Archivi tag: distrofia muscolare

Distrofia miotonica di tipo 1 e 2: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure

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MEDICINA ONLINE GENETICA TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA GENI CROMOSOMI ALLELE MALATO PADRE FIGLI PERCENTUALI TRASMESSO MALATTIA GENICA MADRE GENITORE XX XYCon “distrofia miotonica” (in inglese “myotonic dystrophy”) si indica una malattia genetica neuromuscolare degenerativa trasmessa con Continua a leggere →

Distrofia di Landouzy-Dejerine, oftalmoplegia esterna progressiva, sindrome di Kearns-Sayre e distrofia oculofaringea

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MEDICINA ONLINE Distrofia di Landouzy-Dejerine distrofia facio-scapolo-omerale miopatia di Landouzy-Dejerine facio-scapulo-humeral dystrophy braccio Popeye Braccio di Ferro.jpg

Aspetto a “Braccio di Ferro” tipico della distrofia di Landouzy-Dejerine

Distrofia di Landouzy-Dejerine (distrofia facio-scapolo-omerale)

Come numerose altre malattie ereditarie a carattere dominante, la distrofia di Landouzy-Dejerine (anche chiamata Continua a leggere →

Distrofia muscolare di Duchenne, di Becker e di Emery-Dreifuss

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MEDICINA ONLINE DISTROFIA MUSCOLARE BAMBINO Bambino di 4 anni affetto da distrofia di Duchenne.jpg

Bambino di 4 anni affetto da distrofia di Duchenne nel tentativo di estendere le anche dopo essersi rialzato da terra. Da notare l’ipertrofia del polpaccio e della parte laterale della coscia e l’atrofia dei muscoli scapolari.

Introduzione

Le distrofie muscolari sono affezioni ereditarie a carattere progressivo della muscolatura striata. Si tratta di patologie secondarie a Continua a leggere →

La sfilata in carrozzina delle modelle disabili: “L’eleganza è un diritto”

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MEDICINA ONLINE UILDM Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare) Fabio Pirastu La sfilata in carrozzina delle modelle disabili L'eleganza è un diritto DONNA IN CARROZZINA SEDIA A ROTELLE MODA.jpgOttanta studenti di sei scuole di moda (Alba, Asti, Genova, Napoli, Pavia e Torino) hanno realizzato abiti su misura per donne costrette a vivere sulla Continua a leggere →