Tetralogia di Fallot: sintomi, segni e crisi asfittiche ipercianotiche

Neonato con sintomi della tetralogia di Fallot

La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano. Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata pentalogia di Fallot.

Sintomi e segni

I sintomi e segni determinati dalla tetralogia di Fallot sono correlati principalmente al fatto che le quattro malformazioni cardiache determinano una bassa ossigenazione del sangue. Ciò è dovuto a una miscelazione di sangue ossigenato e deossigenato nel ventricolo sinistro attraverso il difetto del setto ventricolare ed al flusso preferenziale del sangue misto da entrambi i ventricoli attraverso l’aorta a causa dell’ostruzione al flusso attraverso la valvola polmonare. Quest’ultimo è noto come shunt da destra a sinistra o semplicemente shunt destra-sinistra.

Alla nascita, i bambini possono essere asintomatici o presentare molti sintomi gravi. Più tardi durante l’infanzia, si verificano tipicamente episodi di colorazione bluastra della pelle (da cui il nome “sindrome del bambino blu“) a causa di una mancanza di ossigenazione sufficiente che determina cianosi.  La bassa saturazione di ossigeno nel sangue dei neonati con tetralogia di Fallot, varia notevolmente da un paziente all’altro a seconda della gravità dei difetti anatomici. Gli intervalli tipici variano dal 60% a circa il 90% di saturazione. A seconda del grado di ostruzione, i sintomi variano da assenza di cianosi o cianosi lieve a cianosi profonda alla nascita.

Altri sintomi e segni includono:

  • soffio al cuore che può variare da quasi impercettibile a molto forte,
  • difficoltà nell’alimentazione,
  • mancato aumento di peso,
  • crescita e sviluppo fisico ritardati,
  • respiro affannoso (dispnea),
  • policitemia.

Il bambino può diventare bluastro durante l’allattamento o il pianto.

Altri sintomi e segni possono includere dita a bacchetta di tamburo, anche dette “dita ippocratiche” (vedi immagini in basso, in bambino e in adulto) e facile affaticamento durante l’allattamento.

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Crisi asfittiche ipercianotiche “Tet spells”

Quando i bambini affetti piangono o hanno un movimento intestinale, possono subire un “attacco” denominato “crisi asfittica ipercianotica” (in inglese “Tet spells” che significa “incantesimo di Tet”) in cui diventano cianotici, hanno dispnea (difficoltà a respirare), zoppicano e occasionalmente perdono conoscenza. L’attacco asfittico ipercianotico può essere provocato da qualsiasi evento – come ansia, dolore, disidratazione o febbre – che porta a diminuzione della saturazione di ossigeno o che causa una diminuzione della resistenza vascolare sistemica, che a sua volta porta ad un aumento dello shunt attraverso il difetto del setto ventricolare. Tipicamente, queste crisi asfittiche ipercianotiche diminuiscono di frequenza dopo i primi 4 anni di vita. I bambini più grandi spesso si accovacciano istintivamente durante un attacco: ciò aumenta la resistenza vascolare sistemica e consente un’inversione temporanea dello shunt; aumenta la pressione sul lato sinistro del cuore, diminuendo lo shunt da destra a sinistra, diminuendo così la quantità di sangue deossigenato che entra nella circolazione sistemica.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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