Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica: cause, sintomi, diagnosi, cura, prognosi

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La polineuropatia (o “poliradiculoneuropatia”) demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente o progressiva, caratterizzata da progressiva debolezza muscolare con perdita di sensibilità, diminuzione o scomparsa dei riflessi tendinei ed aumento di proteine nel liquor.

Epidemiologia

La prevalenza della polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica è 1/200000 bambini e 2-6/100.000 adulti, anche se probabilmente la frequenza è sottostimata. Esordisce a tutte le età, spesso nella 5-6° decade.

Età di esordio

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica può esordire a qualsiasi età, tuttavia diventa più frequente negli adulti, a partire dai 50 anni di età.

Cause e fattori di rischio

La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica si associa a epatite C, malattie intestinali infiammatorie, linfoma, HIV, trapianto d’organo, melanoma o malattie connettivali. Può essere dovuta a una reazione immunitaria, che causa demielinizzazione segmentale e multifocale, che può indurre col tempo perdita assonale. Può anche esordire a oltre 8 settimane di distanza dalla comparsa della sindrome di Guillain-Barré (polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica acuta).

Sintomi e segni

Il segno principale è la debolezza simmetrica progressiva nei muscoli distali e prossimali degli arti inferiori e/o superiori, con remissione parziale/completa fra gli episodi, perdita di sensibilità e assenza/diminuzione dei riflessi tendinei. Il decorso è ricorrente nel 30% dei casi, cronico e progressivo nel 60% e monofasico con remissione totale e in genere permanente nel 10%. È presente disfunzione dei nervi cranici (5-30% dei casi). Sono stati osservati dolore neuropatico, coinvolgimento subclinico del SNC e dei muscoli respiratori. Possono presentarsi disfunzioni autonomiche. Nei bambini l’esordio è più rapido, il quadro clinico più debilitante nella fase acuta e il decorso ricorrente più frequente.

Diagnosi

La diagnosi si basa sul quadro clinico, sui segni elettrofisiologici, su una storia di neuropatia demielinizzante progressiva di 2 mesi, ma anche su un’anamnesi positiva per infezioni. In alcuni casi è necessario l’analisi del liquido cerebrospinale dopo rachicentesi e biopsia dei nervi. Quando i segni persistono per almeno 2 mesi, la diagnosi è confermata dall’elettroneuromiogramma (ENGM), se si applicano a diversi nervi 3 dei seguenti criteri:

  • blocchi parziali di conduzione dei motoneuroni,
  • riduzione della loro velocità di conduzione,
  • risposta prolungata dei MN distali e latenza delle onde F.

La risonanza magnetica mostra concentrazioni di gadolinio e accrescimento dei nervi/radici prossimali. Ulteriori dati a supporto della diagnosi sono proteine aumentate nel liquor e demielinizzazione con infiammazione sui campioni bioptici dei nervi. La biopsia è consigliata solo quando l’ENMG non è sufficiente per la diagnosi. La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica deve in teoria essere considerata in tutti i casi di neuropatia generalizzata o multifocale di origine non nota.

Diagnosi differenziale

La diagnosi differenziale si pone con le polineuropatie acquisite croniche (gammopatie monoclonali, diabete, neuropatie tossiche) o le neuropatie ereditarie (malattia di Charcot-Marie-Tooth o neuropatia amiloide da transtiretina).

Terapia

La scelta terapeutica dipende dalla gravità iniziale, dall’età, dallo stato di salute e dalle eventuali controindicazioni ai 3 trattamenti principali: steroidi, immunoglobuline endovena (IVIg), plasmaferesi. I pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica motoria pura sono trattati con le IVIg piuttosto che con gli steroidi. Nelle forme lievi sono consigliati l’esame clinico e in caso la terapia steroidea (a seconda dei risultati dell’ENMG). Si può iniziare un trattamento combinato con le IVIG e gli steroidi o la plasmaferesi, se nessuno di questi trattamenti è individualmente efficace. I casi refrattari sono trattati con l’immunosoppressione intensiva. Non è noto l’effetto dell’interferone beta-1a e alfa, dell’etanercept o del rituximab. Il dolore neuropatico è trattato con farmaci antiepilettici o antidepressivi triciclici.

Prognosi

La prognosi a lungo termine è generalmente buona, ma la qualità della vita dei pazienti con polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica tende ad abbassarsi. Nei pazienti, seppur raramente, insorge tetraplegia, insufficienza respiratoria e, nei casi più gravi, si verifica il decesso per insufficienza respiratoria.

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