Trasposizione completa e corretta delle grandi arterie, cuore univentricolare e intervento di Fontain

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La trasposizione completa (nota anche come D-trasposizione) rappresenta dal 5 al 7% delle cardiopatie congenite ed è la più comune cardiopatia cianogena tra i neonati. Si caratterizza per connessioni ventricolo-arteriose anomale con l’aorta che origina dal ventricolo destro e l’arteria polmonare che origina da quello sinistro. La circolazione è costituita pertanto da due circuiti in parallelo. Questa anatomia può sostenere lo sviluppo fetale, ma insorgono gravi conseguenze alla chiusura del forame ovale e del dotto arterioso subito dopo la nascita, momento in cui il circolo sistemico e quello polmonare si separano e il sangue ossigenato non si mescola più conia circolazione sistemica. La D-trasposizione non corretta presenta un tasso di mortalità del 90% nel primo anno di vita. I difetti associati includono DIV, stenosi al tratto di efflusso ventricolare sinistro (subpolmonare) e coartazione dell’aorta.
La prima procedura palliativa che ha avuto successo per la D-trasposizione è stata la procedura di switch atriale (per esempio la procedura di Mustard o di Senning) in cui il ritorno venoso viene deviato nel ventricolo contro laterale per ottenere due circuiti in serie. Queste procedure comportano outcome eccellenti a breve e medio termine. Tra le complicanze si annoverano l’insufficienza del ventricolo destro sistemico, l’insufficienza tricuspidale, la disfunzione del nodo del seno, tachiaritmie e perdite od ostruzione del patch. L’insufficienza ventricolare progressiva deve indurre a prendere in considerazione il trapianto cardiaco.
Negli anni ’80, la procedura di switch arterioso ha preso il posto delle procedure di Mustard e Senning. Questa procedura tecnologicamente avanzata ripristina l’anatomia normale attaccando l’aorta al ventricolo sinistro e l’arteria polmonare al ventricolo destro con il reimpianto delle coronarie nella neo-aorta. Sono pochi i pazienti sottoposti a intervento di switch arterioso che hanno già raggiunto l’età adulta, ma sono stati notati outcome favorevoli a medio termine analoghi alle procedure di Mustard e di Senning.

Trasposizione corretta delle grandi arterie

L’inversione dei ventricoli e il posizionamento anomalo delle grandi arterie caratterizzano la trasposizione corretta congenita delle grandi arterie (L-trasposizione). In questa anomalia, il ventricolo destro anatomico si trova a sinistra e riceve il sangue ossigenato dall’atrio sinistro. Il sangue è espulso nell’aorta dislocata anteriormente. Il ventricolo sinistro anatomico si trova a destra e riceve il sangue venoso dall’atrio destro e lo espelle nell’arteria polmonare dislocata posteriormente. Questa condizione non è in genere cianotica ed è piuttosto rara, infatti rappresenta lo 0,5% di coloro che presentano una cardiopatia congenita.
Il decorso clinico di un paziente con trasposizione corretta dipende dalla gravità delle altre anomalie intracardiache. Quando l’anomalia è una lesione isolata, molti individui sopravvivono fino alla vita adulta senza presentare sintomi.
In alcune persone, il ventricolo sistemico (ventricolo destro anatomico) può non funzionare e ne può derivare congestione polmonare. Le anomalie associate comprendono il blocco atrioventricolare, il difetto interventricolare e l’anomalia di Ebstein.

Cuore univentricolare e intervento di Fontan

Diversi difetti anatomici possono determinare a livello funzionale un unico ventricolo che sostiene sia la circolazione polmonare che quella sistemica. In questo modo, l’atresia tricuspidale, il ventricolo sinistro a doppio afflusso con DIV e un difetto del setto atrioventricolare ampio (tra gli altri) possono tutti avere conseguenze analoghe per il paziente. La gittata cardiaca è diretta in comune sia all’aorta che all’arteria
polmonare, con l’equilibrio tra i due letti circolatori determinato dal grado di ostruzione all’ efflusso. Se l’ostruzione all’ efflusso è uguale, le resistenze vascolari polmonari inferiori tenderanno a favorire il flusso polmonare, pertanto l’unico ventricolo ideale avrà un certo grado di ostruzione all’efflusso polmonare per prevenire lo sviluppo di ipertensione polmonare fissa. I pazienti con cuori univentricolari che non sono stati sottoposti a riparazione hanno una prognosi sfavorevole, con una sopravvivenza mediana di 14 anni di età. La maggior parte dei soggetti presenta cianosi e limitazioni funzionali e può trarre beneficio dalla chirurgia palliativa.
L’obiettivo che si vuole ottenere con la palliazione è quello di ottimizzare il flusso ematico polmonare evitando il sovraccarico volumetrico del ventricolo. Nei pazienti idonei, l’intervento di Fontan può offrire un miglioramento dello stato funzionale e alleviare la cianosi. L’intervento di Fontan e le sue modificazioni connettono tutto il ritorno venoso sistemico all’arteria polmonare senza l’interposizione
di una pompa ventricolare. Ciò può essere ottenuto mediante anastomosi tra l’atrio destro e le arterie polmonari, connessioni distinte tra la vena cava superiore e l’arteria polmonare destra adiacente e collegamento della vena cava inferiore all’arteria polmonare sinistra tramite un condotto esterno o
una tunnellizzazione della vena cava all’arteria polmonare.
L’intervento di Fontan separa le due circolazioni e allevia la cianosi senza sovraccarico di volume ventricolare sinistro o un carico pressorio alle arterie polmonari. Le complicanze comprendono trombosi, ostruzione o perdite nel circuito di Fontan, disfunzione ventricolare, aritmie, disfunzione
epatica ed enteropatia proteino-disperdente. I pazienti con funzione ventricolare compromessa o enteropatia proteinodisperdente non trattabile dopo intervento di Fontan devono  essere presi in considerazione per il trapianto.

Sindrome di Eisenmenger

Nel 1897, Victor Eisenmenger fu il primo a descrivere le caratteristiche cliniche e patologiche di un paziente con ipertensione polmonare fissa derivante da un ampio DIY. Nel 1958, Paul Wood impiegò l’espressione complesso di Eisenmenger per descrivere la combinazione di un ampio DIV con pressioni polmonari sistemiche e uno shunt invertito o bidirezionale. La stessa condizione patologica polmonare può derivare da un ampio shunt ad ogni livello, ed è stata suggerita l’espressione sindrome di Eisenmenger per descrivere ipertensione polmonare con shunt invertito o bidirezionale ad ogni livello. Pertanto un DIV, un PDA oppure un DIA potrebbero tutti determinare caratteristiche fisiologiche della sindrome di Eisenmenger. Le dimensioni del difetto in genere superano 1,5 cm di diametro per il DIV, con circa la metà di tale diametro per il PDA e il doppio di tale diametro per il DIA.
Anche ampi shunt chirurgici possono causare la sindrome di Eisenmenger.
La maggior parte dei pazienti con sindrome di Eisenmenger sopravvive fino all’età adulta, con complicanze che in genere insorgono dal terzo decennio di vita in poi. La prognosi è migliore di quella dei pazienti con altre cause di ipertensione polmonare quali l’ipertensione polmonare primaria. Tra le complicanze si annoverano la sindrome da iperviscosità, emorragia o trombosi, aritmie e morte improvvisa, endocardite e ascesso cerebrale, disfunzione ventricolare, iperuricemia e gotta e, infine, compromissione renale. La sindrome da iperviscosità deriva da un’eccessiva eritrocitosi scatenata da un aumento dell’ eritropoietina in risposta a ipossia cronica. Tra i sintomi si rilevano cefalea, mialgie e alterazione dello stato mentale. Molti pazienti possono tollerare un livello alto di ematocrito con sintomi lievi o assenti, e non deve essere effettuata una flebotomia semplicemente in risposta al livello di ematocrito. L’eccessiva flebotomia può portare a carenze di ferro e gli eritrociti carenti di ferro sono
meno distensibili e provocano un aumento della viscosità del sangue per ogni dato livello di ematocrito, con la microcitosi che rappresenta il più forte fattore predittivo indipendente per eventi cerebrovascolari.
I pazienti con sindrome di Eisenmenger hanno raggiunto un delicato equilibrio, e la loro gestione deve tenerne conto. La prevenzione delle complicanze è la strategia di elezione. La vaccinazione anti – influenzale, la profilassi dell’ endocardite ed evitare una flebotomia inappropriata costituiscono i capisaldi della gestione. Si deve prestare estrema attenzione alla chirurgia non cardiaca per evitare modificazioni repentine delle resistenze vascolari che possono portare a collasso cardiovascolare. E’ preferibile evitare i contraccettivi orali (che aumentano il rischio di trombosi). La gravidanza è a forte rischio di decesso sia per la donna incinta che per il feto.

Per approfondire: Sindrome di Eisenmenger: diffusione, cause, sintomi, segni, diagnosi, terapia, attività sportiva

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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