni degenerative, come per esempio la stenosi di una valvola aortica bicuspide che in precedenza funzionava bene, si sovrappongono alla lesione
iniziale. Alcuni difetti congeniti possono passare inosservati per tutta la vita (per esempio piccoli difetti del setto interatriale), mentre altri possono risolversi spontaneamente (ad esempio piccoli difetti del setto interventricolare muscolare).
Molti pazienti adulti con cardiopatia congenita sono probabilmente stati già sottoposti a procedure chirurgiche palliative o di riparazione in età pediatrica quindi le cure successive saranno volte ai difetti residui e alle sequele di tali procedure.

DIFETTI DEL SETTO INTERATRIALE

I difetti del setto interatriale (da qui in poi denominati con l’acronimo “DIA“; in inglese denominati “atrial septal defect” da cui l’acronimo “ASD“) sono un gruppo di malformazioni cardiache accomunate da una anomala apertura nel setto interatriale. Il setto interatriale divide l’atrio destro (contenente sangue non ossigenato) dall’atrio sinistro (contenente sangue ossigenato): una apertura nel setto interatriale produce uno shunt sinistro-destro e un sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo destro.

Diffusione e classificazione

I difetti del setto interatriale sono alcuni tra i difetti congeniti più comuni, poiché rappresentano dal 10 al 17% dei casi con una prevalenza superiore nelle donne (60%). I difetti sono classificati in base alla loro localizzazione nel setto interatriale. Il DIA più comune (60%), il difetto tipo ostium secundum, interessa la fossa ovale. I difetti tipo ostium primum (20%) interessano la giunzione atrioventricolare e sono a un’estremità dello spettro dei difetti del setto atrioventricolare (o difetti del cuscinetto endocardico). I DIA tipo ostium primum sono di solito associati a fissurazione o cleft mitralico e a insufficienza mitralica. In casi rari, il DIA tipo ostium primum può essere associato a un DIV ampio e a valvola atrioventricolare (AV) unica, dando luogo a un difetto del setto AV. I difetti tipo seno venoso sono localizzati nella porzione superiore del setto e possono essere associati a drenaggio venoso polmonare parzialmente alterato nella vena cava superiore o nell’atrio destro.

Cause e fisiopatologia

Le cause del difetto non sono ancora state del tutto chiarite. Nei pazienti con DIA non complicati (per esempio con resistenza vascolare polmonare normale), il sangue ossigenato devia dall’atrio sinistro al destro. L’entità dello shunt è determinata dalle dimensioni del difetto e dalla compliance dei ventricoli destro e sinistro. DIA piccoli si adattano all’aumento
del flusso sanguigno nell’atrio destro senza sequele e senza alcuna compromissione emodinamica del cuore destro. Se il difetto è ampio, allora l’atrio destro e il ventricolo destro si dilatano per accogliere il maggior volume di sangue deviato. La pressione dell’arteria polmonare aumenta in seguito all’incremento del volume ematico; tuttavia, con l’eccezione di difetti estremamente ampi e di vecchia data, la resistenza vascolare polmonare di solito rimane normale.

Sintomi e segni

Gran parte dei pazienti con DIA è asintomatica fino all’età adulta, quando, in seguito alla disfunzione ventricolare destra, si sviluppano sintomi quali astenia, dispnea e scarsa tolleranza all’esercizio fisico. I pazienti anziani possono andare incontro a scompenso quando una cardiopatia acquisita porta a un innalzamento delle pressioni di riempimento ventricolare sinistro e viene deviato più sangue dall’atrio sinistro al cuore destro dove è già presente un sovraccarico di volume.
I pazienti con DIA tendono ad avere fibrillazione atriale, specialmente dopo i 50 anni di età. Un’ostruzione vascolare polmonare irreversibile che determina shunt destro-sinistro e cianosi (sindrome di Eisenmenger) è insolita e si presenta raramente ( > 5% dei pazienti con DIA). La presenza di un DIA può essere preannunciata da un embolo paradosso che traversa il difetto, provocando un ictus od un attacco ischemico transitorio.

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Diagnosi

All’esame obiettivo può essere percepita una pulsazione ventricolare destra prominente, lungo il margine sternale sinistro in seguito a ventricolo destro iperdinamico dilatato. Il tono S2 è ampiamente sdoppiato e fisso. Lo sdoppiamento ampio si verifica poiché il sovraccarico del volume ventricolare destro determina un periodo prolungato di eiezione e una chiusura ritardata della valvola polmonare. Lo sdoppiamento fisso ha origine da una mancanza di variazione respiratoria nel riempimento ventricolare destro con variazione dello shunt sinistro-destro, che compensa la variazione del ritorno venoso. Un soffio da eiezione che aumenta con l’inspirazione viene di solito udito lungo il margine sternale sinistro ed è secondario all’incremento del flusso ematico attraverso la valvola polmonare. Qualora si sviluppi una grave ostruzione vascolare polmonare, il tono P2 diventa intenso, lo sdoppiamento di S2 si accorcia e può udirsi un ritmo di galoppo ventricolare destro.
La diagnosi di certezza di DIA, oltre all’anamnesi ed all’esame obiettivo, si raggiunge soprattutto grazie ad una ecografia bidimensionale con Doppler. In particolare, l’imaging transesofageo consente di visualizzare in modo eccellente il setto interatriale, nonché difetti congeniti associati quali vene polmonari anomale, DIV ed anomalie dei lembi mitralici. Tale tecnica fornisce informazioni aggiuntive che concernono le dimensioni e la funzione del ventricolo destro e il grado dello shunt. Il cateterismo cardiaco è necessario per valutare e definire la frazione di shunt (rapporto Qp/Qs) per misurare le pressioni arteriose polmonari e determinare la resistenza vascolare polmonare. Negli adulti oltre i 40 anni di età che stanno valutando la possibilità di sottoporsi a una riparazione chirurgica mediante angiografia può essere identificata una coronaropatia concomitante. All’elettrocardiogramma si nota blocco di branca destro e deviazione assiale sinistra con difetto tipo ostium primum. Alla radiografia del torace, si nota dilatazione dell’arteria polmonare ed aumento del disegno vascolare polmonare.

Terapia

Una volta diagnosticati, i DIA devono essere chiusi senza ulteriori indugi. La presenza di una dilatazione cardiaca agli esami radiografici del torace o la dilatazione del ventricolo destro all’ecocardiografia, l’aumento della pressione in arteria polmonare o un rapporto tra shunt di 2: l o superiore impongono di sottoporre immediatamente il paziente alla chiusura del difetto, persino in assenza di sintomi. I difetti di meno di 8 mm di diametro di rado sono significativi.
Un’ipertensione polmonare significativa costituisce una controindicazione alla chiusura del DIA. Quando le pressioni arteriose polmonari superano i due terzi della pressione sistemica, devono anche essere presenti evidenze di shunt sinistro-destro significativo in atto o la reversibilità dell’ipertensione polmonare con la somministrazione di vasodilatatori o deve essere somministrato ossigeno per giustificare l’aumento del rischio di chiusura.
La chiusura di un DIA tipo ostium secundum mediante dispositivo introdotto attraverso metodica percutanea rappresenta un’alternativa meno invasiva accettabile alla chiusura chirurgica e sta diventando l’intervento di elezione per tale patologia. È necessario un bordo sufficiente di tessuto per un’applicazione ottimale del dispositivo. I risultati a breve e medio termine ottenuti dalla chiusura con dispositivo di Amplatz si sono dimostrati eccellenti. I risultati a lungo termine rimangono sconosciuti e i pazienti che hanno ricevuto tali dispositivi devono continuare ad essere sottoposti a visite di follow-up
vicine nel tempo. I difetti tipo ostium primum e del seno venoso devono essere chiusi con intervento chirurgico.

Prognosi e mortalità

Poiché un DIA significativo deve essere chiuso, si ritiene che la chiusura prima dei 25 anni di età riduca la mortalità; si presume che la chiusura prima dei 40 anni di età diminuisca il rischio a lungo termine di aritmie atriali; dopo i quarant’anni, i sintomi di solito migliorano significativamente
dopo la riparazione chirurgica. Tuttavia, possono persistere alcuni gradi di disfunzione ventricolare destra. La profilassi con antibiotici per l’endocardite infettiva non è richiesta per DIA piccoli o per il forame ovale pervio o dopo la chiusura del DIA.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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