Delezione in genetica: spiegazione semplice ed esempi

MEDICINA ONLINE INVASIVITA VIRUS BATTERI FUNGHI PATOGENI MICROBIOLOGIA MICROORGANISMI DNA RNA GENI CROMOSOMI LABORATORIO ANALISI PARETE INFEZIONE ORGANISMO PATOGENESI MICROBIOLOGY WALLPAPERLe mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti, a mutageni chimici o biologici (alcuni virus): non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero.

Esempi di variazioni del numero dei cromosomi sono l’aneuploidia in cui uno o pochi cromosomi vanno persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale (come avviene nel caso di nullisomia, monosomia, trisomia e tetrasomia), la monoploidia in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico, e la poliploidia in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Esempi di variazioni della struttura dei cromosomi sono rappresentati da quelle mutazioni, in cui cambiamenti rispetto alla condizione normale avvengono in parti di singoli cromosomi, piuttosto che in interi cromosomi o in interi assetti cromosomici. I quattro tipi principali di mutazioni strutturali sono:

  1. la delezione, in cui viene perduto un segmento cromosomico;
  2. la duplicazione, in cui più copie di un segmento cromosomico sono presenti rispetto alla condizione normale;
  3. l’inversione, in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico;
  4. la traslocazione, in cui un segmento cromosomico è spostato in una nuova posizione nel genoma.

In questo articolo ci occuperemo in particolare della delezione.

Delezione

La delezione è un tipo di mutazione strutturale cromosomica che consiste nell’assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico non reversibile. Una delezione può essere causata da molteplici agenti: alcuni tipi di radiazioni (come quelle ionizzanti, usate nelle radiografie) che possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, o sostanze chimiche, retrovirus ed elementi trasponibili; anche un errore nel crossing over può causare una delezione. Le delezioni possono essere individuate effettuando un’analisi del cariotipo e confrontando i cromosomi omologhi: le delezioni appaiono come tratti in cui i cromosomi sono appaiati in modo ineguale, con un cromosoma più corto dell’altro. Quando una delezione comprende il centromero del cromosoma, quest’ultimo diventerà acentrico e verrà perso durante la meiosi. Negli individui eterozigoti con delezione, la formazione di un’ansa è caratteristica: si ha un cromosoma normale ed uno con delezione che, durante la profase I , necessariamente formeranno un’ansa tale da permettere l’appaiamento degli omologhi. Le delezioni multigeniche, ossia quelle che coinvolgono molti geni, sono letali in omozigosi a causa dello sbilanciamento genico. Si parla di pseudo-dominanza quando si ha una manifestazione inattesa del carattere recessivo portato da un cromosoma normale. In un organismo diploide, la delezione di un segmento cromosomico rende parte del genoma ipoploide. Questa ipoploidia può avere un effetto fenotipico: un esempio classico è la sindrome del cri-du-chat (pianto del gatto) negli esseri umani. Questa condizione è causata da un’ampia delezione nel braccio corto del cromosoma 5, dove circa la metà del braccio appare mancante. Individui eterozigoti per questa delezione hanno cariotipo 46 (5p-), dove il termine in parentesi indica che parte del braccio corto (p) di uno dei cromosomi 5 è mancante. Questi individui presentano anomalie di sviluppo della laringe, ritardo mentale, difetti di sviluppo facciale e malformazioni dell’apparato gastrointestinale. Tale malattia è visibile attraverso la tecnica FISH. Altra sindrome dovuta ad una delezione, precisamente ad una micro-delezione, è la sindrome di Prader-Willi (15q-), la cui perdita è riportata nel braccio lungo del cromosoma 15 e l’epidemiologia di tale malformazione consiste in un 1 caso ogni 20000. I neonati colpiti presentano astenia e lento accrescimento corporeo, nella fase successiva, i bambini riportano gravi disturbi alimentari con attacchi convulsivi di fame e conseguente obesità. Altri disturbi associati a questa anomalia sono la sindrome di Wolf-Hirschhorn, che è causata dalla perdita di parte del braccio corto del cromosoma 4, e la sindrome di Jacobsen, originata dalla delezione della parte terminale del cromosoma 11. Ricordiamo infine la sindrome di Williams, che deriva da una microdelezione del cromosoma 7 nella regione q.11.2, in corrispondenza del locus del gene dell’elastina.

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