I mitocondri ed i cloroplasti contengono DNA, la lunghezza del quale varia da organismo ad organismo. I genomi di entrambi gli organelli sono molecole di DNA a doppia elica nude, generalmente circolari; contengono geni che non sono presenti nel genoma nucleare; i geni degli organelli quindi forniscono un’informazione differente per il funzionamento della cellula. I geni degli organelli codificano le componenti di rRNA dei ribosomi che sono assemblati e funzionano negli organelli stessi e per molti, se non tutti, i tRNA usati nelle sintesi proteica che avviene negli organelli. Alcune di queste proteine sono codificate dall’organello, le rimanenti dal nucleo. Le proteine codificate dal nucleo che si trovano negli organelli, sono sintetizzate sui ribosomi citolasmatici e sono poi veicolate all’interno dell’organello appropriato. Tra queste proteine ci sono le proteine ribosomiali per i ribosomi organellari e, nel caso dei mitocondri, alcune componenti proteiche dei citocromi.

L’esistenza di sequenze polimorfiche nel DNA mitocondriale e il fatto che negli esseri umani e in molti altri organismi i mitocondri vengano ereditati per via materna fa sì che le linee di discendenza femminile siano praticamente uniche. Per questi motivi si possono studiare facilmente le relazioni genetiche tra individui analizzando il DNA mitocondriale. Questo metodo è usato in molti settori della biologia, compreso quello dello studio della biodiversità.

Assodato che gli organelli contengono materiale genetico, non sorprende il fatto che ci siano numerosi mutanti mito condriali e cloroplastici. L’eredità di questi geni extranucleari segue regole diverse da quelle dei geni nucleari e proprio per questo è stato possibile identificare per la prima volta i geni extranucleari. Per i geni extranucleari non c’è segregazione meiotica, si osserva generalmente eredità uniparentale, spesso materna, il fenotipo persiste, anche dopo la sostituzione nucleare e i geni extranucleari non possono essere mappati su gruppi di concatenazione di geni nucleari noti. Non tutti gli esempi di eredità extranucleare sono dovuti a geni dell’mtDNA o del cpDNA. Ci sono molti esempi dovuti a eredità di tipo infettivo, nella quale batteri o virus localizzati nel citoplasma vengono trasmessi quando i citoplasmi si fondono.

L’effetto materno in genetica

Una modalità particolare di trasmissione ereditaria talvolta osservata è quella che riguarda il fenomeno nel quale la madre influenza in modo specifico il fenotipo della progenie. Questo fenomeno, chiamato effetto materno, è definito dal fatto che il fenotipo di un individuo è stabilito dal genoma nucleare della madre, a causa del deposito di mRNA o proteine che sono depositate nell’oocita prima della fecondazione. Queste molecole controllano le fasi precoci dello sviluppo embrionale. L’effetto materno si differenzia dall’eredità extranucleare, poiché la modalità di trasmissione dei geni extranucleari è dovuta al fatto che lo zigote riceve la maggior parte dei suoi organelli, che contengono i geni extranucleari, dal genitore materno, mentre nell’effetto materno il carattere ereditato è controllato dal genotipo nucleare della madre prima della fecondazione dell’uovo e non coinvolge geni extranucleari.

La trasmissione ereditaria del tipo di spiralizzazione della conchiglia nella chiocciola Limnaea peregra è un esempio di effetto materno. (a) Incrocio tra una femmina destrorsa omozigote (D/D) e un maschio sinistrorso omozigote (d/d). (b) Incrocio tra una femmina sinistrorsa (d/d) e un maschio destrorso (D/D)

L’imprinting genomico in genetica

Un’assunzione implicita della Genetica mendeliana è che l’espressione di un gene è assolutamente indipendente dal fatto che il gene sia di origine paterna o materna. Per la maggior parte dei geni questa assunzione è valida, ci sono tuttavia dei casi nei quali l’espressione del gene dipende dal fatto che esso sia ereditato per via paterna o per via materna, secondo il fenomeno chiamato imprinting genomico o imprinting parentale. Come nel caso dell’effetto materno, l’imprinting genomico non coinvolge geni extranucleari, ma c’è un’influenza materna nell’espressione genica.
Un esempio di imprinting genomico venne scoperto in studi sui topi. Una linea di topi transgenici venne ottenuta usando un transgene autosomico contenente un oncogene, la cui espressione poteva facilmente essere seguita sperimentalmente.
Quando il transgene veniva ereditato dal genitore paterno, esso era espresso nel cuore, ma non in altri tessuti. Quando invece il transgene era ereditato per via materna, non veniva mai espresso. Questo profilo di espressione si adegua perfettamente alla definizione di imprinting genomico. L’analisi molecolare indicò che l’espressione del gene era associata a precisi stati di metilazione del transgene. Ricordiamo al lettore come la diminuzione dello stato di metilazione di un gene può essere correlata con un aumento dell’espressione del gene stesso. In questo esempio in particolare, il transgene era metilato nel genitore femminile ed era ereditato in uno stato metilato, e quindi non veniva trascritto. Il transgene era metilato anche nel genitore paterno, ma veniva demetilato durante la gametogenesi e veniva ereditato in uno stato non metilato e, quindi, attivo. Un numero sempre crescente di casi associa il grado di metilazione al fenomeno dell’imprinting genomico.

Alcune malattie genetiche umane sembrano essere dovute all’imprinting genomico, come ad esempio le sindromi di Prader-Willi e di Angelman.

La sindrome di Prader-Willi

La frequenza della sindrome di Prader-Willi (PWS) è di circa 1 su 25 mila nascite. I pazienti con PWS sono generalmente piccoli e deboli e mostrano tutta una serie di sintomi diversi, tra i quali il ritardo mentale e una scarsa capacità di nutrirsi, dovuta a riflessi ridotti per inghiottire e succhiare. Queste difficoltà di nutrirsi vengono superate intorno al sesto mese e dai dodici mesi si sviluppa un desiderio incontrollabile di mangiare, che porta ad obesità e a problemi psicologici di adattamento. Gli adolescenti hanno scarsa abilità motoria e fame insaziabile. Gli adulti non si integrano facilmente con gli altri membri della famiglia e spesso sviluppano forme di diabete, dovute al regime alimentare disordinato. Gli individui affetti da PWS raramente vivono oltre i trent’anni di età, a meno che non vengano adottati rigidi regimi alimentari, per controllare il diabete. La sindrome di Prader-Willi è causata dalla delezione o dalla rottura di uno o più geni nella regione 15q11-q13 del cromosoma 15.L’analisi degli alberi genealogici ha dimostrato che nel 70-80 per cento dei casi analizzati la delezione / rottura avviene nel padre e che l’imprinting genomico gioca un ruolo importante.
Accade che in un bambino con PWS l’attività di alcuni geni  della regione 15q11-q13 del cromosoma 15 di origine materna siano soppresse dalla metilazione. Gli alleli ereditati dal padre sono necessari per uno sviluppo normale, ma, per effetto della delezione / rottura avvenuta sul cromosoma paterno, questi geni sono inattivi e si instaura il fenotipo PWS.

La sindrome di Angelman

La sindrome di Angelman (AS) è caratterizzata da numerosi sintomi diversi tra i quali gravi problemi nella capacità motoria e ritardo mentale, dimensioni del cranio inferiori al normale, movimenti degli arti a scatti, iperattività e frequenti scoppi di risa ingiustificati. Nel 50 per cento circa dei soggetti con AS si è osservata una delezione della regione 15q11-q13, cioè la stessa regione cromosomica coinvolta nella sindrome di Prader-Willi (PWS). Sembra che la AS sia determinata in modo simile alla PWS, con la differenza che AS è ereditata dalla madre e quindi che sono gli alleli materni ad essere necessari per uno sviluppo normale. In questo caso sarebbero gli alleli di origine paterna ad essere inattivati per metilazio ne, il che causa l’insorgenza della AS quando gli alleli di origine materna sono deleti o rotti. Una prova a sostegno di questa ipotesi deriva dal fatto che si ha lo sviluppo della sindrome di Angelman quando viene ereditato un allele con mutazione non dovuta a delezione nella regione 15q11-q13 dalla madre ma non dal padre.

L’imprinting genomico può influenzare i sintomi di altre malattie genetiche, come la sindrome dell’X fragile nella quale la metilazione è chiaramente coinvolta nell’imprinting.

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