Duplicazione in genetica: spiegazione semplice ed esempi

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERLe mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti, a mutageni chimici o biologici (alcuni virus): non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero.

Esempi di variazioni del numero dei cromosomi sono l’aneuploidia in cui uno o pochi cromosomi vanno persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale (come avviene nel caso di nullisomia, monosomia, trisomia e tetrasomia), la monoploidia in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico, e la poliploidia in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Esempi di variazioni della struttura dei cromosomi sono rappresentati da quelle mutazioni, in cui cambiamenti rispetto alla condizione normale avvengono in parti di singoli cromosomi, piuttosto che in interi cromosomi o in interi assetti cromosomici. I quattro tipi principali di mutazioni strutturali sono:

  1. la delezione, in cui viene perduto un segmento cromosomico;
  2. la duplicazione, in cui più copie di un segmento cromosomico sono presenti rispetto alla condizione normale;
  3. l’inversione, in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico;
  4. la traslocazione, in cui un segmento cromosomico è spostato in una nuova posizione nel genoma.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della duplicazione.

Duplicazione

La duplicazione è un tipo di mutazione strutturale cromosomica causata dal raddoppiamento di un tratto di un cromosoma: si verifica quando un frammento di un cromosoma si lega all’omologo causando una doppia presenza di geni per lo stesso locus. Una duplicazione può essere il risultato di un crossing over diseguale o errato. La lunghezza del tratto di cromosoma duplicato può variare, e altrettanto può variare la sua collocazione: il segmento duplicato può trovarsi in un luogo del genoma del tutto diverso e lontano dall’originale, oppure può trovarsi affiancato a quest’ultimo in una disposizione testa-coda, denominata disposizione tandem. Nell’ambito di quest’ultima disposizione possono distinguersi tre casi:

  • i geni del segmento duplicato possono trovarsi nello stesso ordine dell’originale (se chiamiamo, ad esempio, A e B i geni del segmento originale, questa disposizione è ABAB) e si parla in questo caso semplicemente di duplicazione tandem;
  • i geni del segmento duplicato possono trovarsi in ordine inverso rispetto all’originale (in questo caso con disposizione ABBA) in quella che viene chiamata duplicazione tandem inversa;
  • i geni del segmento duplicato possono trovarsi disposti in tandem ad una delle estremità del cromosoma; si parla in questo caso di duplicazione tandem terminale.

La sindrome di Bloom e la sindrome di Rett sono le patologie più note associate alla duplicazione cromosomica.

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