I difetti del setto interventricolare (da qui in poi denominati con l’acronimo “DIV“; in inglese denominati “ventricular septal defect” da cui l’acronimo “VSD“) sono un gruppo di malformazioni cardiache accomunate da una anomala apertura nel setto interventricolare. Il setto interventricolare divide il ventricolo destro (contenente sangue non ossigenato diretto alla circolazione polmonare) dal ventricolo sinistro (contenente sangue ossigenato diretto alla circolazione sistemica): una apertura nel setto interventricolare produce uno shunt sinistro-destro ed un sovraccarico di volume nel cuore destro.
Diffusione
Il DIV è un’anomalia congenita comune nei neonati ed è presente in circa 1 nato su 500 nascite normali. Dal momento che quasi il 50% dei DIV si chiude spontaneamente in età pediatrica e che la maggior parte dei difetti ampi è corretta chirurgicamente ad un’ età precoce, si osserva raramente tale
difetto negli adulti.
Classificazione
I DIV sono classificati in base alla loro localizzazione all’interno del setto interventricolare. La maggior parte dei DIV isolati interessa la porzione membranosa (80%) o muscolare (5-20%) del setto interventricolare e spesso si chiude spontaneamente durante l’infanzia se il difetto è piccolo. I tipi meno comuni di DIV interessano il canale atrioventricolare, che si trova spesso associato a DIA di tipo
ostium primum, insieme con anomalie dei lembi mitralici e tricuspidali. Tali difetti congeniti sono comuni nei pazienti con sindrome di Down. I DIV membranosi (al di sopra della cresta) sono localizzati al di sotto dell’annulus aortico e spesso portano a incompetenza della valvola aortica.
Cause e fisiopatologia
Le cause del difetto non sono ancora state del tutto chiarite. Nei pazienti con DIV non complicati, il sangue ossigenato dal ventricolo sinistro è deviato attraverso il difetto nel ventricolo destro. Se il difetto è piccolo, la funzione e le dimensioni del ventricolo destro sono normali e la resistenza vascolare polmonare non aumenta. Tuttavia, se il difetto è ampio, il ventricolo destro si dilata per accogliere il maggior volume e il flusso ematico polmonare aumenta.
Se la condizione non è corretta, si può sviluppare un’ostruzione vascolare polmonare che può portare a ipertensione polmonare, inversione dello shunt interventricolare, desaturazione sistemica e cianosi (sindrome di Eisenmenger).
Decorso clinico e sintomi
Il decorso clinico di un paziente con DIV è correlata alle dimensioni del difetto. I difetti più piccoli si chiudono spontaneamente o, se ancora presenti in età adulta, di solito non sono associati a complicanze emodinamiche significative. I difetti ampi sono generalmente individuati e riparati durante
l’infanzia. Gli individui con difetti non corretti che sopravvivono fino all’età adulta possono presentare segni e sintomi di insufficienza ventricolare destra. Se si sviluppa un’ostruzione vascolare polmonare con sintomi fisiologici di Eisenmenger, possono essere presenti cianosi e ippocratismo digitale.
Tutti i pazienti con DIV (o DIV riparato con flusso di shunt residuo) sono a rischio di endocardite batterica che di solito interessa il tratto di efflusso ventricolare destro.
Diagnosi
La diagnosi si serve di anamnesi, esame obiettivo e vari esami. All’esame obiettivo, il paziente con DIV non complicato presenta un precordio iperdinamico e un fremito palpabile lungo il margine sternale sinistro. Il soffio è generalmente olosistolico e viene percepito meglio al margine sternale sinistro. In linea generale, i difetti piccoli sono associati a soffi intensi a causa del gradiente pressorio significativo tra il ventricolo sinistro e quello destro. Con lo sviluppo dell’ipertensione polmonare e la diminuzione dello shunt sinistro-destro, il soffio può attenuarsi ed essere presente un tono P2 intenso. L’ecocardiografia bidimensionale con Doppler è utile per diagnosticare i DIV, nonché per valutare la funzione e le dimensioni del ventricolo destro e anomalie cardiache associate. All’elettrocardiogramma si nota ipertrofia di ventricolo sinistro e ventricolo destro. Alla radiografia del torace si nota cardiomegalia e vascolarizzazione polmonare prominente. Il cateterismo cardiaco è spesso necessario prima della riparazione chirurgica per valutare la gravità dello shunt e determinare la pressione in arteria polmonare e la resistenza vascolare polmonare. La valutazione implica accertare un aumento del contenuto di ossigeno nel sangue del ventricolo destro e dell’arteria polmonare rispetto al sangue dell’atrio destro. I pazienti con sindrome di Eisenmenger e flusso di shunt destro-sinistro non sono candidati all’intervento chirurgico.
Terapia
È raccomandata la chiusura chirurgica del DIV con punti di sutura o patch protesico per pazienti con shunt sinistro-destro superiore a 2:1 senza evidenza di ipertensione polmonare irreversibile.
Per approfondire, leggi: Difetto del setto interventricolare: cause, sintomi, diagnosi, rischi, terapie, prognosi
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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine
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