Distrofia miotonica di tipo 1 e 2: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XYCon “distrofia miotonica” (in inglese “myotonic dystrophy”) si indica una malattia genetica neuromuscolare degenerativa trasmessa con Continua a leggere

Distrofia di Landouzy-Dejerine, oftalmoplegia esterna progressiva, sindrome di Kearns-Sayre e distrofia oculofaringea

MEDICINA ONLINE Distrofia di Landouzy-Dejerine distrofia facio-scapolo-omerale miopatia di Landouzy-Dejerine facio-scapulo-humeral dystrophy braccio Popeye Braccio di Ferro.jpg

Aspetto a “Braccio di Ferro” tipico della distrofia di Landouzy-Dejerine

Distrofia di Landouzy-Dejerine (distrofia facio-scapolo-omerale)

Come numerose altre malattie ereditarie a carattere dominante, la distrofia di Landouzy-Dejerine (anche chiamata Continua a leggere

Distrofia muscolare di Duchenne, di Becker e di Emery-Dreifuss

MEDICINA ONLINE DISTROFIA MUSCOLARE BAMBINO Bambino di 4 anni affetto da distrofia di Duchenne.jpg

Bambino di 4 anni affetto da distrofia di Duchenne nel tentativo di estendere le anche dopo essersi rialzato da terra. Da notare l’ipertrofia del polpaccio e della parte laterale della coscia e l’atrofia dei muscoli scapolari.

Introduzione

Le distrofie muscolari sono affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Si tratta di patologie secondarie a Continua a leggere

Distrofia muscolare in adulti e bambini: sintomi, cause, diagnosi e cure

MEDICINA ONLINE MUSCOLO SCHELETRICO MUSCOLI FIBRA FASCICOLO FIBRA MIOFILAMENTI ACTINA MIOSINA MIOFIBRILLE SARCOMERO ANATOMIA ATP ENERGIA DISTROFIA ATROFIA DIAGNOSI BAMBINI ADULTI CONTRAZIONE TIPO FORZA ESERCIZIO LEVA.jpgCon “distrofia muscolare” in medicina si indica un gruppo composto da varie malattie neuromuscolari a carattere degenerativo, caratterizzate da perdita progressiva ed irreversibile di fibra muscolare, determinate geneticamente e che causano atrofia progressiva della muscolatura scheletrica. Pur essendo tra i bambini la distrofia muscolare di Duchenne e quella di Becker le forme più Continua a leggere

Differenza tra atrofia, distrofia ed aplasia con esempi

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA ATROFIA DISTROFIA APLASIA Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgIl termine atrofia (atrophy in inglese) in medicina si indica una riduzione della massa dei tessuti od organi causata dalla diminuzione del numero di cellule che li compongono o delle loro dimensioni. Atrofia è quindi il contrario di ipertrofia (aumento di volume del tessuto o organo da aumento delle dimensioni delle cellule che lo compongono) e di iperplasia (aumento del tessuto o organo da aumento del numero di cellule).
A livello cellulare l’atrofia si caratterizza per la riduzione degli organelli cellulari alle dimensioni minime compatibili con la sopravvivenza; le cellule atrofiche possono attivare l’apoptosi (la morte cellulare programmata).
Viene utilizzato anche il termine ipotrofia che indica un processo di regressione di un organo o di un tessuto, dovuto alla diminuzione di volume dei suoi elementi costitutivi.
Con distrofia si intende invece una forma di atrofia parziale di un organo o tessuto.

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Parimenti a quanto avviene nell’ipertrofia e nell’iperplasia, anche l’atrofia può essere fisiologica o patologica e verificarsi per vari motivi, tra i quali i principali sono:

  • atrofia da disuso, tipico da ridotto utilizzo di un arto per un certo periodo, quando viene ingessato;
  • perdita di innervazione, per lesione di un nervo periferico o di segmenti del midollo spinale;
  • insufficiente apporto di sangue (ischemia cronica);
  • invecchiamento (ad esempio da diminuzione di estrogeni durante la menopausa).

Con “aplasia” si indica invece il mancato sviluppo di un tessuto o di un organo (al contrario dell’atrofia dove invece prima si è correttamente sviluppato e solo successivamente si è ridotto nella sua massa. Talvolta il termine viene usato in maniera erronea per indicare la completa assenza di un organo, ma in questo caso è più corretto parlare di agenesia.

Esempi di aplasie tipiche sono quelle ematologiche (come l’aplasia pura delle emazie, midollare, della serie bianca e della serie rossa). Altro esempio è l’aplasia cutis congenita, una forma particolare di aplasia dove si mostra l’assenza di un’area della pelle (si verifica soprattutto nel cuoio capelluto), di carattere genetico risulta un elemento diagnostico della sindrome Adams-Oliver.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo

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Differenza tra iperplasia e neoplasia

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA IPERPLASIA NEOPLASIA CANCRO Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgCon “iperplasia” (hyperplasia in inglese) si intende l’aumento del NUMERO delle cellule che compongono un tessuto o un organo, che può portare all’aumento del volume totale del tessuto o dell’organo interessato da iperplasia. Questo processo non altera le dimensioni delle cellule all’interno del tessuto o dell’organo considerato ma determina un aumento del numero di cellule (al contrario dell’ipertrofia). Esempi di iperplasia sono quella endometriale, muscolare ed epatica.

Con “neoplasia” si indica una massa abnormale di tessuto che cresce in eccesso ed in modo scoordinato rispetto ai tessuti normali, e che persiste in questo stato dopo la cessazione degli stimoli che hanno indotto il processo. Esempi di neoplasia sono quella polmonare, epatica, mammaria.

In entrambi i casi si verifica un aumento del volume dell’organo o del tessuto interessato, la differenza principale nei due tipi di accrescimento è nel corredo genetico delle cellule che si replicano: nell’iperplasia si ha proliferazione di cellule con corredo genetico fisiologico (normale), mentre invece nella neoplasia si verifica un proliferazione di cellule con corredo genetico alterato (patologico). Inoltre l’iperplasia può essere fisiologica o patologica, mentre una neoplasia è sempre patologica.

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Differenza tra ipertrofia ed iperplasia con esempi

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA IPERPLASIA IPERTROFIA ESEMPI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgCon il termine “ipertrofia” (hypertrophy in inglese) si intende l’aumento del VOLUME delle cellule che compongono un tessuto o un organo, che può portare all’aumento del volume totale del tessuto o dell’organo interessato da ipertrofia. Questo processo non altera il numero di cellule all’interno del tessuto o dell’organo considerato ma aumenta le dimensioni cellulari.

Con il termine “iperplasia” (hyperplasia in inglese) si intende l’aumento del NUMERO delle cellule che compongono un tessuto o un organo, che può portare all’aumento del volume totale del tessuto o dell’organo interessato da iperplasia. Questo processo non altera le dimensioni delle cellule all’interno del tessuto o dell’organo considerato ma aumenta il numero di cellule.

Sia iperplasia che ipertrofia possono quindi portare all’aumento del volume di un organo o di un tessuto, ma mentre tale aumento è determinato da un maggior numero di cellule di dimensioni normali nell’iperplasia, invece nell’ipertrofia l’aumento generale è determinato da un numero stabile di cellule che però aumentano in dimensione.

Sia iperplasia che ipertrofia possono essere fisiologiche o patologiche, cioè avvenire in modo “sano”, quando è il corpo in salute, oppure in caso di patologia.

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Generalmente l’ipertrofia è il risultato di una sintesi di maggiori quantità di proteine strutturali della cellula. La maggior parte delle cellule può diventare ipertrofica, esempi comuni di ipertrofia sono a carico delle fibrocellule muscolari (ipertrofia muscolare) dell’utero o dei cardiomiociti.

Esempi di iperplasia sono invece:

  • l’iperplasia muscolare che avviene attraverso l’attivazione delle cellule satelliti; processo che comunque ricopre un ruolo marginale nella crescita muscolare, che viene regolata soprattutto dall’ipertrofia.
  • l’iperplasia endometriale: una crescita anomala di endometrio uterino proliferativo, che può mostrare gradi variabili di atipia. È una patologia caratterizzata dall’esagerazione della fase proliferativa, causata da una eccessiva o prolungata stimolazione estrogenica (iperestrogenismo) ed è più frequente in postmenopausa e nelle donne che hanno assunto estrogeni a scopo di terapia sostitutiva non controbilanciati da progestinici. Può portare all’insorgenza di un adenocarcinoma endometriale.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
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Differenza tra ipertrofia muscolare sarcolplasmatica e miofibrillare

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZA IPERTROFIA MUSCOLARE MIOFIBRI Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata  Macchie Capillari Ano Pene.jpgCon “ipertrofia muscolare” (muscle hypertrophy in inglese) ci si riferisce all’aumento di volume di un muscolo determinato dall’aumento di volume degli elementi che lo compongono (fibre, miofibrille, tessuto connettivo, sarcomeri, proteine contrattili ecc.). Per approfondire leggi: Ipertrofia muscolare: cosa significa e come si raggiunge

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Esistono due tipi di ipertrofia muscolare: sarcolplasmatica e miofibrillare.

  • L’ipertrofia muscolare miofibrillare consiste nellaumento delle miofibrille. La miofibrilla è il modulo costitutivo filamentoso della muscolatura striata, della quale quest’ultima è ordinatamente percorsa e consiste in una catena molecolare costituita da meccanoproteine (l’actina e la miosina), rispettivamente di colore chiaro e scuro che permettono la contrazione muscolare. Questo tipo di ipertrofia si ottiene privilegiando quantità di peso più elevate associato ad un numero di ripetizioni più basso.
  • L’ipertrofia muscolare sarcoplasmatica consiste nell’espansione di ciò che non è miofibrilla ma piuttosto del fluido all’interno del quale le miofibrille sono immerse: questo tipo di ipertrofia si ottiene usando una quantità di peso minore associato ad un numero di ripetizioni elevato.

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