Viso allungato ed “orecchie a sventola” sono tipicamente presenti nella sindrome dell’X fragile
La “sindrome dell’X fragile” (anche chiamata “sindrome di Martin-Bell” o “FXS” ) è una malattia genetica causata dalla mutazione del gene FMR1 presente sul Continua a leggere
Sembra la trama del film di fantascienza del 1997 “Gattaca – La porta dell’universo” diretto da Andrew Niccol ed Continua a leggere
Un misterioso mini-scheletro scoperto nel Deserto di Atacama, nel Cile, ha rivelato ora a medici e archeologi tutti i suoi segreti. Grazie a un’analisi forense e al test del DNA, un team dell’University of California a San Francisco e della Stanford University ha fatto luce sul reperto, da alcuni ritenuto alieno, ma anche sull’origine di rare patologie ossee. Lo scheletro, rinvenuto in una borsa di pelle dietro una Continua a leggere
Confronto tra il genoma umano e dello scimpanzé. “M” indica il DNA mitocondriale
Confrontando con metodi computerizzati (denominati sequenziamento del DNA) il genoma umano (Homo sapiens) con quello dello scimpanzé comune (Pan troglodytes) si constata che le due specie hanno circa il 99% dei geni in comune (ossia che su 3 miliardi di basi, pari a 1 miliardo di codoni, soltanto 30 milioni di basi sono diverse).
I cromosomi dell’essere umano e dello scimpanzé sono decisamente simili, molto più di quanto si potrebbe immaginare. La principale differenza è che gli umani hanno un paio Continua a leggere
GeneticaLa genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel.
La genomica è una branca della genetica che si occupa in particolare dello studio di struttura, contenuto, funzione ed evoluzione del genoma degli organismi viventi, specie Continua a leggere
GeneticaLa genetica è la branca della biologia che studia i geni, l’ereditarietà e la variabilità genetica negli organismi viventi, focalizzandosi sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni, noti sin dall’antichità ma spiegati solo nella metà del 1800 dal biologo ceco Gregor Mendel. I “caratteri” mendeliani dell’individuo, ricevuti dai propri genitori, corrispondono a sequenze di DNA (acido desossiribonucleico) chiamate geni e Continua a leggere
Che differenza c’è tra malattia genetica, ereditaria e congenita? Questi termini vengono spesso confusi o usati come sinonimi, sbagliando.
Per cominciare si definisce malattia congenita un qualsiasi tipo di patologia presente nell’individuo sin dalla sua nascita. Una malattia congenita può essere genetica o meno: ad esempio una malformazione dovuta a eventi verificatisi durante la gravidanza non è genetica. Una malattia congenita non è quindi trasmessa necessariamente dai Continua a leggere
Baci, carezze ed in generale il contatto fisico con i bimbi, sin da molto piccoli, può lasciare tracce nei loro geni. E’ quanto emerge da uno studio del British Columbia Children’s Hospital Research Institute, pubblicata su Development and Psychopathology. Coloro che hanno vissuto più stress da neonati e hanno al tempo stesso ricevuto meno contatto fisico all’età di quattro anni e mezzo risultano avere un profilo molecolare nelle cellule sottosviluppato per la loro età.
La ricerca inglese ha coinvolto 94 bambini sani. I ricercatori hanno chiesto ai genitori dei piccoli a 5 settimane di vita di tenere un diario del comportamento dei loro bambini (come dormivano e si nutrivano, se piangevano), nonché di specificare se ne prendessero cura con il contatto fisico e per quale durata. Quando i bambini avevano circa 4 anni e mezzo, è stato prelevato un campione di Dna tamponando l’interno delle loro guance. Il team ha esaminato una modifica biochimica chiamata metilazione del DNA.
I risultati hanno individuato differenze consistenti tra i bimbi che avevano ricevuto poco o molto contatto fisico, in particolare in cinque siti di Dna specifici in due dei quali rientrano dei geni: uno svolge un ruolo nel sistema immunitario e l’altro è coinvolto nel metabolismo. Non solo: coloro che avevano avuto un disagio più elevato ricevendo al contempo poco contatto fisico risultavano con un’età “epigenetica” inferiore a quella attesa. Gli studiosi vogliono ora esaminare ancora i bambini per capire esattamente le implicazioni sulla salute, soprattutto per quanto riguarda lo sviluppo psicologico.
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