La paralisi periodica ipokaliemica (anche chiamata “malattia di Westphall” o “hypoPP”) è una rara patologia genetica a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da episodi di Continua a leggere
Archivi categoria: Ortopedia, reumatologia, fisiatria e riabilitazione motoria
Malattie dei canali del sodio: paramiotonia congenita di Von Eulenburg, paralisi periodica iperkaliemica e normokaliemica
Una elettromiografia
Nel gruppo delle malattie dei canali del sodio, sono comprese le seguenti malattie ereditarie del Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Becker
La miotonia congenita di Becker (o “malattia di Becker”; in inglese “Becker disease” o “Becker myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come Continua a leggere
Malattie dei canali del cloro: miotonia congenita di Thomsen
La miotonia congenita di Thomsen (o “malattia di Thomsen o “miotonia congenita di IZZO”; in inglese “Thomsen disease” o “Thomsen myotonia congenita”) è una rara miotonia congenita ereditaria trasmessa come carattere autosomico dominante che esordisce alla nascita o, più frequentemente, nella prima infanzia e Continua a leggere
Miotonia: cause, sintomi, diagnosi e terapie
Con “miotonia” (in inglese “myotonia”) in medicina si intende un segno localizzato o sistemico, che riguarda la muscolatura volontaria striata, in cui Continua a leggere
Distonia mioclonica: cause, sintomi, diagnosi e terapie
La scrittura può innescare il mioclono
Con “sindrome da distonia mioclonica” o “distonia mioclonica” (o “mioclono essenziale” o “sindrome mioclono-distonia”; in inglese “myoclonic Continua a leggere
Crampo dello scrivano: cause, sintomi, diagnosi e trattamento
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Con “distonia” in medicina si indica una difficoltà motoria caratterizzata dall’assunzione di posture del tutto Continua a leggere
Distonia focale e generalizzata: tipi, sintomi, diagnosi e terapie
Il “crampo dello scrivano” è una tipica distonia focale
Con “distonia” (in inglese “dystonia”) in medicina si indica una difficoltà motoria caratterizzata dall’assunzione di Continua a leggere
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