Con l’espressione “ereditàrietà X linked” (o “ereditarietà legata all’X”) in medicina e genetica si indicano tutte quelle patologie (ma anche tutti quei caratteri) che vengono trasmesse dai Continua a leggere
La sindrome di Swyer (anche chiamata “disgenesia gonadica pura” o “PGD”, acronimo dall’inglese “Pure Gonadic Dysgenesis” o ancora “CGD”) è una patologia dello sviluppo sessuale (DSD) che si associa ad anomalie dello sviluppo gonadico con genitali femminili esterni e interni in individui Continua a leggere
Ragazzo o ragazza?
Il termine “ermafroditismo” in biologia e medicina indica il fenomeno per cui un individuo di una determinata specie Continua a leggere
Statua raffigurante Ermafrodito, esposta al Museo egizio di Torino
Il termine “ermafroditismo” in biologia e medicina indica il fenomeno per cui un individuo di una determinata specie Continua a leggere
Confronto tra il genoma umano e dello scimpanzé. “M” indica il DNA mitocondriale
Confrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanzé comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% dei geni in comune (ossia che su 3 miliardi di basi, pari a 1 miliardo di codoni, soltanto 30 milioni di basi sono diverse).
I cromosomi dell’essere umano e dello scimpanzé sono decisamente simili, molto più di quanto si potrebbe immaginare. La principale differenza è che gli umani hanno un paio Continua a leggere
GeneticaLa genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel.
La genomica è una branca della genetica che si occupa in particolare dello studio di struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma degli organismi viventi, specie Continua a leggere
GeneticaLa genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e Continua a leggere
Che differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando.
Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia congenita può essere genetica o meno: ad esempio una malformazione dovuta a eventi verificatisi durante la gravidanza non è genetica. Una malattia congenita non è quindi trasmessa necessariamente dai Continua a leggere
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