L’alcaptonuria (anche chiamata “ocronosi endogena” od “ocronosi congenita” o “malattia delle urine scure“; in inglese “alkaptonuria“) è una rara malattia genetica ereditaria recessiva causata da una mutazione nel gene HGD per l’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi e che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Il difetto nella funzione dell’enzima omogentisato 1,2-diossigenasi determina un Continua a leggere
Alcaptonuria: cause, trasmissione, sintomi, diagnosi e terapie
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In medicina il termine “lesione” è usato per indicare genericamente una qualsiasi alterazione a carico di un tessuto o di un organo che comporti un cambiamento della loro forma, funzione e/o morfologia, causata da un danno di natura fisica, chimica e/o biologica. Il termine lesione deriva dal latino “laesus” che significa 
La “sindrome di Behçet“, anche denominata “malattia della Via della Seta” o “malattia di Behçet” o “morbo di Behçet” (in inglese “Behçet disease” o “Behçet’s syndrome” o “morbus Behçet” o “Silk Road disease“) è una rarissima sindrome infiammatoria multisistemica cronica e recidivante caratterizzata da afte orali, genitali, uveite, 
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e 
La sindrome di Norrie è una rarissima malattia genetica vitreoretinica recessiva legata all’X causata da mutazione del gene NDP presente sul cromosoma X, che può causare anomalie dello sviluppo retinico, cecità totale bilaterale congenita (già presente alla nascita), glaucoma, cataratta, sordità, ritardo nello sviluppo psicomotorio, disturbi comportamentali e 
Il necrobiota umano è l’insieme di micorganismi (batteri, virus e funghi) di varie specie associati ai resti di un cadavere umano in decomposizione. Parte del necrobioma è composto da quello che, in vita, costituiva il 
Microbiota umano
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