L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da Continua a leggere
Distrofia muscolare di Duchenne, di Becker e di Emery-Dreifuss
Bambino di 4 anni affetto da distrofia di Duchenne nel tentativo di estendere le anche dopo essersi rialzato da terra. Da notare l’ipertrofia del polpaccio e della parte laterale della coscia e l’atrofia dei muscoli scapolari.
Introduzione
Le distrofie muscolari sono affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Si tratta di patologie secondarie a Continua a leggere
Ipertermia maligna: sinonimi, diffusione, cause, patogenesi, trasmissione
L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica rara dei muscoli scheletrici, potenzialmente fatale e caratterizzata da un improvviso e rapido e pericoloso per la vita aumento della temperatura corporea e da Continua a leggere
Malattie dei canali del calcio: paralisi periodica ipokaliemica (malattia di Westphall)
La paralisi periodica ipokaliemica (anche chiamata “malattia di Westphall” o “hypoPP”) è una rara patologia genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da episodi di Continua a leggere
Malattie dei canali del sodio: paramiotonia congenita di Von Eulenburg, paralisi periodica iperkaliemica e normokaliemica
Una elettromiografia
Nel gruppo delle malattie dei canali del sodio, sono comprese le seguenti malattie ereditarie del Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker (o “malattia di Becker”; in inglese “Becker disease” o “Becker myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen (o “malattia di Thomsen o “miotonia congenita di IZZO”; in inglese “Thomsen disease” o “Thomsen myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come carattere autosomico dominante che esordisce alla nascita o, più frequentemente, nella prima infanzia e Continua a leggere
Miotonia: cause, sintomi, diagnosi e terapie
Con “miotonia” (in inglese “myotonia”) in medicina si intende un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, in cui Continua a leggere
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