Inversione in genetica: spiegazione semplice ed esempi

MEDICINA ONLINE ALLELI CROMOSOMI GENI GENETICA LABORATORIO EREDITARIA AUTOSOMICA DOMINANTE RECESSIVA TRASMISSIONE CANCRO MUTAZIONE MALATTIA DOWNLe mutazioni cromosomiche vengono definite come variazioni rispetto alla condizione selvatica normale, sia della struttura sia del numero dei cromosomi. Possono verificarsi spontaneamente o la loro frequenza può venir aumentata dall’esposizione a radiazioni ionizzanti, a mutageni chimici o biologici (alcuni virus): non a caso tali esposizioni aumentano il rischio di tumori maligni (cancro), proprio perché i tumori sono determinati da mutazioni cromosomiche. Possono verificarsi variazioni strutturali dei cromosomi o variazioni del loro numero.

Esempi di variazioni del numero dei cromosomi sono l’aneuploidia in cui uno o pochi cromosomi vanno persi o aggiunti rispetto all’assetto cromosomico normale (come avviene nel caso di nullisomia, monosomia, trisomia e tetrasomia), la monoploidia in cui in un organismo normalmente diploide è presente un solo assetto cromosomico, e la poliploidia in cui una cellula o un organismo ha un numero di assetti cromosomici superiore al normale.

Esempi di variazioni della struttura dei cromosomi sono rappresentati da quelle mutazioni, in cui cambiamenti rispetto alla condizione normale avvengono in parti di singoli cromosomi, piuttosto che in interi cromosomi o in interi assetti cromosomici. I quattro tipi principali di mutazioni strutturali sono:

  1. la delezione, in cui viene perduto un segmento cromosomico;
  2. la duplicazione, in cui più copie di un segmento cromosomico sono presenti rispetto alla condizione normale;
  3. l’inversione, in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico;
  4. la traslocazione, in cui un segmento cromosomico è spostato in una nuova posizione nel genoma.

In questo articolo ci occuperemo in particolare dell’inversione.

Inversione

L’inversione è un tipo di mutazione strutturale cromosomica in cui l’orientamento di un tratto di un cromosoma è opposto rispetto a quello del selvatico; si verifica la rottura del filamento di DNA in due punti ed il frammento così ottenuto viene reincorporato, grazie alla riparazione ad opera di specifici enzimi (come le DNA ligasi), nel cromosoma, ma viene invertito di orientamento. Esistono due tipi principali di inversione:

  • inversioni pericentriche: si verificano quando nel tratto invertito è compreso il centromero, ovvero i due punti di rottura si trovano rispettivamente sul braccio p e q. Questo tipo di inversione è più facilmente visibile e diagnosticabile dacché l’indice centromerico (la distanza del centromero dalle estremità del cromosoma) è variato. Un esempio può essere: inv(9)(p11q12);
  • inversioni paracentriche: mostrano punti di rottura sul medesimo braccio (o p, o q) e dunque non comprendono il centromero. Un’analisi delle bande può dare una diagnosi sicura di inversione. Un esempio può essere: inv(1)(q24q41)

L’inversione nel cromosoma 9 inv(9)(p11q12) è una delle più frequenti. Normalmente le inversioni non causano malattie all’individuo, sempre che la rottura non sia avvenuta proprio all’interno di un gene (il che risulta poco probabile dato che meno del 5% del genoma è occupato da geni) ma l’anomalia può rivelarsi dannosa se un gene attivo viene a trovarsi in una regione sottoposta normalmente a inibizione o viceversa. Tuttavia, i problemi possono verificarsi durante la meiosi. Mettendo il caso di una inversione in stato di eterozigosi, la più comune – ovvero nel caso in cui uno solo dei cromosomi omologhi abbia subito tale mutazione – le sequenze omologhe tendono ad appaiarsi per procedere al crossing-over; anche la regione invertita tende ad allinearsi a quella normale sull’altro cromosoma, dovendo così fare un’ansa. Si possono verificare tre distinte situazioni:

  • il crossing-over avviene in regioni che non comprendono l’ansa oppure non avviene del tutto: avremo metà delle cellule aploidi “affette” da inversione e metà normali. Il che non produrrà alcun effetto sulla salute di un eventuale nuovo individuo;
  • l’inversione è paracentrica e il crossing-over avviene proprio all’interno di quest’ansa: risulteranno due cromosomi, uno senza centromero (acentrico) e uno con due centromeri (dicentrico). Questa anomalia cromosomica è di una tale gravità (dacché scardina il processo della meiosi) che i gameti che la portano non sopravvivono, o al più non sopravvive lo zigote appena fecondato. Ciò significa che non vi è rischio di malattie congenite per gli eventuali figli nati che, evidentemente, portano il cromosoma omologo non invertito;
  • l’inversione è pericentrica, cioè comprendente il centromero e il crossing over avviene nella regione ad ansa: si avranno due cromosomi con delezioni e duplicazioni di geni opposte. A seconda dei geni coinvolti, gli embrioni potranno morire precocemente oppure arrivare alla nascita ma presentando malattie genetiche congenite più o meno gravi.

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