Il disturbo disintegrativo dell’infanzia (anche chiamato “sindrome di Heller”, “demenza infantile” o “psicosi disintegrativa” o “autismo regressivo”) è un Continua a leggere
Archivi categoria: Pediatria e malattie dell’infanzia
Sindrome di Rett: cause, sintomi, tipi, diagnosi, stadi, cure, morte

© Elizabeth Halford {Gracie May Photography}
Con “sindrome di Rett“, anche chiamata “sindrome delle bimbe dagli occhi belli” (in inglese “Rett syndrome” o “RTT” o “Rett complex”) in medicina si indica una malattia neurologica congenita (presente alla nascita) grave di probabile origine genetica e che colpisce Continua a leggere
Disturbi pervasivi dello sviluppo (disturbi dello spettro autistico)
Con “disturbo pervasivo dello sviluppo” (DPS) o “disturbo generalizzato dello sviluppo” o ancora “disturbo del neurosviluppo” ci si riferisce in medicina, specie nell’ambito della Continua a leggere
Autismo: definizione, cause, sintomi, diagnosi e cure
L’autismo, anche chiamato “disturbo autistico“, più modernamente definito come disturbo dello spettro autistico, è un disturbo Continua a leggere
Sindrome dell’X fragile in uomini e donne: sintomi, aspettativa di vita, cure
Con “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da Continua a leggere
Sindrome di Lesch-Nyhan: cause, sintomi, trasmissione, diagnosi, cure
La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una Continua a leggere
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi e favismo: cause, sintomi, terapie
Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere
Malattia granulomatosa cronica: causa, trasmissione, sintomi, cura
La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere