Coartazione aortica: cause, sintomi, diagnosi, terapie complicanze e rischi

Cuore con malformazione dell'arteria aorta La “coartazione istmica aortica” o “coartazione aortica” o “coartazione dell’aorta” è una malattia congenita (cioè già presente alla nascita) del cuore che consiste in un restringimento dell’aorta, la grande arteria che esce dal ventricolo sinistro del cuore e distribuisce il sangue a tutto il corpo tramite la circolazione sistemica. Il restringimento fibrotico del lume aortico di solito è localizzato in posizione distale rispetto all’arteria succlavia sinistra nella regione del legamento (dotto) arterioso.

Diffusione

Il difetto è più frequente negli uomini che nelle donne (2:1) e rappresenta il 5-8 di tutti i difetti cardiaci congeniti. Circa il 25-50% dei pazienti ha una valvola aortica bicuspide associata. La più comune anomalia extracardiaca è un aneurisma del circolo di Willis (presente nel 3-5% dei casi).

Cause e fisiopatologia

Le cause del difetto non sono ancora state del tutto chiarite. La coartazione produce un’ostruzione all’efflusso ventricolare sinistro e determina un aumento della pressione arteriosa nell’aorta prossimale e nei grossi vasi rispetto all’aorta distale e alle estremità inferiori. Lo sviluppo di ipertrofia ventricolare sinistra aiuta a mantenere la gittata sistolica normale in presenza di aumento del post-carico.

Sintomi e segni

Sintomi e segni già presenti in età neonatale è tipica delle formi più gravi di restringimento, mentre se i sintomi e segni si verificano da adulti, in genere ci si trova davanti ad una forma più lieve. I neonati con coartazione dell’aorta non presentano alcun sintomo alla nascita, tuttavia intorno alla seconda settimana di vita, nel bimbo si nota:

difficoltà nell’addormentamento;
frequenti risvegli;
irritabilità;
tachipnea (aumento della frequenza respiratoria);
dispnea (difficoltà di respirazione);
inappetenza;
difficoltà nell’alimentazione;
scarso accrescimento;
cute cianotica, pallida o grigiastra;

Restringimenti meno gravi dell’aorta, in genere non determinano sintomi e segni nel neonato, bensì quando il bimbo e più grande o nell’adolescenza. In questo caso, si nota:

ipertensione arteriosa;
cefalea;
astenia;
scarsa resistenza allo sforzo;
sonnolenza;
dolore alle gambe durante lo sforzo;
vertigini;
svenimenti;
assenza del battito cardiaco alla palpazione delle arterie degli arti inferiori.

Diagnosi

La maggior parte dei casi di coartazione è diagnosticata in età neonatale o nell’infanzia, periodo durante il quale si osserva un alto tasso di mortalità a causa di una coartazione grave che non è stata riparata. Alcuni casi non gravi di coartazione rimangono non diagnosticati fino all’età adulta, quando esami di accertamento eseguiti per ricercare la causa di un’ipertensione secondaria possono rivelare l’anomalia. Deve essere esclusa una coartazione in tutti i pazienti giovani affetti da ipertensione. La diagnosi si serve di anamnesi, esame obiettivo e vari esami. All’esame obiettivo, il paziente con coartazione ha un’ipertensione alle estremità superiori con rinforzo dei polsi carotidei e radiali. I polsi alle estremità inferiori sono tipicamente deboli e ritardati rispetto al polso carotideo. Se è presente una valvola aortica bicuspide può essere apprezzato un soffio da eiezione. Un soffio sistolico che ha origine dalla coartazione è tipicamente udito nella regione lombare superiore sinistra.
Gli adulti più avanti nell’età possono presentare reperti di scompenso cardiaco.
La diagnosi di certezza coartazione può essere posta mediante ecocardiografia bidimensionale con Doppler.

Risonanza magnetica: la freccia gialla indica la coartazione dell’aorta

L’ecocardiografia può essere l’unica metodica necessaria per porre la diagnosi nei neonati e nei bambini, tuttavia negli adulti la risonanza magnetica e il cateterismo cardiaco sono le metodiche preferite per definire la sede della coartazione e l’anatomia dei vasi dell’arco aortico. All’elettrocardiogramma si nota ipertrofia del ventricolo sinistro. Alla radiografia del torace si nota dilatazione aortica post-stenotica, aorta ascendente prominente e dilatazione ventricolare sinistra.

Terapia

Negli adulti, si raccomanda la riparazione chirurgica al momento della diagnosi, sebbene solo circa il 50% dei pazienti diventi normoteso dopo la procedura. Il trattamento nel neonato è di solito chirurgico, mentre in bambini più grandi (oltre i 4-5 anni e/o di peso superiore a 20 Kg) è possibile posizionare uno stent attraverso un catetere introdotto dall’inguine del paziente all’interno di un grosso vaso arterioso, evitando l’intervento chirurgico, oppure – se non è possibile l’intervento percutaneo – rimuovendo la parte ristretta dell’aorta, attraverso un’apertura nell’emitorace di sinistra (toracotomia sinistra). I rischi della chirurgia sono bassi e i risultati buoni, anche se il 10% dei pazienti trattati nel primo anno di vita presenta restenosi dell’aorta nel post-operatorio, sebbene in molte circostanze questa stenosi recidivante possa essere ridilatata utilizzando le tecniche percutanee. Se in un paziente con coartazione compare una cefalea di nuova insorgenza o insolita, si deve immediatamente procedere a una valutazione per ricercare aneurismi a bacca. La profilassi dell’endocardite è raccomandata per il resto della vita del paziente, indipendentemente dall’esecuzione della riparazione. La pressione arteriosa deve essere periodicamente controllata; l’ipertensione arteriosa necessita trattamento con farmaci ipotensivi.

Complicanze e rischi

Se la condizione non viene trattata, oltre due terzi dei pazienti è destinato a sviluppare una disfunzione
ventri colare sinistra e scompenso cardiaco congestizio entro il quarto decennio di vita. Altre complicanze – anche mortali – comprendono:

la dissecazione dell’aorta,
la rottura dell’aorta,
l’ictus cerebrale secondario a ipertensione cronica e/o a rottura spontanea di aneurismi cerebrali.

Si può considerare che i pazienti con coartazione abbiano un’ arteriopatia generalizzata. L’endocardite che implica la coartazione o una valvola aortica bicuspide associata rappresenta una complicanza pericolosa e potenzialmente mortale.