Tetralogia di Fallot: terapia farmacologica, chirurgica, palliativa e complicanze

MEDICINA ONLINE CHIRURGO CHIRURGIA SALA OPERATORI OPERAZIONE TRAPIANTO ANATOMIA SANGUE BISTURI TAGLIO LAPAROTOMIA LAPAROSCOPIA INTERVENTO CHIRURGICO DIVARICATORE BIOPSIA AUTOPSIA PATOLOGO CANCRO TUMORELa tetralogia di Fallot (pronuncia “Fallò”) detta anche “tetralogia di Steno-Fallot” o “sindrome del bambino blu” o “quadrilogia di Fallot” (in inglese “steno-Fallot tetralogy” o “tetralogy of Fallot” da cui l’acronimo TOF o ToF) è una malformazione cardiaca congenita, cioè già presente alla nascita, che classicamente ha quattro elementi anatomici che differenziano il cuore del neonato con tetralogia di Fallot dal cuore di un neonato sano. Se alla tetralogia di Fallot si associa anche il “forame ovale pervio” oppure un difetto del setto interatriale, la sindrome viene denominata “pentalogia di Fallot“.

Trattamenti

La tetralogia di Fallot viene in genere trattata con un intervento chirurgico a cuore aperto nel primo anno di vita. La tempistica dell’intervento dipende dai sintomi e dalle dimensioni del bambino. La procedura prevede l’aumento chirurgico delle dimensioni della valvola polmonare e delle arterie polmonari e la riparazione chirurgica del difetto del setto ventricolare. Nei bambini troppo piccoli, è possibile eseguire un intervento chirurgico temporaneo per programmare un secondo intervento chirurgico quando il bambino è più grande. L’approccio chirurgico classico (sviluppato da Alfred Blalock e da Helen Taussig) nel paziente con tetralogia di Fallot, che per lo scarso afflusso di sangue fin dalle prime fasi embriologiche avrebbe avuto un ridotto sviluppo delle arterie polmonari, consisteva nella creazione di una anastomosi (unione chirurgica) fra la succlavia e l’arteria polmonare, con la successiva formazione dei circoli collaterali; ciò assicurava comunque una perfusione del braccio nel bambino. Attualmente si preferisce un intervento con un bypass di Goretex. Difatti quando passa poco sangue nell’arteria polmonare, accade che questa non si sviluppa e questi bambini nascono con l’ipoplasia del tronco polmonare che varia a seconda del livello di stenosi. Più è forte la stenosi, meno sangue passa nella polmonare, più le arterie polmonari di questi bambini saranno ipoplasiche. Il grado di sviluppo del circolo polmonare è fondamentale in questi bambini, perché se il livello di stenosi è moderato, il bambino avrà la cianosi, ma avrà un circolo polmonare ben sviluppato. In questo caso è possibile eseguire un intervento di correzione consistente nel chiudere il difetto, garantendo l’afflusso polmonare e diminuendo il sangue misto che va in circolo. Invece se il bambino prima dell’intervento ha un circolo polmonare ipoplasico, come succede purtroppo nella maggior parte dei casi, indirizzando una certa quota di sangue nel circolo polmonare che non è sviluppato, il bambino non ce la farà. L’entità di sviluppo del circolo polmonare può variare da un grado moderato fino ad una ipoplasia severa con addirittura agenesia del tronco polmonare. Contemporaneamente però nei polmoni si sviluppano dei circoli collaterali e le arterie bronchiali che originano direttamente dall’aorta, vanno incontro a iperplasia. Nella gestione di un bambino con tetralogia di Fallot è importante stabilire esattamente la morfologia del circolo polmonare, cioè il suo grado di sviluppo, che è quello che tendenzialmente vincola l’intervento. Fino ai primi anni duemila i bambini con tetralogia di Fallot erano sottoposti a interventi di palliazione. Alfred Blalock intuì che di fronte a un bambino con tetralogia di Fallot, cianosi e ipoplasia del circolo polmonare, chiudere il difetto avrebbe portato a morte il bambino per l’assenza di un circolo polmonare sufficiente. Blalock allora ideò il distacco dell’arteria succlavia di dx attaccandola alla polmonare: il cosiddetto shunt sistemico polmonare o di Blalock-Taussig. Di fatto questa metodica porta più sangue dal circolo sistemico al circolo polmonare utilizzando la succlavia di dx, senza che ci siano problemi alla circolazione dell’arto superiore. Dopo qualche anno dall’intervento il circolo polmonare comincia a svilupparsi per il migliore afflusso di sangue. Quando il circolo polmonare si è sviluppato, il bambino viene operato di nuovo per chiudere lo shunt e il difetto. Negli anni ci sono state delle variazioni a questo tipo di intervento, invece di usare la succlavia si sono usate delle protesi artificiali come ponte tra la succlavia e l’arteria polmonare o addirittura tra l’aorta ascendente e l’arteria polmonare. Ancora oggi in caso di stenosi che comporta ipoplasia del circolo polmonare la palliazione è considerata l’evento di preparazione all’intervento chirurgico. Pioniere di questi interventi è stato anche l’italiano Lucio Parenzan.

Terapia delle crisi asfittiche ipercianotiche “Tet spells”

Le crisi asfittiche ipercianotiche “Tet spells” si verificano a causa dell’ostruzione del deflusso del ventricolo destro e possono essere innescati da vari fattori come pianto, tachipnea progressiva e respirazione profonda, con sintomi che includono pelle cianotica (bluastra), unghie e labbra cianotiche, pianto profondo e dispnea (difficoltà respiratoria). Gli attacchi asfittici ipercianotici possono essere trattati con farmaci beta-bloccanti come il propranololo, ma gli episodi acuti richiedono un intervento rapido con morfina o fentanil intranasale per ridurre il drive ventilatorio, un vasopressore come la fenilefrina o la norepinefrina per aumentare la resistenza vascolare sistemica e liquidi per endovena per aumentare la volemia (cioè per espandere il volume vascolare). L’ossigeno (100%) può essere efficace nel trattamento delle crisi perché è un potente vasodilatatore polmonare e vasocostrittore sistemico: ciò consente un maggiore flusso di sangue ai polmoni diminuendo lo shunt del sangue deossigenato dal ventricolo destro a quello sinistro attraverso il setto interventricolare. Esistono anche procedure semplici come lo squat e la posizione accovacciata che aumentano naturalmente la resistenza vascolare sistemica e riducono lo shunt da destra a sinistra del sangue deossigenato nella circolazione sistemica, tanto che i bambini più grandi spesso si accovacciano istintivamente durante un attacco per diminuire i sintomi. Nei neonati con crisi asfittica ipercianotica si modifica la posizione in senso genupettorale. Se le crisi asfittiche ipercianotiche sono refrattarie ai trattamenti di cui sopra, i pazienti vengono solitamente intubati e sedati. Il trattamento di ultima risorsa per le crisi asfittiche ipercianotiche è l’ossigenazione per membrana extracorporea (extracorporeal membrane oxygenation da cui l’acronimo ECMO). L’ossigenazione per membrana extracorporea consiste nel far circolare il sangue mediante circolazione extracorporea attraverso un polmone artificiale che si occupa di depurarlo (eliminando l’anidride carbonica) e rifornirlo di ossigeno. Questa tecnica è un trattamento estremamente invasivo ed è perciò necessario scegliere accuratamente i pazienti da sottoporvi e solo quando altre tecniche non hanno avuto successo. Tra le varie complicazioni, la possibilità di una sepsi mortale, dovuta all’inserimento di accessi vascolari invasivi o percutanei che favoriscono un terreno fertile per le infezioni. Nei casi più gravi si valuta anche lo shunt Blalock Taussig (shunt BT).

Chirurgia palliativa

Inizialmente l’intervento chirurgico prevedeva la formazione di una anastomosi tra l’arteria succlavia e l’arteria polmonare, ovvero uno shunt da sistemico a arterioso polmonare:  questo reindirizzava una grande porzione del sangue parzialmente ossigenato nei polmoni, aumentando il flusso attraverso il circuito polmonare ed alleviando i sintomi. Il primo intervento chirurgico di shunt Blalock-Thomas-Taussig fu eseguito su Eileen Saxon di 15 mesi il 29 novembre 1944 con risultati drammatici. Lo shunt di Potts e lo shunt di Waterston-Cooley sono altre procedure di shunt sviluppate per lo stesso scopo. Questi non vengono più utilizzati. Attualmente, la chirurgia palliativa non viene normalmente eseguita su neonati con tetralogia di Fallot tranne che in casi particolari, ad esempio nei neonati sintomatici può essere eseguita una riparazione in due fasi (posizionamento iniziale da shunt sistemico a arterioso seguito da riparazione chirurgica totale). Le potenziali complicanze includono flusso sanguigno polmonare inadeguato, distorsione dell’arteria polmonare, crescita inadeguata delle arterie polmonari e atresia polmonare acquisita.

Riparazione chirurgica totale

La riparazione chirurgica della tetralogia di Fallot è un intervento cardiochirurgico che interviene direttamente sulle malformazioni cardiache. Diverse tecniche possono essere utilizzate, tuttavia nella maggior parte dei casi viene utilizzato un approccio transatriale e transpolmonare. La riparazione consiste in due fasi principali: chiusura del setto interventricolare e ricostruzione del tratto di efflusso del ventricolo destro. Questo intervento chirurgico viene effettuato a cuore aperto ed è progettato per alleviare la stenosi del tratto di efflusso del ventricolo destro mediante un’attenta resezione del muscolo e per riparare il setto tra i ventricoli.  Ulteriori interventi chirurgici riparativi o ricostruttivi possono essere eseguiti sui pazienti che hanno altre malformazioni cardiache. La tempistica dell’intervento chirurgico nei pazienti asintomatici è solitamente di età compresa tra 2 mesi e un anno di vita. Nei pazienti sintomatici che mostrano un peggioramento dei livelli di ossigeno nel sangue, gravi crisi asfittiche ipercianotiche e/o dipendenza dalle prostaglandine nel periodo neonatale (usate per mantenere aperto il dotto arterioso) l’intervento deve essere pianificato con urgenza quindi al più presto. La profilassi dell’endocardite è raccomandata prima dell’intervento chirurgico ma è necessaria solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione, a meno che vi sia un difetto residuo adiacente a un patch chirurgico o materiale protesico.

Complicanze a breve e lungo termine della riparazione chirurgica

Le potenziali complicanze acute della riparazione chirurgica, includono:

  • difetto del setto ventricolare residuo,
  • ostruzione residua del tratto di efflusso,
  • blocco atrioventricolare completo,
  • aritmie,
  • aneurisma della chiusura del setto interventricolare,
  • insufficienza della valvola polmonare.

I fattori di rischio per le aritmie che residuano dopo la chirurgia, includono:

  • età alla riparazione maggiore di 3 anni,
  • sesso maschile,
  • blocco cardiaco completo transitorio oltre il terzo giorno post-operatorio,
  • all’elettrocardiogramma: durata QRS superiore a 180 millisecondi.

Le complicanze a lungo termine della riparazione chirurgica, includono

  • rigurgito della valvola polmonare,
  • aritmie.

La riparazione chirurgica totale della tetralogia di Fallot inizialmente comportava un alto rischio di mortalità, ma questo rischio è diminuito costantemente nel corso degli anni. Oggi la chirurgia viene spesso eseguita in neonati di un anno o anche meno con una mortalità perioperatoria inferiore al 5%.

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Dott. Emilio Alessio Loiacono
Medico Chirurgo
Direttore dello Staff di Medicina OnLine

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