Mutazioni cromosomiche: delezione, duplicazione, inversione, traslocazione

MEDICINA ONLINE LABORATORIO MICROSCOPIO ANATOMO PATOLOGO AGO ASPIRATO BIOPSIA CHIRURGICA CITOLOGIA ISTOLOGIA ESAME ISTOLOGICO LINFONODO LAB CHIMICA FISICA SANGUE ANALISI FECI URINA GLICEMIA AZOTEMIA DENSITA CHEMISTRYIn questo articolo andiamo brevemente ad elencare alcuni concetti chiave della genetica relativi alle mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti, a mutageni chimici o biologici (alcuni virus): non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi (trattate in questo articolo) o variazioni del loro numero.

Mutazioni strutturali dei cromosomi

Esempi di variazioni della struttura dei cromosomi sono rappresentati da quelle mutazioni, in cui cambiamenti rispetto alla condizione normale avvengono in parti di singoli cromosomi, piuttosto che in interi cromosomi o in interi assetti cromosomici. I quattro tipi principali di mutazioni strutturali sono:

  1. la delezione, in cui viene perduto un segmento cromosomico;
  2. la duplicazione, in cui più copie di un segmento cromosomico sono presenti rispetto alla condizione normale;
  3. l’inversione, in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico;
  4. la traslocazione, in cui un segmento cromosomico è spostato in una nuova posizione nel genoma.

Le conseguenze di questi tipi di mutazioni strutturali dipendono dalla specifica mutazione implicata. Anzitutto, ogni tipo di mutazione implica una o più rotture di un cromosoma. Se la rottura avviene all’interno di un gene, allora si determina una mutazione genica, le cui conseguenze dipendono dalla funzione del gene e dal momento di espressione. Nel caso delle delezioni, possono andare perduti dei geni e possono risultare diversi fenotipi mutati. In alcuni casi le delezioni e le duplicazioni provocano letalità o danni gravi, in conseguenza di un cambiamento di dosaggio genico. In secondo luogo, aberrazioni cromosomiche in condizione eterozigote possono determinare la produzione di gameti non vitali, a causa di duplicazioni e/o deficienze. Generalmente questo si osserva studiando i crossing-over meiotici che si verificano nelle inversioni e traslocazioni eterozigoti.

Per approfondire:

Riarrangiamenti cromosomici che alterano l’espressione genica

Si ricordano infine brevemente alcuni sistemi naturali in cui cambiamenti nell’organizzazione cromosomica sono associati ad un’alterata espressione genica. Questi cambiamenti comprendono l’amplificazione di cromosomi o di tratti di cromosomi, le delezioni, le inversioni e le trasposizioni. Alcuni di questi cambiamenti funzionano da interruttori genetici durante lo sviluppo.

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