Genetica di popolazioni, legge di Hardy-Weinberg, deriva genetica, migrazione, selezione naturale

MEDICINA ONLINE GENETICA DNA LABORATORIO CROMOSOMI ALLELE MENDEL POPOLAZIONE RNA CELLULA NUCLEO ORGANELLI MITOCONDRIO RIBOSOMA.La genetica di popolazioni è lo studio della struttura genetica delle popolazioni e delle specie e di come la struttura cambi, ovvero si evolva, col tempo. In questo articolo ci occuperemo sinteticamente di alcuni concetti fondamentali in genetica di popolazioni.

Il pool genico di una popolazione è il totale di tutti i geni di una popolazione mendeliana e viene descritto in termini di frequenze alleliche e frequenze genotipiche.

La legge di Hardy-Weinberg descrive cosa accada alle frequenze alleliche e genotipiche di una grande popolazione ad accoppiamento casuale e libera da altre processi evolutivi; quando queste condizioni vengono rispettate, le frequenze alleliche non cambiano e le frequenze genotipiche si stabilizzano dopo una generazione nelle proporzioni p², 2pq e q², dove p e q sono le frequenze alleliche della popolazione.

Il modello classico, bilanciato e della mutazione neutrale hanno generato ipotesi sperimentabili che aiutano a spiegare quanta variabilità genetica dovrebbe esistere nelle popolazioni naturali e quali processi siano responsabili della variabilità osservata.

L’elettroforesi delle proteine ha dimostrato che la maggior parte della popolazioni di piante ed animali contiene quote notevoli di variabilità genetica, provando che il modello classico era sbagliato. Tuttavia, gli sforzi volti a stabilire se la variabilità genetica sia principalmente mantenuta dalla selezione naturale (il modello bilanciato) o dai processi neutrali della mutazione e della deriva genetica (il modello della mutazione neutrale) non hanno fornito una risposta esauriente, così indicando  che l’evoluzione della struttura genetica procede come risultato di molti fattori che talvolta agiscono in modo simultaneo, talaltra in sequenza.

La mutazione, la deriva genetica, la migrazione e la selezione naturale sono i processi che possono alterare le frequenze alleliche di una popolazione.

La mutazione ricorrente cambia le frequenze alleliche di una popolazione; i tassi relativi della mutazione e della reversione determineranno, in assenza di altre forze, le frequenze alleliche di una popolazione.

La deriva genetica, variazione casuale delle frequenze alleliche dovuta a piccole dimensioni della popolazione, porta ad una perdita di variabilità genetica ed a variazioni delle frequenze alleliche all’interno di una popolazione, ed a divergenza genetica tra popolazioni.

La migrazione tende a ridurre la divergenza genetica tra popolazioni e ad aumentare le dimensioni effettive di una popolazione.

La selezione naturale è la riproduzione differenziale dei genotipi; il contributo riproduttivo relativo dei genotipi viene misurato dalla fitness darwiniana. Gli effetti della selezione naturale dipendono dalle fitness dei genotipi, dal grado di dominanza e dalle frequenze alleliche della popolazione.

L’incrocio non casuale ha effetto sulle dimensioni effettive di una popolazione e sulle frequenze genotipiche della popolazione stessa, le frequenze alleliche non essendone influenzate. Un tipo particolare di incrocio non casuale, l’inincrocio, porta ad un aumento dell’omozigosi.

Le tecniche di genetica molecolare, tra cui l’analisi dei polimorfismi per la lunghezza dei frammenti generati da enzimi di restrizione e le sequenze di RNA e di DNA, hanno suffragato le idee sui processi evolutivi ottenute dall’analisi delle proteine. Si è trovato che parti diverse di un gene evolvono a velocità diverse; quelle parti del gene che hanno gli effetti minori sulla fitness sembrano essere quelle che si evolvono ad un tasso maggiore.

Oltre alle variazioni nella sequenza nucleotidica, l’evoluzione molecolare comprende anche variabilità nei polimorfismi per lunghezza del DNA. Le famiglie multialleliche si evolvono per ripetuta duplicazione di geni, seguita da divergenza genetica delle loro sequenze. Sembra che il DNA mitocondriale degli animali si evolva a velocità maggiore che non il DNA dei geni nucleari. Le sequenze di  RNA e DNA possono venire utilizzate per fare inferenze sui tassi evolutivi e sulle relazioni tra organismi.

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