Sindrome del chiavistello: cause, sintomi e riabilitazione

MEDICINA ONLINE COMA STATO COMATOSO MINIMA COSCIENZA VEGETATIVO PERSISTENTE PERMANENTE SOPOROSO SONNO CERVELLO ICTUS CEREBRALE RIABILITAZIONE DIFFERENZE CURA FAMIGLIA RIPRESA RISVEGLIO SPERANZA LETTO MORTE MORIRELa sindrome del chiavistello è un insieme di segni e sintomi che descrivono la condizione di un individuo pienamente cosciente e sveglio, ma totalmente impossibilitato a muoversi (tetraplegia) ed a parlare a causa della completa paralisi di tutti i muscoli volontari del corpo, tranne quelli degli occhi. È il risultato di un ictus al tronco encefalico (a livello del ponte), ad esempio da trombosi, che vede danneggiata la parte ventrale del tronco encefalico, corrispondente ai fasci piramidali. A quel livello convergono sia le fibre piramidali provenienti dalla corteccia motoria e, con una proporzione 20 volte maggiore a rispetto a queste ultime, il fascio di fibre che parte da tutta la corteccia cerebrale e raggiunge l’emisfero cerebellare del lato opposto. La sindrome è rarissima: colpisce meno di una persona per milione. Esordisce a qualsiasi età, anche se sono molto rari i casi pediatrici.

Altri nomi

La sindrome del chiavistello viene anche chiamata “sindrome locked-in”, “disconnessione cerebromedullospinale”, “stato de-efferentato”, “pseudocoma”, o “sindrome ventrale pontina”.

Comunicare con gli occhi

I pazienti con la sindrome locked-in, dal momento che pur potendo mentalmente organizzare un dialogo, non possono parlare, sono comunque in grado di comunicare con altre persone codificando la chiusura delle palpebre oppure muovendo i loro occhi in posizioni codificate, grazie a diverse apparecchiature apposite. La possibilità di movimento di occhi e palpebre, sono possibili dal momento che i loro centri nervosi e le loro vie afferenti ai nervi ottici ed oculo-motori (nervi cranici II, III, IV) non sono danneggiati dal danno al fascio piramidale causa della paralisi al resto dei nervi cranici motori (nervi VI, VII, IX, XI, XII), nonché a tutti gli altri nervi che si originano da radici del midollo spinale.

Coscienza e sensazioni

I pazienti che hanno la sindrome locked-in sono pienamente coscienti di tutto quello che succede attorno a loro e delle condizioni del proprio corpo. Sanno esattamente dove si trovano le loro braccia e gambe, e, a differenza dei pazienti paralizzati, possono ancora percepire sensazioni tattili e dolorifiche. Alcuni pazienti hanno la capacità di muovere alcuni muscoli facciali. La maggioranza dei pazienti con la sindrome locked-in non recupera il controllo motorio, ma diverse apparecchiature sono disponibili per aiutarli a comunicare. I pazienti con la sindrome locked-in riferiscono di sentirsi nella maggior parte piuttosto tranquilli ed a volte tristi: questo è il contrario del panico e del terrore che si potrebbe supporre pensando a persone coscienti che non possono muoversi, parlare e controllare l’ambiente che li circonda. Questi dati indicherebbero che le emozioni sono dovute ad interpretazioni delle sensazioni corporee. Dal momento che le persone che si trovano nello stato locked-in non hanno un grande senso della corporeità (propriocezione), il cervello non riceve dei feedback indicanti il pericolo.

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Cause

La sindrome locked-in può essere dovuta ad un certo numero di patologie, tra cui:

  • ischemia della porzione ventrale del ponte, in genere dovuta a trombosi o danno dell’arteria basilare;
  • trauma cranico (traumatic brain injury);
  • malattie del sistema cardiocircolatorio;
  • overdose da farmaci;
  • danno alle cellule nervose, particolarmente per la distruzione della guaina mielinica, provocata da alcune malattie demielinizzanti e leucoencefalopatie.

Le cause più diffuse sono soprattutto quelle vascolari o traumatiche, mentre cause più rare sono lesioni del mesencefalo, emorragia subaracnoidea, spasmo vascolare dell’arteria basilare, tumore del tronco encefalico, mielinolisi pontina centrale, encefalite, ascesso pontino, tossicità da farmaci, reazioni da vaccino ed ipoglicemia prolungata.

Sintomi, fasi e tipologie

Il decorso della sindrome locked-in ha due fasi:

  • fase acuta di durata variabile: si caratterizza per anartria, insufficienza respiratoria, frequente stato di incoscienza o comatoso e paralisi totale;
  • fase cronica: in cui la funzione respiratoria, la capacità di deglutire e la coscienza sono totalmente o parzialmente ristabilite.

La LIS si suddivide in 3 tipologie:

  • LIS classica: i pazienti sono tetraplegici e anartrici, conservano la coscienza con movimenti oculari verticali e della palpebra superiore;
  • LIS incompleta: presentano limitati movimenti volontari, oltre a quelli oculari verticali, più spesso quelli delle dita delle mani e dei piedi e della testa;
  • LIS totale: mostrano immobilità completa, che interessa anche i movimenti oculari, ma la coscienza è preservata.

In tutte le categorie, si presenta di rado la LIS transitoria, caratterizzata da miglioramento neurologico, anche completo. Nel complesso, le capacità sensoriali e cognitive sono preservate, anche se compaiono disturbi visivi (offuscamento, diplopia, accomodamento anomalo). Spessissimo è presente labilità emotiva, con pianto o riso patologico.

Diagnosi

La diagnosi si basa sul quadro clinico. Spesso i parenti dei pazienti o chi se ne prende cura notano la loro volontà di comunicare. Quindi, in caso di stato vegetativo apparente, devono essere ricercate sistematicamente risposte ai comandi verbali mediante movimenti oculari. La diagnosi è complicata da segni inequivocabili ma limitati di coscienza (movimenti oculari volontari o battere delle palpebre, non sempre però possibili), fluttuazioni del livello di vigilanza nella fase acuta e deficit cognitivi o sensoriali aggiuntivi (sordità o disacusia). Il neuroimaging funzionale (con PET, tomografia a emissione di positroni) mostra un’attività metabolica normale, superiore a quella rilevata nello stato vegetativo. L’imaging cerebrale con risonanza magnetica mostra lesioni isolate (infarto bilaterale, emorragia o tumore) della porzione ventrale del ponte o del mesencefalo.

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Riabilitazione

Attualmente non esiste alcuna cura che possa far ritornare il paziente com’era prima dell’evento ischemico o del trauma, inoltre sfortunatamente nella quasi totalità dei casi non avviene alcun recupero motorio e lievi miglioramenti sono estremamente rari, seppur non da escludersi a priori. Nonostante tutto queste persone possono manifestare la volontà di intraprendere alcune iniziative, sia politiche che religiose e possono vivere una vita dignitosa grazie all’amore dei propri cari e ad una adeguata assistenza medica, psicologica e fisioterapica. La presa in carico iniziale si basa su assistenza respiratoria, gastrostomia e prevenzione di eventuali complicazioni da immobilità (lesioni da decubito), disfagia e incontinenza. Il paziente necessita di ventilazione assistita permanente (con tracheotomia).
Nella fase cronica il paziente viene gestito a casa e la sua riabilitazione prevede la fisioterapia toracica, il recupero dell’indipendenza della deglutizione e continenza, lo sviluppo della motricità delle dita, della testa e del collo. La mobilizzazione passiva del corpo aiuta a prevenire la comparsa di lesioni da decubito, possibili fonti di infezioni. I codici di comunicazione oculare devono essere stabiliti precocemente. Le interfacce cervello-computer (BCI) offrono un importante aiuto, fornendo modalità spontanee e più dirette di comunicazione.

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Prognosi

La prognosi è purtroppo sfavorevole; alcuni pazienti non sopravvivono alla fase acuta dell’evento ischemico. L’età giovane all’esordio e la riabilitazione intensiva precoce sono fattori prognostici favorevoli e potrebbero rappresentare maggiori possibilità di raggiungere lievi miglioramenti. La LIS da lesione cerebrale non vascolare di solito va incontro a un recupero motorio migliore. L’aspettativa di vita è ridotta, tuttavia alcuni pazienti con stato di salute generale buono, raggiungono un’età abbastanza avanzata. L’aspettativa di vita dei pazienti stabili, infatti, può essere relativamente lunga: l’83% vive per 10 anni, e il 40% per 20 anni.

Casi famosi e film che citano la sindrome del chiavistello

Il giornalista parigino Jean-Dominique Bauby ebbe un ictus nel 1995, e quando si risvegliò dopo 20 giorni, scoprì che il suo corpo aveva cessato di funzionare del tutto: poteva controllare soltanto la sua palpebra sinistra e descriveva la sua condizione come simile a quella di un uomo rinchiuso in uno scafandro. Muovendo la palpebra riuscì a dettare un intero libro, una lettera per volta, e scrisse in questo modo “Lo scafandro e la farfalla“. Per scrivere l’intero libro ci sono voluti circa 200.000 battiti di ciglio, e per comporre una parola occorrevano due minuti. Il libro fa una cronaca degli eventi giornalieri e della vita di una persona affetta da sindrome locked-in e da esso è stato tratto l’omonimo film del 2007 diretto da Julian Schnabel, vincitore del premio per la migliore regia al 60º Festival di Cannes. E’ un film toccante, che vi consigliamo di vedere. La sindrome locked in viene anche citata nel film horror del 2018 “Ghost stories“.

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