Variazione del numero dei cromosomi: aneuploidia, monoploidia, poliploidia

medicina online cromosomi sessuali eterosomi sesso sessuali mitosi laboratorio maschio femmina differenze maschile femminile xx xy down trisomia sindrome turner ermafrodita intersessualiIn questo articolo andiamo brevemente ad elencare alcuni concetti chiave della genetica relativi alle mutazioni cromosomiche. Le mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti o a mutageni chimici: non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero (trattate in questo articolo) .

Variazione del numero dei cromosomi

Variazioni del numero cromosomico implicano scostamenti rispetto alla condizione normale diploide (o aploide) dell’organismo. Nei diploidi, si osservano tre classi di queste mutazioni:

  • aneuploidia, in cui uno o pochi cromosomi vanno perduti o aggiunti rispetto all’assetto cromosornico normale (come avviene nel caso di nullisomia, monosomia, trisomia e tetrasomia);
  • monoploidia, in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico;
  • poliploidia, in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Le conseguenze di queste mutazioni cromosomiche dipendono dall’organismo. In generale, le piante tollerano più degli animali le variazioni del numero degli assetti cromosomici; ad esempio, il frumento è esaploide. Benché alcune specie animali siano naturalmente poliploidi, nella maggioranza dei casi la monoploidia e la poliploidia sono letali, probabilmente a causa di problemi nell’espressione genica, essendo presente un numero anormale di copie geniche. Anche in individui vitali, possono venir prodotti dei gameti non vitali, a causa di problemi nella segregazione durante la meiosi.

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