Traslocazione in genetica: spiegazione semplice ed esempi

MEDICINA ONLINE GENETICA DNA LABORATORIO CROMOSOMI ALLELE MENDEL POPOLAZIONE RNA CELLULA NUCLEO ORGANELLI MITOCONDRIO RIBOSOMA.Le mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti, a mutageni chimici o biologici (alcuni virus): non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero.

Esempi di variazioni del numero dei cromosomi sono l’aneuploidia in cui uno o pochi cromosomi vanno persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale (come avviene nel caso di nullisomia, monosomia, trisomia e tetrasomia), la monoploidia in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico, e la poliploidia in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Esempi di variazioni della struttura dei cromosomi sono rappresentati da quelle mutazioni, in cui cambiamenti rispetto alla condizione normale avvengono in parti di singoli cromosomi, piuttosto che in interi cromosomi o in interi assetti cromosomici. I quattro tipi principali di mutazioni strutturali sono:

  1. la delezione, in cui viene perduto un segmento cromosomico;
  2. la duplicazione, in cui più copie di un segmento cromosomico sono presenti rispetto alla condizione normale;
  3. l’inversione, in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico;
  4. la traslocazione, in cui un segmento cromosomico è spostato in una nuova posizione nel genoma.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della traslocazione.

Traslocazione

La traslocazione è un tipo di mutazione strutturale cromosomica determinata da un errato scambio di parti di cromosomi non omologhi durante il riarrangiamento cromosomico. Si distinguono due tipi principali di traslocazioni:

  • intracromosomica: si verifica all’interno di uno stesso cromosoma;
  • intercromosomica: si verifica tra due cromosomi diversi.

Nelle traslocazioni intercromosomiche distinguiamo:

  • traslocazioni non reciproche: lo spostamento di un segmento di un cromosoma a un altro;
  • traslocazioni reciproche: avviene uno spostamento reciproco di parti tra due cromosomi, uno dà un pezzo all’altro;

Un particolare tipo di traslocazione intercromosomica è la traslocazione robertsoniana. Le traslocazioni possono essere inoltre:

  • bilanciate: lo scambio non comporta la perdita o l’aggiunta di materiale genetico
  • non bilanciate: lo scambio provoca la perdita o l’aggiunta di informazioni genetiche.

I genetisti utilizzano comunemente un codice alfanumerico per identificare una traslocazione (e i cromosomi tra cui è avvenuta). Un esempio di tale codice può essere t(A;B)(p1;q2); in questo caso la prima parentesi indica che è avvenuta una traslocazione tra il cromosoma A e il cromosoma B. I termini nella seconda parentesi danno invece le coordinate del luogo all’interno del cromosoma in cui la traslocazione è avvenuta: p e q indicano rispettivamente il braccio corto e il braccio lungo del cromosoma, e i numeri successivi alle lettere si riferiscono alle regioni, alle bande e alle sottobande del cromosoma. Di seguito presentiamo una lista di traslocazioni cromosomiche umane comuni, e le disfunzioni di cui possono essere causa.

  • t(2;5)(p23;q35) – linfoma cellulare anaplastico
  • t(8;14) – linfoma di Burkitt
  • t(9;22)(q34;q11) – leucemia cronica mielogena, leucemia acuta dei linfoblasti
  • t(11;14) – Mantle cell lymphoma (Bcl-1)
  • t(11;22)(q24;q11.2-12) – Sarcoma di Ewing
  • t(14;18)(q32;q21) – linfoma follicolare
  • t(17;22) – dermatofibrosarcoma
  • t(15;17) – leucemia promielocitica acuta
  • t(1;12)(q21;p13) – leucemia cronica mielogena
  • t(9;12)(p24;p13) – leucemia cronica mielogena, leucemia acuta dei linfoblasti
  • t(X;18)(p11.2;q11.2) – sarcoma sinoviale
  • t(1;11)(q42.1;q14.3)- Schizofrenia.

Traslocazione reciproca

Una traslocazione reciproca consiste in uno scambio di materiale genetico tra cromosomi non omologhi. Questo tipo di traslocazioni, che avvengono con una frequenza di circa 1 su 600 nati, sono normalmente innocue e possono essere individuate solo tramite una diagnosi prenatale. Gli individui portatori di una traslocazione reciproca, tuttavia, hanno una più alta possibilità di procreare figli affetti da anomalie, a causa dell’errato appaiamento dei loro cromosomi durante la meiosi che comporta un elevato rischio di produrre gameti con una distribuzione cromosomica anomala.

Traslocazione robertsoniana

Una traslocazione robertsoniana coinvolge due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla fine del cromosoma) e consiste nella fusione di due cromosomi a livello del centromero, con conseguente perdita del braccio corto. Il cariotipo risultante possiede perciò un cromosoma in meno, in quanto due cromosomi si sono fusi insieme. Le traslocazioni robertsoniane possono coinvolgere tutte le combinazioni possibili di cromosomi acrocentrici (nell’uomo, sono i cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22), ma il tipo più comune coinvolge i cromosomi 13 e 14, e viene rilevata con una frequenza di circa 1 su 1300 nati. Come per le altre traslocazioni, i portatori di una traslocazione robertsoniana possiedono un fenotipo normale, ma hanno una più alta probabilità di generare figli affetti da disturbi genetici. Ad esempio, gli individui affetti da traslocazione robertsoniana nel cromosoma 21 hanno un’alta probabilità di generare figli affetti dalla sindrome di Down. Altri disturbi associati alle traslocazioni sono il cancro e l’infertilità sia maschile sia femminile.

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