Aneuplodia, nullisomia, monosomia, trisomia, tetrasomia

MEDICINA ONLINE Dott Emilio Alessio Loiacono Medico Chirurgo Roma DIFFERENZE CELLULE EUCARIOTE PROCARIOTE Riabilitazione Nutrizionista Infrarossi Accompagno Commissioni Cavitazione Radiofrequenza Ecografia Pulsata Macchie Capillari Ano PeneIn questo articolo andiamo brevemente ad elencare alcuni concetti chiave della genetica relativi alle mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti o a mutageni chimici: non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero. Tra le variazioni del numero di cromosomi è inclusa l’aneuploidia, trattata in questo articolo.

Aneuplodia, nullisomia, monosomia, trisomia, tetrasomia

L’aneuploidia è l’anomalia nel numero di cromosomi in cui uno o pochi cromosomi vanno persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale. Ricordiamo al lettore che esiste anche la monoploidia, in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico, e la poliploidia, in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Nella maggior parte degli animali una aneuploidia è letale. Tutte le forme di aneuploidia hanno delle conseguenze gravi alla meiosi. Questa anomalia può derivare ad esempio dalla perdita di singoli cromosomi alla mitosi o alla meiosi. In questo caso si formano dei nuclei con un numero di cromosomi inferiore al normale.
Un’aneuploidia può anche derivare da una nondisgiunzione. vale a dire una distribuzione irregolare dei cromatidi fratelli alla mito si o dei cromosomi omologhi alla meiosi. Nella nondisgiunzione, vengono prodotti due nuclei figli, uno con un numero di cromosomi superiore al normale e uno con un numero inferiore.
Negli organismi diploidi, le variazioni aneuploidi rientrano in quattro categorie principali:

  • nullisomia;
  • monosomia;
  • trisomia;
  • tetrasomia.

Nullisomia

La nullisomia (cellula nullisomica) implica la perdita di un paio di cromosomi omologhi; vale a dire, la cellula è 2N – 2. Questo potrebbe verificarsi, ad esempio, se una nondisgiunzione avviene per lo stesso cromosoma alla meiosi in entrambi i genitori, con produzione in ciascuno di un gamete privo di copie di quel cromosoma e con una copia di tutti gli altri cromosomi dell’assetto.

Monosomia

La monosomia (cellula monosomica) consiste nella perdita di un singolo cromosoma; vale a dire la cellula è 2N – 1. Questo può verificarsi, ad esempio, se una nondisgiunzione alla meiosi in un genitore produce un gamete privo di copie  di un determinato cromosoma e con una copia di tutti gli altri cromosomi dell’assetto.

Trisomia

La trisomia (cellula trisomica) implica un singolo cromosoma in giù; vale a dire, la cellula ha tre copie relativamente a un certo paio di cromosomi e due copie di un altro paio. Una cellula trisomica è quindi 2N + 1. Questo può verificarsi, ad esempio, se una nondisgiunzione alla meiosi in un genitore produce un gamete con due copie di un dato cromosoma e una copia di tutti gli altri cromosomi dell’assetto.

Tetrasomia

La tetrasomia (cellula tetrasomica) comporta un paio cromosomico in più, per cui sono presenti quattro copie di cromosomi relativamente a un certo paio e due copie di ogni altro paio. Una cellula tetrasomica è 2N + 2. Questo potrebbe verificarsi, ad esempio, se una nondisgiunzione avviene per lo stesso cromosoma alla meiosi in entrambi i genitori dando origine in ciascuno a un gamete con due copie di quel cromosoma e una copia di tutti gli altri cromosomi dell’assetto.

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