L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
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In medicina il termine “lesione” è usato per indicare genericamente una qualsiasi alterazione a carico di un tessuto o di un organo che comporti un cambiamento della loro forma, funzione e/o morfologia, causata da un danno di natura fisica, chimica e/o biologica. Il termine lesione deriva dal latino “laesus” che significa 
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Tenerissimo questo neonato, peccato che… non sia affatto un vero neonato. Si tratta invece di una bambola. In realtà non siamo di fronte ad una bambola “normale”: è una “reborn“, cioè una speciale bambola in materiale vinilico estremamente 
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