Sindromi atassiche: tipi, cause, sintomi, diagnosi, trasmissione, terapie

MEDICINA ONLINE MEDICO ESAME OBIETTIVO ANAMNESI PATOLOGICA FISIOLOGICA FAMIGLIARE VISITA MEDICA GENERALE AUSCULTAZIONE ISPEZIONE PERCUSSIONE PALPAZIONE DIFFERENZA FONENDOSCOPIO STETOSCOPIO TORACE ADDOME SUONI SEMEIOTICAL’espressione “sindromi atassiche” (anche chiamate “atassie ereditarie”) in medicina indica un gruppo di rare o rarissime malattie genetiche invalidantiche nella maggioranza dei casi determinano un grave calo della qualità della vita. Sono causate da danni del sistema nervoso ed il loro sintomo principale è la progressiva perdita di coordinazione motoria (atassia).

La patologia colpisce inizialmente gli arti inferiori, per poi interessare gradualmente quelli superiori, l’emissione della voce e l’articolazione della parola (atassia della parola), l’udito, la vista, la muscolatura.

Le forme più diffuse sono:

  • atassia spinocerebellare o di Friedreich
  • atrofia cerebellare
  • atassia olivo-pontocerebellare
  • atassia di Charcot-Marie.

Diffusione

In Italia circa 5.000 – 6000 persone soffrono di una sindrome atassica.

Età di insorgenza

L’età di insorgenza dei primi sintomi atassici è variabile a seconda delle diverse forme: dall’età infantile, per forme quali l’atassia di Friedreich, all’età adulta per altre forme.

Cause

All’origine delle sindromi atassiche vi è un’alterazione del DNA in un gene. L’errore del “prodotto genico” (la proteina sintetizzata dal gene) determina a sua volta una lenta e progressiva perdita di funzioni di diverse parti del sistema nervoso centrale. Le strutture elettive colpite sono il cervelletto (importante per la coordinazione dei movimenti) e il tronco cerebrale (area vicina al cervelletto); gli emisferi cerebrali e il midollo spinale possono essere eventualmente interessati in vario grado, comportando i sintomi differenziati sopra descritti. Come tutte le malattie genetiche le sindromi atassiche sono spesso ereditarie, tuttavia esistono anche casi sporadici, in cui alcun parente ha la patologia. Le sindrome atassiche causate da alterazioni geniche, possono essere trasmesse con modalità autosomica recessiva (ad esempio nell’atassia di Friedreich), o dominante.

Trasmissione autosomica recessiva

Una malattia è detta a trasmissione autosomica recessiva quando l’allele alterato deve essere presente in coppia (omozigosi), cioè sono necessarie due copie dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso. Non basta un solo genitore portatore sano o malato, bensì entrambi i genitori devono essere portatori sani o malati. Il fenotipo quindi si esprime quando nel genotipo dell’individuo sono presenti entrambi gli alleli responsabili, fatto che spiega l’alta probabilità di sviluppare malattie genetiche in caso di incesto. Quindi:

  • un individuo che possegga entrambi gli alleli alterati: è portatore ed è malato;
  • un individuo che possegga solo un allele alterato: è portatore ma è sano;
  • un individuo che non possegga nessun allele alterato: NON è portatore ed è sano.

Essere portatore sano vuol dire quindi NON avere la patologia ma possedere nel proprio genotipo un allele mutato, che può essere trasmesso alle generazioni successive.

Dalla combinazione delle possibili condizioni di genitori sani, malati e portatori sani, deriva la distribuzione probabilità che la malattia sia trasmessa ai figli:

  • genitori malato-malato: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 100%;
  • genitori sano-malato: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 100%;
  • genitori malato-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca malato è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori sano-portatore sano: la probabilità che il figlio/a nasca sano è del 50% e del 50% che nasca portatore sano;
  • genitori portatore-portatore: la probabilità che il figlio/a nasca portatore sano è del 50% mentre è del 25% che nasca sano o malato.

Se nessuno dei genitori ha un allele mutato, non c’è ovviamente alcuna trasmissione autosomica recessiva ed i figli saranno tutti sani e NON portatori dell’allele mutato.

Trasmissione autosomica dominante

Una malattia è detta a trasmissione autosomica dominante quando basta una singola copia dell’allele difettoso per far sì che la malattia si esprima, a prescindere dal sesso (basta un solo genitore malato). Il figlio di un individuo affetto ha la probabilità del 50% di essere affetto, cioè 1 figlio su 2 è malato e può trasmettere a sua volta la malattia alla metà dei suoi figli. In questo caso non può esistere un “portatore sano” (cosa che invece si può verificare nella trasmissione autosomica recessiva): chi possiede l’allele alterato, ha la patologia, mentre chi non lo possiede è sano. Di conseguenza da due genitori sani nascono il 100% di figli sani, mentre se entrambi i genitori sono malati allora si avranno il 100% di figli malati.

Sintomi e segni

Il disturbo caratterizzante è l’atassia, cioè la perdita progressiva della capacità di eseguire un movimento volontario propriamente orientato nella direzione, nella forza e nella coordinazione dei muscoli necessari alla sua corretta esecuzione. Essa comporta la perdita di coordinazione tra diversi segmenti corporei, in particolare tronco e capo, tronco e arti. Possono inoltre essere associati altri disturbi quali: movimenti involontari degli arti, del capo o del tronco, lentezza nei movimenti oculari, disturbi nella deglutizione, incontinenza urinaria, problemi della memoria. Nell’atassia spinocerebellare di Friedreich si osservano anche alterazioni ossee, in particolare dei piedi e della colonna vertebrale.

Complicazioni

Conseguenze del danno neurologico sono inoltre complicazioni cardiache (cardiomiopatia ipertrofica nell’atassia di Friedreich) e broncopolmonari, che possono insorgere in fasi diverse della patologia.

Diagnosi

La diagnosi dell’atassia si basa sull’anamnesi e soprattutto sull’esame obiettivo. Il medico attua la cosiddetta manovra di Romberg che consiste nel porre il soggetto in stazione eretta con le punte dei piedi unite e con gli occhi chiusi:

  • se il soggetto oscilla e tende a cadere si può pensare a una lesione dei cordoni posteriori o a malattie del labirinto;
  • se invece il soggetto oscilla già a occhi aperti e non peggiora con la chiusura degli stessi si può pensare a lesioni cerebellari.

Possono essere di aiuto per la diagnosi differenziale, anche:

  • esami ematochimici;
  • esami di diagnostica per immagini come la TAC e la risonanza magnetica;
  • elettroneurografia o elettromiografia.

I test genetici permettono di raggiungere con certezza la diagnosi.

Terapie

Non esiste una terapia risolutiva: l’unico trattamento a disposizione rimane quello di una riabilitazione neuro-motoria che si protrae nel tempo. Nel corso della progressione della condizione, da meno a più grave, l’obiettivo principale della riabilitazione è quello di mantenere il più alta possibile la qualità di vita del paziente.

Prognosi e qualità della vita

La prognosi è purtroppo infausta e negativa, sia in termini di sopravvivenza che di qualità della vita: le sindromi atassiche sono patologie nella maggioranza dei casi gravi o molto gravi. La prognosi è negativa, con perdita inesorabile della capacità di controllare ed eseguire movimenti volontari e notevole riduzione della qualità della vita; la fisioterapia purtroppo non può invertire la tendenza del peggioramento, anche se però può rallentarla.

A.I.S.A.

In Italia esiste l’A.I.S.A. (Associazione Italiana per la lotta alle Sindromi Atassiche) costituita da volontari che hanno l’obiettivo di far conoscere questa malattia aumentandone la sensibilizzazione sociale ed il sostentamento degli ammalati e dei loro famigliari nella sua gestione.

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