La tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano. Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata pentalogia di Fallot.

Adulti e donne in gravidanza con tetralogia di Fallot corretta chirurgicamente

I pazienti adulti con malattie cardiache congenite sono in aumento a un tasso di circa il 5% all’anno, superando la popolazione pediatrica. Complicazioni a lungo termine osservate nei pazienti adulti con tetralogia di Fallot corretta chirurgicamente, sono:

• sovraccarico di volume del ventricolo destro da insufficienza polmonare,
• aneurisma ventricolare destro da patch di deflusso o ventricolotomia,
• ostruzione dell’arteria polmonare distale,
• ipertrofia ventricolare,
• disfunzione biventricolare,
• dilatazione e insufficiente della radice aortica.

L’aritmia, l’insufficienza cardiaca e le complicazioni da reinterventi sono le tre principali cause di morte negli individui con tetralogia corretta di Fallot. Durata del QRS superiore a 180 millisecondi, età avanzata alla riparazione (maggiore di 3 anni), significativo rigurgito della valvola polmonare o della valvola tricuspide, storia di sincope, contrazioni ventricolari premature multifocali e tachicardia ventricolare sono alcuni dei fattori associati alla morte improvvisa dopo 30 anni dalla procedura chirurgica. L’insufficienza polmonare è il motivo più comune di reintervento e i criteri di sostituzione della valvola polmonare sono stati tradizionalmente basati sulla gravità della frazione rigurgitante. Gli indici di volume telesistolico e telediastolico ventricolare destro e sinistro, le frazioni di eiezione e l’esistenza di un aneurisma che genera deflusso ostruttivo sono tutti parametri presi in esame. Intolleranza all’esercizio, segni e sintomi di insufficienza cardiaca, sincope e tachicardia ventricolare prolungata sono tutti sintomi possibili. Una valvola polmonare transcatetere può essere utilizzata anche per sostituire una valvola polmonare. Rispetto alla popolazione ostetrica generale, le donne incinte che hanno subito la riparazione completa della loro tetralogia di Fallot hanno esiti simili. Il grado di rigurgito polmonare con disfunzione ventricolare destra o sinistra, così come il livello di ipertensione polmonare, sono legati ad un aumentato rischio di complicanze della gravidanza. La morte fetale è più probabile nelle donne che hanno un’ipertensione ventricolare destra moderata o che hanno subito uno shunt palliativo. Rispetto allo 0,8% della popolazione generale, i figli di donne con tetralogia hanno una probabilità dal 3% al 5% di sviluppare malattie cardiache congenite. Se è presente la delezione 22q11, c’è una probabilità del 50% di trasferire il danno genico, con un alto rischio di un’anomalia cardiaca congenita.

Rischi, prognosi e sopravvivenza

Sebbene in alcuni casi più gravi la prognosi possa essere infausta (morte del neonato), con le cure adeguate la maggior parte dei bimbi con tetralogia di Fallot ha prognosi favorevole e raggiunge l’età adulta. I problemi a lungo termine possono includere una frequenza cardiaca irregolare e rigurgito polmonare. Come altre cardiopatie congenite, i bimbi trattati chirurgicamente con successo possono comunque avere dei difetti residui e dei reliquati con delle ripercussioni cliniche importanti, e per tale motivo è necessario un follow-up in strutture adeguate. I nati con la tetralogia di Fallot hanno maggiori probabilità di sperimentare disturbi psichiatrici come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) in età avanzata, potenzialmente a causa di cambiamenti genetici sottostanti che predispongono a entrambe le condizioni. Come già prima anticipato, la riparazione chirurgica totale della tetralogia di Fallot fino ad alcuni anni fa comportava un alto rischio di mortalità, ma questo rischio è diminuito costantemente nel corso degli anni. Oggi la chirurgia viene di frequente eseguita in neonati di un anno o di pochi mesi con una mortalità perioperatoria inferiore al 5%. Dopo l’intervento chirurgico, la maggior parte dei pazienti gode di una vita attiva priva di sintomi. Attualmente, a lungo termine la sopravvivenza è vicina al 90%.  Entro 30 anni dalla correzione, il 50% dei pazienti richiederà tuttavia un nuovo intervento: la causa più comune di reintervento è una insufficienza della valvola polmonare (corretta con la sostituzione della valvola polmonare). Oggi la popolazione adulta con tetralogia di Fallot trattata continua a crescere ed è uno dei difetti cardiaci congeniti più comuni osservati negli ambulatori per adulti.

Mortalità

Se non trattata, la tetralogia di Fallot provoca rapidamente una progressiva ipertrofia del ventricolo destro a causa dell’aumentata resistenza causata dal restringimento del tronco polmonare. Questa progredisce in un’insufficienza cardiaca che inizia nel ventricolo destro e spesso porta a insufficienza cardiaca sinistra e dilatazione cardiomiopatia. Il tasso di mortalità dipende dalla gravità della tetralogia di Fallot. Se non trattata la tetralogia di Fallot ha un tasso di mortalità del 35% nel primo anno di vita e un tasso di mortalità del 50% nei primi tre anni di vita. I pazienti con tetralogia di Fallot non trattata chirurgicamente, raramente progrediscono verso l’età adulta. Al contrario dopo l’intervento chirurgico, la sopravvivenza è vicina al 90%.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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