Lo xeroderma pigmentoso (in inglese “xeroderma pigmentosum“) è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da diminuita capacità nella riparazione dei danni al DNA, come quelli causati dalla luce ultravioletta (UV). Questa alterata capacità riparativa del materiale genico porta a sintomi e segni prevalentemente a carico della pelle, tra cui gravi scottature solari dopo una esposizione di solo pochi minuti al sole, lentiggini nelle aree esposte al sole, pelle secca, cambiamenti nella pigmentazione della pelle, predisposizione allo Continua a leggere
Luce pulsata per l’epilazione dei genitali maschili (pene e scroto) e zone limitrofe
La “luce pulsata” è – semplificando – un raggio di energia luminosa che, tramite un apposito manipolo collegato ad un apparecchio, viene convogliato sulla pelle e qui – in base a specifici filtri che determinano la lunghezza d’onda della Continua a leggere
Sindrome di Cockayne (sindrome di Weber-Cockayne): cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi
La sindrome di Cockayne (anche chiamata “sindrome di Weber-Cockayne” o “sindrome di Neill-Dingwall“; in inglese “Cockayne syndrome” o “Neill-Dingwall syndrome” o “Weber-Cockayne sindrome“), è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva rara e fatale caratterizzata da Continua a leggere
La schiena di Chiara Ferragni mostra una evidente ipercifosi
La famosa influencer Chiara Ferragni ieri sera ha partecipato alla prima serata di Sanremo come co-conduttrice. Tutti si sono concentrati sul suo monologo e sui suoi abiti (ha fatto scalpore in particolare quello “finto-trasparente” con sopra disegnato il suo corpo nudo), ma io ed altri membri dello Staff, da professionisti della salute, non abbiamo potuto fare a meno di Continua a leggere
Sindrome di Werner (progeria degli adulti): cause, trasmissione, sintomi, diagnosi, cure, prognosi
La sindrome di Werner (anche conosciuta come “progeria degli adulti“, in inglese “Werner syndrome” o “Werner’s syndrome” o “adult progeria“) è una malattia genetica ereditaria rara trasmessa con modalità autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce, associato a una Continua a leggere
L’emozionante storia di Raffaella La Crociera e il valore di una poesia
Nel cimitero del Verano, qui a Roma, sono numerosissime le tombe monumentali. Alcune sono dei veri capolavori artistici, altre raccontano storie capaci di emozionare perfino le statue stesse. Una di queste rappresenta una ragazza che ci Continua a leggere
Progeria (sindrome di Benjamin Button): diagnosi, terapie e aspettativa di vita

Sam Berns, nel centro, affetto da progeria
La “progeria“, anche chiamata “sindrome di Benjamin Button” o “sindrome di Hutchinson-Gilford“, è una malattia genetica che causa un invecchiamento precoce delle cellule che si riflette nell’aspetto caratteristico dei pazienti, che già da bambini appaiono come Continua a leggere
Progeria (sindrome di Benjamin Button): cause, trasmissione, età di esordio e sintomi
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata Continua a leggere