Con “disturbo pervasivo dello sviluppo” (DPS) o “disturbo generalizzato dello sviluppo” o ancora “disturbo del neurosviluppo” ci si riferisce in medicina, specie nell’ambito della Continua a leggere
L’autismo, anche chiamato “disturbo autistico“, più modernamente definito come disturbo dello spettro autistico, è un disturbo Continua a leggere
Con “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FRAX” o “FXS”, in inglese “fragile X syndrome”) in medicina si intende malattia genetica descritta da Continua a leggere
La “sindrome di Lesch-Nyhan” (LNS) anche chiamata “sindrome di Nyhan“, “sindrome di Kelley-Seegmiller” o “gotta giovanile“, è una Continua a leggere
Con “carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” (o “deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi” o “G6PD-carenza”, in inglese “glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”) in medicina si intende una patologia ereditario legata al cromosoma X (X-linked) caratterizzata da Continua a leggere
La “malattia granulomatosa cronica” è una rara patologia genetica che può essere trasmessa sia in modalità autosomica recessiva che Continua a leggere
La sindrome di Pfeiffer di tipo 1 (a sinistra), di tipo 2 (al centro) e di tipo 3 (a destra).
La sindrome di Pfeiffer (o “acrocefalosindattilia tipo 5”) è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante molto rara caratterizzata dalla fusione prematura di alcune ossa del Continua a leggere
Con “sindrome di Pierre Robin” (o “sequenza di Pierre Robin”) si indica un gruppo di anormalità congenite che può presentarsi sia come sindrome distinta sia come Continua a leggere
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