La sindrome di Weaver o sindrome di Weaver-Smith è una malattia genetica rara a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da una crescita eccessiva fin da prima della nascita (macrosomia fetale) e da un ritardo mentale Continua a leggere
La discinesia ciliare primaria (anche chiamata “discinesia ciliare primitiva” o “sindrome di Siewert” o “sindrome di Siewert-Kartagener”) da cui l’acronimo “DCP”, una volta chiamata “sindrome delle ciglia immobili“, in inglese “primary ciliary dyskinesia” (da cui l’acronimo “PCD”) o “immotile-cilia syndrome” o “Siewert’s syndrome” o “Siewert-Kartagener syndrome”, è un gruppo di rare patologie congenite a trasmissione autosomico recessiva (anche se recentemente sono state scoperte anche forme a trasmissione autosomico dominante) dovute ad alterazioni della Continua a leggere
La sindrome della scimitarra (in inglese “scimitar syndrome” o “congenital pulmonary venolobar syndrome” o “Halasz syndrome”) è un difetto cardiopolmonare congenito, cioè già presente alla nascita, in cui la vena polmonare inferiore destra (chiamata “vena scimitarra”) drena nella vena cava inferiore anziché nell’atrio sinistro come avviene normalmente (shunt sinistro-destro). Il risultato è quindi che il Continua a leggere
La sindrome di Rubinstein-Taybi (in inglese “Rubinstein–Taybi syndrome“, da cui “RTS”) è una rara malattia genetica caratterizzata da bassa statura, difficoltà di apprendimento da moderata a Continua a leggere
Nell’immagine in alto, a sinistra un neonato con forma della testa normale e a destra un neonato con dolicocefalia (cranio allungato).
Alla nascita, il cranio del neonato è morbido: tale Continua a leggere
La sindrome CLOVES (o “sindrome CLOVE”; in inglese “CLOVES syndrome” o “congenital lipomatous overgrowth vascular malformation epidermal nevi spinal anomaly syndrome”) è una sindrome congenita (cioè già presente alla nascita) genetica, non ereditaria, estremamente rara che si presenta con crescita eccessiva, anomalie vascolari complesse, tumori costituiti da Continua a leggere
In questa foto un bimbo di cinque anni mostra tutte le protesi di gamba che ha avuto da quand’era un lattate, fino a quelle attuali. Da notare come le Continua a leggere
Con encefalopatia bilirubinica (anche chiamata “encefalopatia da bilirubina” o “kernittero” o “kernitterus” o “kernicterus”; in inglese “bilirubin encephalopathy”) in medicina si indica un ittero neonatale patologico con passaggio (attraverso la barriera emato-encefalica) e deposito di bilirubina libera nel Continua a leggere
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