Lo xeroderma pigmentoso (in inglese “xeroderma pigmentosum“) è una malattia genetica a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da diminuita capacità nella riparazione dei danni al DNA, come quelli causati dalla luce ultravioletta (UV). Questa alterata capacità riparativa del materiale genico porta a sintomi e segni prevalentemente a carico della pelle, tra cui gravi scottature solari dopo una esposizione di solo pochi minuti al sole, lentiggini nelle aree esposte al sole, pelle secca, cambiamenti nella pigmentazione della pelle, predisposizione allo Continua a leggere
Xeroderma pigmentoso: cause, trasmissione, tipi, sintomi, diagnosi, terapia, prognosi e mortalità
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La sindrome di Cockayne (anche chiamata “sindrome di Weber-Cockayne” o “sindrome di Neill-Dingwall“; in inglese “Cockayne syndrome” o “Neill-Dingwall syndrome” o “Weber-Cockayne sindrome“), è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva rara e fatale caratterizzata da 
La sindrome di Werner (anche conosciuta come “progeria degli adulti“, in inglese “Werner syndrome” o “Werner’s syndrome” o “adult progeria“) è una malattia genetica ereditaria rara trasmessa con modalità autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce, associato a una 
I due bambini indiani nella foto in alto sono Anjali Kumari (a sinistra) e suo fratello Keshav Kumari (a destra). A dispetto dell’apparenza, hanno rispettivamente 7 anni e 18 mesi. Entrambi questi bambini indiani soffrono di “progeria“, anche chiamata 
Radiografia con mezzo di contrasto di neonato prematuro (32 settimane). Il neonato presentava una malformazione congenita (il che significa che era già presente alla nascita) chiamata agenesia tracheale, cioè mancanza della trachea, con 
La megaloencefalia o megalencefalia (dal greco antico μέγας megas, “grande” e ἐγκέφαλος enképhalos, “cervello”) è un’anomalia molto rara, spesso congenita, che consiste in un cervello e un cranio insolitamente grandi (macrocefalia), in assenza di 
L’emimegaloencefalia (anche chiamata “emimegalencefalia” o “megaloencefalia unilaterale“) è una condizione congenita rara che consiste in una crescita eccessiva di uno dei due emisferi cerebrali o di una parte di esso, mentre le dimensioni dell’altro emisfero rimangono nei 
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