La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale Continua a leggere
La sindrome di Kartagener (in inglese “Kartagener syndrome”) è un tipo particolare di discinesia ciliare primaria in cui è presente anche il “situs inversus con destrocardia”, con presenza di cuore con apice diretto a destra e fegato a Continua a leggere
La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” o “Siewert’s syndrome” o “Siewert-Kartagener syndrome”, è un gruppo di rare patologie congenite a trasmissione autosomico recessiva (anche se recentemente sono state scoperte anche forme a trasmissione autosomico dominante) dovute ad alterazioni della Continua a leggere
La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a Continua a leggere
La sindrome di Sotos (anche chiamata “sindrome di Sotos-Dodge” o “gigantismo cerebrale”, in inglese Sotos syndrome o cerebral gigantism o Sotos-Dodge syndrome) è una rara malattia multisistemica genetica, caratterizzata da facies caratteristica, iperaccrescimento del corpo, macrocefalia Continua a leggere
La sindrome CLOVES (o “sindrome CLOVE”; in inglese “CLOVES syndrome” o “congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi spinal anomaly syndrome”) è una sindrome congenita (cioè già presente alla nascita) genetica, non ereditaria, estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva, anomalie vascolari complesse, tumori costituiti da Continua a leggere
La sindrome di Proteo (anche chiamata “sindrome Proteus” o “sindrome di Wiedemann”, in inglese “Proteus syndrome” o “partial gigantism-nevi-hemihypertrophy-macrocephaly syndrome” o “Wiedemann syndrome”) è una rarissima malattia congenita (già presente alla nascita) probabilmente ad eziologia genetica, che può causare una crescita eccessiva dei Continua a leggere
La macrodistrofia lipomatosa (anche chiamata “macrodistrofia lipomatosa progressiva” o “gigantismo localizzato” o “gigantismo parziale”; in inglese “macrodystrophia lipomatosa”, da cui l’acronimo ML) è una rara malattia congenita (cioè già presente alla nascita) caratterizzata da una progressiva crescita eccessiva localizzata di Continua a leggere
MEDICINA ONLINE 